1. Xét nghiệm gene là gì?

Xét nghiệm gene hay còn gọi là giải mã gene là một trong những bước đột phá của y học hiện đại, khi con người có thể phân tích và hiểu về cơ chế di truyền. Nhiều người biết rằng xét nghiệm gene thường chỉ dùng trong xác định mối quan hệ huyết thống nhưng ngày nay, giải mã gen được ứng dụng rất nhiều trong khám và điều trị bệnh.

Xét nghiệm gene có nhiều ý nghĩa trong y học

Đặc biệt công nghệ phân tích gene hiện đại đã giúp con người hiểu về bản chất, cơ chế của các loại bệnh di truyền, đột biến gene, rối loạn phát triển,... Trước đây, các căn bệnh di truyền chưa được giải mã nên luôn là những bệnh nguy hiểm, không thể phòng ngừa nhưng ngày nay, có thể xác định sớm để ngăn ngừa di truyền hoặc can thiệp sớm cứu sống bệnh nhân.

2. Những ứng dụng của xét nghiệm gene trong Y học hiện đại

Xét nghiệm gene được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực của y học hiện đại như: kiểm tra rối loạn di truyền ở người trưởng thành (kể cả các thể ẩn), sàng lọc bất thường di truyền trước khi mang thai, xác định huyết thống, phát hiện sớm dị tật thai, tầm soát nguy cơ gây  ung thư,...

Xét nghiệm gene giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền

Cụ thể như sau:

2.1. Ứng dụng của xét nghiệm gene trong sàng lọc trước hôn nhân

Sức khỏe tiền hôn nhân trong những năm gần đây nhận được nhiều sự quan tâm, để đời sống hôn nhân hạnh phúc cũng như con cái khỏe mạnh. Nhiều người có thể mang theo gene di truyền bất thường nhưng không hoặc ít biểu hiện ra bên ngoài. Kết quả là nhiều cặp vợ chồng khỏe mạnh nhưng do vợ hoặc chồng hoặc cả hai mang gene bệnh dẫn đến con bị bệnh di truyền. Do vậy chỉ có thể chẩn đoán bằng xét nghiệm giải mã gen. 

Xét nghiệm gene di truyền được khuyến cáo với các cặp đôi nên thực hiện trước hôn nhân, nếu kết quả bất thường bác sĩ sẽ có tư vấn để các cặp đôi có quyết định đúng đắn. Các cặp vợ chồng nếu mang gene di truyền bất thường sẽ cần theo dõi và sàng lọc kỹ hơn khi mang thai.

2.2. Ứng dụng của xét nghiệm gene trong sàng lọc bệnh di truyền trước sinh

Từ lâu, xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền khi mang thai đã được quan tâm bởi các bệnh di truyền thường nghiêm trọng khiến thai chết hoặc gây bệnh ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ sau khi sinh ra. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc truyền thống như siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double test hay Triple test có thể cho kết quả không chính xác do ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố.

Xét nghiệm gene trước sinh được khuyến cáo với các thai phụ có nguy cơ cao

Phương pháp xét nghiệm gene được các bác sĩ khuyến khích nên thực hiện với phụ nữ mang thai, nhất là những đối tượng nguy cơ cao để tiên lượng bệnh chính xác.

2.3. Ứng dụng của xét nghiệm gene trong xác định nguy cơ ung thư

Đến nay, ung thư vẫn là căn bệnh nguy hiểm, có tỉ lệ tử vong cao mà các nhà khoa học không ngừng tìm phương pháp điều trị hiệu quả, ít tác dụng phụ. Ung thư phát triển có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau song khoảng 10% người bệnh có liên quan đến di truyền. Do vậy, nếu trong gia đình bạn có người mắc ung thư thì nên xét nghiệm gene sàng lọc nguy cơ mắc bệnh sớm.

Các bệnh ung thư di truyền có thể sàng lọc tốt bằng xét nghiệm gene bao gồm: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày,... Kỹ thuật xét nghiệm gene PCR được sử dụng phổ biến nhất hiện nay nhằm phát hiện các gen bất thường gây bệnh như: gen BRCA1 hoặc BRCA2 gây ung thư vú, gen APC gây ung thư đại tràng, gen Rb-105 gây u nguyên bào tươi,... 

Ngoài các ứng dụng trên, xét nghiệm giải mã gene còn được ứng dụng 1 chẩn đoán 1 số vấn đề sức khỏe có liên quan đến di truyền như: bệnh tiểu đường mạn tính, gout, bệnh tim mạch, viêm khớp dạng thấp, phản ứng bất thường với thuốc,...

Xét nghiệm gene để sàng lọc các bệnh ung thư di truyền

3. Xét nghiệm gene tại Đà Nẵng ở đâu?

Xét nghiệm gene là xét nghiệm phức tạp, cần độ chính xác cao nên cần thiết bị xét nghiệm và công nghệ hiện đại để giải mã gene tốt nhất. Hiểu được vai trò quan trọng của xét nghiệm gene trong sàng lọc bệnh lý, MEDLATEC đã triển khai rộng rãi dịch vụ xét nghiệm này trên cả nước.

Khách hàng có thể xét nghiệm gene tại Đà Nẵng ở Phòng khám Chuyên khoa Xét nghiệm MEDLATEC Đà Nẵng. Sở hữu hệ thống thiết bị xét nghiệm, giải mã di truyền hiện đại, MEDLATEC là địa chỉ tin cậy được nhiều bác sĩ và khách hàng tin tưởng lựa chọn.

Đăng ký tư vấn di truyền và xét nghiệm gene tại MEDLATEC, bạn sẽ được cung cấp thông tin, giải thích về các vấn đề:

• Nguy cơ gây đột biến gen di truyền.

• Hậu quả của đột biến gen di truyền.

• Khi nào nên xét nghiệm gene di truyền với mục tiêu sàng lọc bệnh hoặc khám sức khỏe thai kỳ.

• Xét nghiệm gene phù hợp với mục đích và điều kiện kinh tế.

• Quá trình xét nghiệm gene như thế nào?

• Giải thích kết quả và những việc cần làm sau khi nhận kết quả xét nghiệm gene di truyền.

Để được tư vấn cụ thể và đăng ký dịch vụ xét nghiệm gene tại Đà Nẵng, hãy liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56.