Hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để cứu sống con bạn | Medlatec

Hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để cứu sống con bạn

Ngày 31/03/2015 VC

Khi được hỏi về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ, chị Phạm Thanh Hiền (Hà Tây, Hà Nội), một bà mẹ trẻ sắp đến ngày sinh cảm thấy ngỡ ngàng và cho biết đây là lần đầu chị nghe về tên “một bệnh lạ như vậy”.


Thực tế, cũng như chị Hiền, rất nhiều bậc cha mẹ ở Việt Nam hiện nay chưa có nhận thức đầy đủ, thậm chí chưa từng biết đến căn bệnh hiếm gặp nhưng đặc biệt nghiêm trọng với trẻ này, vì thế, sẽ không biết cách phát hiện và cho trẻ được điều trị kịp thời.

Chưa được quan tâm đúng mức

Hiện nay, ở Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, trẻ mắc bệnh thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém. PGS.TS Lưu Thị Hồng - Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, cho biết có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay. Có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biển hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân. Trong nhiều trường hợp, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chính là “kẻ sát nhân giấu mặt”; đây là một nhóm bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp (tỉ lệ 1/2000 trẻ) nhưng hậu quả đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzim cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, đứa trẻ khi mắc bệnh nếu không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn. Tại Việt Nam, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chuẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này.

Lúc được 17 tháng tuổi, bé Trung Đức (6 tuổi), ở Quận Ba Đình, Hà Nội, có dấu hiệu vàng da và viêm phổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé được xác định bị rối loạn chuyển hóa đạm. Trong khuôn khổ của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”, nhờ sự tận tình của các bác sỹ, bé đã phát triển bình thường cả về sức khỏe lẫn trí tuệ.

Niềm hy vọng mới cho trẻ mắc bệnh

Việt Nam hiện nay đang nỗ lực hết mình trong hành trình điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em, bước đầu đã thu lại được những kết quả đáng khích lệ. Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương: “Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền - các sản phẩm dinh dưỡng - đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Bác sĩ còn cho biết thêm đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.

Từ đầu năm 2014, những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thêm một niềm hy vọng khi dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018” đã ra đời giữa Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh.

Trong năm 2014, dự án đã điều trị 32 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. Nhiều hội thảo, báo cáo chuyên đề, cũng như tập huấn về chẩn đoán và điều trị căn bệnh này với sự tham gia của các chuyên gia y tế trong nước và nước ngoài đã được tổ chức từ Bắc vào Nam. Trong tương lai, dự án này sẽ tiếp tục giúp tăng cường hiệu quả can thiệp các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em trên toàn quốc, nhằm kịp thời cứu sống các em mắc bệnh và mang lại một cuộc sống tươi đẹp, khỏe mạnh và hạnh phúc cho những mầm non mới.

Nguồn: giadinh.net.vn

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Phát hiện 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ qua 1 lần xét nghiệm

Phát hiện 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ qua 1 lần xét nghiệm

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỉ lệ tử vong rất cao trên 50%. Tuy nhiên, chỉ với 1 lần lấy máu xét nghiệm từ gót chân của bé để làm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện cùng lúc 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để hạn chế các biến chứng về thần kinh, tàn tật và tử vong.
Ngày 13/08/2020
Viêm phế quản ở trẻ nhỏ - những điều cha mẹ nên lưu ý cho con

Viêm phế quản ở trẻ nhỏ - những điều cha mẹ nên lưu ý cho con

Thời tiết thay đổi thất thường là yếu tố thuận lợi cho các tác nhân gây bệnh phổi phát triển ở trẻ em. Trong đó, viêm phế quản ở trẻ nhỏ dễ bị nhầm lẫn thành các bệnh lý hô hấp như ho, viêm họng,... Khi không được phát hiện kịp thời và điều trị đúng cách có thể gây nguy hiểm cho trẻ. Hy vọng qua bài viết sau, cha mẹ có thể trang bị cho mình những thông tin hữu ích cần thiết.
Ngày 11/08/2020
Tổng quan về bệnh viêm phế quản ở trẻ sơ sinh

Tổng quan về bệnh viêm phế quản ở trẻ sơ sinh

Thời tiết thay đổi thất thường là điều kiện thuận lợi cho sự gia tăng các bệnh về đường hô hấp ở trẻ nhỏ. Một trong số đó là viêm phế quản ở trẻ sơ sinh. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ rất dễ gây nên những biến chứng ở đường hô hấp về sau. Chính vì thế, cha mẹ có con nhỏ cần nắm được những kiến thức tổng quan về căn bệnh này để phòng tránh và điều trị cho các bé.
Ngày 11/08/2020
Chẩn đoán và điều trị viêm phế quản cấp ở trẻ em

Chẩn đoán và điều trị viêm phế quản cấp ở trẻ em

Tình trạng viêm phế quản cấp ở trẻ em không phải là hiếm gặp, đặc biệt ở những nơi khí hậu nhiệt đới gió mùa như Việt Nam. Tuy bệnh có thể tự khỏi nhưng cũng có thể gây ra biến chứng nguy hiểm nếu không được chăm sóc và điều trị kịp thời. Chính vì vậy cha mẹ cần nắm rõ thông tin liên quan để có thể ứng phó tốt nhất cho con yêu của mình.
Ngày 06/08/2020
hotline 1900 5656561900 565656