Hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để cứu sống con bạn | Medlatec

Hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để cứu sống con bạn

Ngày 31/03/2015 VC

Khi được hỏi về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ, chị Phạm Thanh Hiền (Hà Tây, Hà Nội), một bà mẹ trẻ sắp đến ngày sinh cảm thấy ngỡ ngàng và cho biết đây là lần đầu chị nghe về tên “một bệnh lạ như vậy”.


Thực tế, cũng như chị Hiền, rất nhiều bậc cha mẹ ở Việt Nam hiện nay chưa có nhận thức đầy đủ, thậm chí chưa từng biết đến căn bệnh hiếm gặp nhưng đặc biệt nghiêm trọng với trẻ này, vì thế, sẽ không biết cách phát hiện và cho trẻ được điều trị kịp thời.

Chưa được quan tâm đúng mức

Hiện nay, ở Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, trẻ mắc bệnh thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém. PGS.TS Lưu Thị Hồng - Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, cho biết có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay. Có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biển hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân. Trong nhiều trường hợp, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chính là “kẻ sát nhân giấu mặt”; đây là một nhóm bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp (tỉ lệ 1/2000 trẻ) nhưng hậu quả đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzim cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, đứa trẻ khi mắc bệnh nếu không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn. Tại Việt Nam, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chuẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này.

Lúc được 17 tháng tuổi, bé Trung Đức (6 tuổi), ở Quận Ba Đình, Hà Nội, có dấu hiệu vàng da và viêm phổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé được xác định bị rối loạn chuyển hóa đạm. Trong khuôn khổ của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”, nhờ sự tận tình của các bác sỹ, bé đã phát triển bình thường cả về sức khỏe lẫn trí tuệ.

Niềm hy vọng mới cho trẻ mắc bệnh

Việt Nam hiện nay đang nỗ lực hết mình trong hành trình điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em, bước đầu đã thu lại được những kết quả đáng khích lệ. Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương: “Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền - các sản phẩm dinh dưỡng - đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Bác sĩ còn cho biết thêm đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.

Từ đầu năm 2014, những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thêm một niềm hy vọng khi dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018” đã ra đời giữa Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh.

Trong năm 2014, dự án đã điều trị 32 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. Nhiều hội thảo, báo cáo chuyên đề, cũng như tập huấn về chẩn đoán và điều trị căn bệnh này với sự tham gia của các chuyên gia y tế trong nước và nước ngoài đã được tổ chức từ Bắc vào Nam. Trong tương lai, dự án này sẽ tiếp tục giúp tăng cường hiệu quả can thiệp các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em trên toàn quốc, nhằm kịp thời cứu sống các em mắc bệnh và mang lại một cuộc sống tươi đẹp, khỏe mạnh và hạnh phúc cho những mầm non mới.

Nguồn: giadinh.net.vn

Chương trình khám phát hiện bệnh lý về phổi

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

50% trẻ em Việt bị thiếu máu, vì thói quen hay gặp

50% trẻ em Việt bị thiếu máu, vì thói quen hay gặp

Thiếu máu không chỉ ảnh hưởng tới thể chất của bé hiện tại mà còn liên quan đến sự phát triển trí tuệ của bé sau này. Hiện có khoảng 50% trẻ dưới 7 tuổi ở nước ta bị thiếu máu vì nguyên nhân này mà bố mẹ không hay biết.
Ngày 18/04/2019
Những sai lầm trong chăm sóc trẻ ngày lạnh

Những sai lầm trong chăm sóc trẻ ngày lạnh

Thời điểm đầu năm mới (mùa đông xuân), nhiệt độ hạ thấp gây rét đậm, rét hại, độ ẩm trong không khí không ổn định, đan xen những ngày lạnh và khô là những ngày mưa ẩm.
Ngày 04/02/2017
Chuyên khoa Nhi

Chuyên khoa Nhi

Thấu hiểu nhu cầu chăm sóc sức khỏe khỏe trẻ em mọi lứa tuổi, chuyên Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC ngay từ khi thành lập đã được xem là một trong những chuyên khoa quan trọng nên không ngừng được đầu tư toàn diện về nhân lực, trang thiết bị, cơ sở hạ tầng,…
Ngày 07/11/2016
Cách phòng tránh bệnh viêm màng não mủ

Cách phòng tránh bệnh viêm màng não mủ

Viêm màng não mủ là hiện tượng viêm của các màng bao bọc quanh hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) do sự hiện diện của các vi khuẩn gây bệnh trong khoang dịch não tủy. Sự viêm nhiễm này sẽ gây nên tình trạng sinh mủ bên trong hệ thống thần kinh trung ương.
Ngày 25/09/2016
hotline 1900 5656561900 565656