1. Đột biến gen và nguyên nhân do đâu?

Hiểu đột biến gen là gì và nắm được nguyên nhân gây ra đột biến để tránh hiểu nhầm. 

1.1. Hiểu đột biến gen là gì?

Gen mới được tạo ra do sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN (trình tự mới này khác hẳn so với trình tự có trên phần đông con người) được xem là đột biến gen. Đột biến gen có thể xuất hiện trên bất kỳ điểm nào tại phân tử DNA. Nó có thể gây ra sự xáo trộn về cấu trúc, thay đổi về trật tự, số lượng, kích thước. Chung quy lại, sự biến đổi này có thể do một đột biến điểm hoặc từ một vài cặp gen. 

Khái niệm về đột biến gen trong sinh học

Khoa học phân chia đột biến gen thành 2 loại chính là di truyền và mắc phải. 

• Đột biến di truyền

Đột biến di truyền từ cơ thể cha mẹ sang con, nó tồn tại trên mọi tế bào có trên cơ thể trong suốt một đời người. 

Đột biến di truyền còn có thể gọi là đột biến mầm, bởi nó xuất hiện trong các tế bào mầm (tức tế bào tinh trùng của bố và tế bào trứng của mẹ). Đột biến di truyền xảy ra khi tế bào trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất và DNA nhận được từ bố và mẹ có đột biến.  

• Đột biến mắc phải, hoặc soma

Tình trạng đột biến này không xảy ra ở tất cả các tế bào trong cơ thể, mà nó chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định. Có thể do trong quá trình phân chia tế bào, DNA gặp lỗi khi tự sao chép hoặc do ảnh hưởng từ tia cực tím. Trong trường hợp đột biến xảy ra tại các tế bào soma (không phải tế bào trứng và tinh trùng) thì sẽ không có hiệu ứng di truyền. 

1.2. Nguyên nhân nào dẫn tới đột biến gen?

Hiện tượng đột biến gen xảy ra ở người khi trên phân tử ADN có sự thay đổi về trình tự giữa các cặp nucleotit. Trong suốt quá trình thực hiện nhân đôi của ADN,  một cặp nucleotit có thể bị mất đi, thêm vào hoặc bị thay thế. 

Hiện tượng đột biến gen có thể xuất phát từ hai nguyên nhân chính. Hoặc là do yếu tố cơ thể hoặc là tác động tiêu cực từ môi trường. Vậy cụ thể về nguyên nhân gây đột biến gen là gì?

Do yếu tố cơ thể

Đó là do các tế bào có sự biến đổi bất thường ở trong sinh hóa, sinh lý. Nguyên nhân này được hình thành một cách tự nhiên và tiềm tàng sâu trong cơ thể. 

Đột biến gen gây nên bởi nhiều nguyên nhân

Do nguyên nhân xuất phát từ môi trường

• Tia tử ngoại UV là một trong những nguyên nhân chính dẫn tới đột biến gen. Nó liên kết hai bazơ timin lại với nhau. Đây được gọi là tác động vật lý. 

• Đột biến gen do ảnh hưởng từ các chất độc hại như điôxin hoặc nicotin, brom uraxin hoặc chất đồng đẳng từ bazơ Timin. Các chất này chuyển đổi từ A-T sang G-X.   

• Đột biến gen cũng có thể bị gây ra bởi một số loại vi khuẩn, virus xâm nhập vào cơ thể. Điển hình là các loại virus viêm gan B, virut Hecpet,...

2. Hậu quả có thể xảy ra khi bị đột biến gen

Xét trong dân số nói chung, đa phần các đột biến gen gây bệnh đều không phổ biến. Thế nhưng, trong một số trường hợp, các biến thể đột biến lại là nguyên nhân phát triển một số chứng bệnh rối loạn. Vậy, hậu quả của đột biến gen là gì?

Bệnh động kinh

Động kinh là căn bệnh điển hình do đột biến điểm trong một gen tại ti thể gây ra. Đây là căn bệnh di truyền vô cùng nguy hiểm với các triệu chứng liên quan tới rối loạn hệ thần kinh như: mất kiểm soát, bất tỉnh, co giật, mắt trợn ngược, cắn lưỡi,... 

Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng phát triển là do những rối loạn xảy ra trong quá trình sinh sản và tổng hợp melanin. Nguyên nhân được xác định là do trên nhiễm sắc thể thường có xuất hiện đột biến gen lặn. 

Những căn bệnh do đột biến gen gây nên

Bệnh mù màu

Mù màu, không phân biệt được màu sắc cũng là một căn bệnh được gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Người mắc bệnh mù màu không phân biệt được một màu, một số màu, hoặc toàn bộ hệ thống màu.

Ngoài ra, còn có đột biến gen trội gây ra tình trạng ngón tay bị ngắn hoặc thừa một ngón tay. Nếu trong đoạn DNA có một cặp Nucleotit bị thay thế, rất có khả năng người đó sẽ bị mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm. 

3. Có phải tất cả các đột biến gen đều không tốt?

Nhiều người nghĩ rằng tất cả các trường hợp đột biến gen đều ảnh hưởng xấu tới sự phát triển và sức khỏe. Thực tế không phải vậy, chỉ có số ít đột biến gen dẫn tới rối loạn di truyền, số còn lại không có ảnh hưởng dù chỉ là nhỏ nhất. Bởi thực chất có một số đột biến không làm rối loạn chức năng protein, mà chỉ làm thay đổi trình tự DNA. 

Các đột biến gen thông thường có thể gây ra rối loạn di truyền. Nhưng một số trong chúng đã được các enzym phát hiện ra và sửa chữa các lỗi trong DNA thông qua một số con đường. Vốn dĩ DNA có thể bị đột biến hoặc bị hỏng theo cách này hay cách khác; nên việc sửa chữa DNA là vô cùng cần thiết giúp cơ thể tránh xa bệnh tật. 

Cũng có trường hợp đột biến mang tới tác động tích cực cho cơ thể nói chung, nhưng là số ít. Các đột biến này giúp cá nhân dễ dàng thích nghi với sự thay đổi của môi trường nhờ có protein phiên bản mới. Ví dụ cụ thể: một đột biến tốt sẽ sản sinh ra một loại protein mạnh hơn, có khả năng loại bỏ một dòng vi khuẩn mới.  

Một số đột biến gen không gây hại mà còn có lợi cho cơ thể

Trong một số trường hợp, người ta không tìm thấy đột biến nào trong các gen có nghi ngờ gây bệnh, nhưng lại tìm thấy sự xuất hiện của các đột biến trong gen khác. Gen này có liên quan với một tình trạng di truyền cụ thể là không xác định. Và cũng khó để xác định xem liệu đột biến đó có liên quan tới bệnh hay không. 

MEDLATEC đã chia sẻ đến bạn đọc một số thông tin Y khoa nhằm giải thích  đột biến gen là gì, đột biến gen nguy hiểm ra sao. Đây là hiện tượng sinh học, cũng là nguyên nhân dẫn tới một số bệnh ở người. Để xác định được chính xác tình trạng bệnh và nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen sẽ cần làm một số xét nghiệm giải mã. 

Vì vậy, nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ xét nghiệm gen uy tín, chính xác thì hãy lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC. Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC là cơ sở đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam thực hiện song hành hai loại chứng chỉ chất lượng phòng xét nghiệm là ISO 15189:2012 và CAP, vì thế, khách hàng sẽ hoàn toàn yên tâm về kết quả xét nghiệm nhận được.

Nếu có bất cứ thông tin nào thắc mắc, hoặc có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm, xin quý khách vui lòng gọi tới đường dây nóng 1900 56 56 56 của chúng tôi để được tư vấn cụ thể hơn.