1. Giải thích về gene di truyền

Gene di truyền là cụm từ được khá nhiều người biết đến, tuy nhiên ít người thực sự hiểu gene di truyền là gì và có vai trò như thế nào với loài người. Hiểu đơn giản thì gene di truyền, còn gọi là nhân tố di truyền là đơn vị vật chất cơ bản của quá trình di truyền. Trong gene chứa những chuỗi thông tin phức tạp đảm bảo đầy đủ cho quá trình hình thành, phát triển, hoạt động của cơ thể.

Xét nghiệm gene giúp con người hiểu hơn về cơ thể

Không chỉ ở con người mà tất cả các loài vật đều có gene di truyền riêng. Trong đó ở con người, gene di truyền được tạo thành từ các DNA cơ bản, xuất hiện trong bộ NST gồm 46 chiếc. Một bộ NST hoàn thiện của chúng ta được nhận từ 23 NST của mẹ và 23 NST của bố. Theo các nhà khoa học ước tính, trong cơ thể một người bình thường chứa đến khoảng 20.000 gene, chúng sẽ kết hợp một cách ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.

Có thể thấy, cấu tạo của gene di truyền là rất phức tạp, việc giải mã cũng rất khó khăn bởi một đặc điểm di truyền có thể tạo thành từ sự kết hợp của nhiều gene khác nhau. Các nghiên cứu cũng sẽ dựa trên phân tích nhiều mã gene khác nhau thay vì tác động của một loại gene riêng lẻ.

Di truyền gene là một quá trình phức tạp

Mặc dù quá trình hoạt động của gene di truyền là phức tạp nhưng có ý nghĩa vô cùng quan trọng, giúp xác định những rối loạn di truyền gây bệnh lý nguy hiểm. 

2. Những ai nên xét nghiệm gene di truyền?

Xét nghiệm gene hay còn gọi là xét nghiệm DNA, là phương pháp phân tích nhằm phát hiện những thay đổi bất thường có thể ảnh hưởng lớn tới sức khỏe trong vật chất di truyền. Kết quả xét nghiệm có thể lý giải nguyên nhân, nguồn gốc của các căn bệnh mang tính chất gia đình, xác định mối quan hệ huyết thống hoặc đánh giá nguy cơ bệnh lý trên cơ thể người. 

Với những ý nghĩa trên, xét nghiệm gene di truyền hiện nay rất phổ biến, được thực hiện với nhiều hình thức khác nhau. Cụ thể như sau:

2.1. Xét nghiệm gene di truyền tiền hôn nhân

Chúng ta ngày càng quan tâm hơn đến các vấn đề di truyền do hậu quả nghiêm trọng của chúng gây ra cho thế hệ sau, xét nghiệm gene di truyền tiền hôn nhân sẽ giúp sàng lọc phát hiện nguy cơ. Nếu mẹ hoặc bố hoặc cả hai cùng mang gene bất thường, con sinh ra có thể thừa hưởng ene này và phát triển bệnh. 

Thông qua xét nghiệm gene di truyền tiền hôn nhân, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp để hạn chế nguy cơ bệnh di truyền cho đời sau cũng như các hậu quả của bệnh. Xét nghiệm này được khuyến cáo với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn và sinh con.

Xét nghiệm gene với mục đích sàng lọc trước sinh

2.2. Xét nghiệm gene sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi mới, hiệu quả cao, không xâm lấn. Cơ sở của xét nghiệm này là phân tích tìm ra bất thường gene của thai nhi. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT bất thường, sẽ cần khẳng định bằng xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò dịch ối hay sinh thiết nhau thai.

So với các phương pháp sàng lọc thai truyền thống, xét nghiệm gene NIPT có nhiều ưu điểm như: sàng lọc sớm, độ chính xác và độ nhạy cao, không xâm lấn,... Phương pháp này được khuyến khích nên thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những người có nguy cơ cao.

2.3. Xét nghiệm gene tầm soát bệnh mạn tính

Các bệnh lý mạn tính như: đái tháo đường, rối loạn cholesterol máu, rối loạn nhịp tim, huyết khối tĩnh mạch, ung thư vú, ung thư đại tràng,... có liên quan đến bất thường gene di truyền. Xét nghiệm phân tích gene có thể giúp sàng lọc, đánh giá nguy cơ mắc bệnh để có biện pháp theo dõi hay can thiệp phù hợp.

Như vậy, xét nghiệm gene  di truyền có rất nhiều ứng dụng trong y học, giúp con người hiểu hơn về cơ thể cũng như đánh giá sớm nguy cơ bệnh lý. Khi có nhu cầu, bạn có thể dễ dàng đăng ký dịch vụ xét nghiệm gene di truyền tại các trung tâm xét nghiệm trên cả nước.

Xét nghiệm gene di truyền giúp phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý

3. Có thể xét nghiệm gene tại nhà không?

Tùy vào mục đích xét nghiệm mà mẫu vật phẩm để xét nghiệm gene di truyền là khác nhau, cụ thể như:

• Xét nghiệm gene di truyền sàng lọc trước sinh NIPT: thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ.

• Xét nghiệm gene di truyền tiền hôn nhân: các vật phẩm mang vật chất di truyền, thường dùng vật phẩm và mẫu máu của cả hai.

• Xét nghiệm gene di truyền xác định quan hệ huyết thống: dùng vật phẩm là mẫu máu của hai người cần xác định quan hệ huyết thống hoặc các vật phẩm chứa vật chất di truyền khác như mẫu tóc, móng tay chân, tế bào niêm mạc miệng,...

Mẫu vật phẩm xét nghiệm gene di truyền có thể tự thu thập tại nhà hoặc thu thập với sự hỗ trợ của nhân viên kỹ thuật tùy từng loại xét nghiệm. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiện đang áp dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp tiết kiệm thời gian và công sức đi lại cho bệnh nhân. Để được tư vấn cụ thể về xét nghiệm gene tại nhà, hãy liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56.

Liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn xét nghiệm gene tại nhà

Như vậy, MEDLATEC đã cùng bạn đọc tìm hiểu về các loại xét nghiệm gene di truyền và ứng dụng hiện nay. Không thể phủ nhận các phương pháp xét nghiệm gene hiện đại cho kết quả chính xác cao đang giúp con người sàng lọc, phát hiện chẩn đoán và điều trị bệnh tốt hơn.