1. Hội chứng mắt mèo là gì?

Hội chứng mắt mèo có tên khoa học là hội chứng Schmid-Fraccaro. Sở dĩ gọi là hội chứng mắt mèo là do ở mống mắt của người bệnh xuất hiện một khe hở làm cho đồng tử trông dài hơn bình thường và có hình dạng giống như mắt mèo.

Hội chứng Schmid-Fraccaro (mắt mèo) xảy ra do bất thường về nhiễm sắc thể, có nghĩa là trẻ sinh ra đã mắc hội chứng này. Dấu hiệu và triệu chứng sẽ khác nhau ở mỗi trẻ nhưng nhìn chung, trẻ sẽ có diện mạo bên ngoài hơi khác so với trẻ bình thường. Thậm chí, các cơ quan bên trong cơ thể cũng bất thường, cần được can thiệp y tế.

Hội chứng mắt mèo rất hiếm gặp, đồng tử có hình dạng giống mắt mèo

2. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng mắt mèo

Hội chứng mắt mèo là bệnh lý di truyền rất hiếm gặp do bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể với những triệu chứng rất rõ ràng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do cặp nhiễm sắc thể thứ 22 trong 23 cặp nhiễm sắc thể gặp vấn đề trong quá trình hình thành phôi thai và thai nhi phát triển. Hiện tượng này chủ yếu là do di truyền từ cha mẹ sang con nhưng cũng không loại trừ do bị nhiễm virus hay tác động từ các yếu tố môi trường như tia bức xạ, hóa chất,…

Triệu chứng

Trẻ sinh ra bị hội chứng Schmid-Fraccaro (mắt mèo) có những triệu chứng điển hình sau, chiếm 40% các trường hợp. 

• Đồng tử dài và có hình dạng lỗ khóa, trông giống như mắt mèo. Trường hợp nặng sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực.
• Phía trước tai có cục thịt dư hoặc vết lõm nhẹ.
• Teo hậu môn do không có ống hậu môn, cần phải được phẫu thuật.

Ngoài 3 dấu hiệu điển hình (tam chứng kinh điển) nói trên thì còn có một số triệu chứng khác, bao gồm:

• Lác mắt, mắt to mắt nhỏ, hai mắt xa nhau,…
• Hở hàm ếch.
• Hàm dưới nhỏ. 
• Khiếm thính nhẹ. 
• Lỗ hậu môn nhỏ và hẹp.
• Bất thường ở thận như một hoặc hai quả thận hoạt động kém, thừa một quả thận hoặc không có thận.
• Bất thường ở cơ quan sinh sản như ẩn tinh hoàn (nam giới), không có âm đạo (nữ giới).
• Bất thường ở xương như cong vẹo cột sống, thiếu xương cột sống, thiếu ngón chân,…
• Dị tật tim bẩm sinh.
• Teo đường mật bẩm sinh.
• Thiểu năng trí tuệ, còi cọc chậm lớn.

Trẻ bị hội chứng mắt mèo có thể chậm phát triển, tầm vóc thấp

3. Chẩn đoán hội chứng mắt mèo

Hội chứng mắt mèo có thể được phát hiện trong thai kỳ bằng hình thức siêu âm. Nếu bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc bệnh thông qua hình ảnh siêu âm thì sẽ chỉ định sản phụ chọc ối hoặc lấy mẫu mô từ nhau thai. Mẫu thu được sẽ đem đi làm xét nghiệm di truyền học để bác sĩ quan sát, xem xét, đánh giá và phát hiện những bất thường trong các cặp nhiễm sắc thể, từ đó đưa ra chẩn đoán.

Trường hợp kết quả xét nghiệm di truyền học cho thấy trẻ bị hội chứng Schmid-Fraccaro (mắt mèo) thì bác sĩ sẽ cho thực hiện một vài xét nghiệm bổ sung để xem các cơ quan, bộ phận trong cơ thể có bất thường không, chẳng hạn như dị tật tim, thận, mật, cơ quan sinh sản,… Các phương pháp chẩn đoán được thực hiện lúc này bao gồm: 

• Chụp X-quang hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác.
• Điện tâm đồ.
• Siêu âm tim.
• Kiểm tra mắt.
• Kiểm tra thính lực.
• Kiểm tra chức năng nhận thức.

Bác sĩ kiểm tra mắt của trẻ để phát hiện những bất thường ở mắt

4. Điều trị hội chứng mắt mèo

Cũng giống như các hội chứng bẩm sinh khác, hội chứng mắt mèo không thể điều trị dứt điểm và chữa khỏi hoàn toàn. Bác sĩ chỉ có thể điều trị để cải thiện các triệu chứng mà người bệnh gặp phải. Trường hợp người bệnh gặp nhiều triệu chứng ở tim, thận, mật, cơ quan sinh sản,… thì đòi hỏi phải có sự hỗ trợ và giúp sức của nhiều chuyên khoa trong quá trình điều trị. Các phương pháp điều trị hiện nay bao gồm:

Nội khoa

Nếu trẻ mắc bệnh và bị ảnh hưởng đến chiều cao, tầm vóc thì bác sĩ có thể cho dùng thuốc hoặc liệu pháp hormon tăng trưởng để cải thiện. Trường hợp trẻ bị khuyết tật cột sống và xương thì sẽ được tập vật lý trị liệu với kỹ thuật viên để khắc phục kỹ năng vận động. Một số trẻ bị hội chứng mắt mèo nên thiểu năng trí tuệ, giao tiếp kém. Lúc này, trẻ sẽ được áp dụng chương trình giáo dục đặc biệt và trị liệu ngôn ngữ. 

Ngoại khoa

Với những triệu chứng nghiêm trọng hơn như teo hậu môn, vẹo cột sống, khuyết tật ở tim, thận, cơ quan sinh sản,… trẻ có thể phải phẫu thuật. Nói chung, tùy vào triệu chứng mà trẻ gặp phải, bác sĩ sẽ có những chỉ định phù hợp. Và ba mẹ cần nỗ lực đồng hành cùng con trong quá trình điều trị vì đây là một hành trình gian nan, vất vả và tốn kém cả chi phí lẫn thời gian.

Ngoài ra, trong sinh hoạt hàng ngày, có thể kiểm soát các triệu chứng của hội chứng mắt mèo bằng những biện pháp sau.

• Khuyến khích trẻ vui chơi và vận động nhưng đừng quá sức với trẻ.
• Cho trẻ ăn uống đủ chất và ngủ đủ giấc để tăng cường miễn dịch.
• Hạn chế đưa trẻ đến những nơi nhiều khói bụi, thuốc lá,…
• Thông báo tình trạng bệnh của trẻ cho người thân quen, hàng xóm,… để được giúp đỡ khi cần thiết và tránh được những tình huống không mong muốn. 
• Tuân thủ nghiêm ngặt các chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ trong quá trình điều trị. 
• Nếu trẻ có những biểu hiện bất thường, khác lạ, cần nhanh chóng đưa trẻ đến gặp bác sĩ.

Trẻ bị hội chứng mắt mèo có thể vui chơi vận động nhưng đừng quá sức

Đối với các mẹ đang mang thai thì cần thăm khám thai định kỳ và thực hiện các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi, di truyền. Có như vậy mới có thể chủ động phòng ngừa hội chứng mắt mèo và các bệnh lý khác cho em bé khi sinh ra. Nếu thai nhi chẳng may bất thường thì cũng có được những chỉ định và hướng dẫn từ bác sĩ. Mọi thắc mắc về hội chứng mắt mèo hay các bệnh lý khác, bạn có thể đến gặp bác sĩ của Hệ thống Y tế MEDLATEC hoặc chủ động liên hệ hotline 1900 56 56 56.