1. Nguyên nhân và tính di truyền của hội chứng Patau 

1.1. Tại sao thai nhi mắc hội chứng Patau 

Patau là một hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể. Có thể hiểu đơn giản là, những trẻ bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể được xếp thành 23 cặp, riêng trẻ mắc hội chứng này thì nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm một bản sao trong mỗi tế bào của cơ thể tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể (Trisomy 13). 

Hội chứng Patau gây ra nhiều bất thường ở trẻ

Thống kê cho thấy, có khoảng 95% trẻ mắc hội chứng Patau sẽ tử vong từ khi trong bào thai còn 5 - 10% trẻ có khả năng sống qua năm đầu tiên. Một số hiếm trường hợp trẻ mắc hội chứng này có thể sống đến tuổi vị thành niên.

Hội chứng Patau được cho là có liên quan đến tuổi tác của người mẹ. Thai phụ càng lớn tuổi thì nguy cơ thai nhi mắc Patau càng cao. Ngoài ra có một số yếu tố khác ảnh hưởng gồm: chế độ ăn uống, di truyền,...

1.2. Tính di truyền của hội chứng Patau

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau là không di truyền mà nó là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên từ quá trình hình thành tinh trùng và trứng từ người bố và người mẹ khỏe mạnh. Số lượng nhiễm sắc thể bất thường là do xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào làm cho việc sao chép vật liệu di truyền bị sai lệch. Số ít trường hợp cá biệt Trisomy 13 được di truyền.

2. Hội chứng Patau gây ra đặc điểm gì

Những trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm sau:

- Đặc điểm về ngoại hình

+ Đầu có kích thước nhỏ, đôi khi mất một mảng da đầu nhìn giống như bị lở loét. 

+ Trán méo mó, nghiêng.

+ Tai thấp, ngắn.

+ Mũi phình và to một cách bất thường.

+ Hở hàm ếch, sứt môi.

+ Cột sống bị nứt.

+ Thừa ngón tay, ngón chân.

+ Một số trẻ cá biệt sẽ có phần trước bụng nổi lên trông như hình một chiếc túi, bên trong nó chứa một số cơ quan nội tạng. Với bé gái sẽ có hiện tượng biến dạng tử cung dưới dạng hai sừng. Với bé trai sẽ có tình trạng tinh hoàn không xuống bìu.

- Đặc điểm về sức khỏe

Số đông trẻ mắc hội chứng Patau mất từ trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài giờ, vài ngày sau khi sinh. Có một số trường hợp trẻ sống được 6 tháng và rất ít trường hợp trẻ sống trên 1 năm. Số rất hiếm nữa là trẻ sống được tới khi trưởng thành nhưng nếu như vậy thì trẻ lại không có sự phát triển như trẻ bình thường.

3. Phương pháp sàng lọc và hướng xử trí với hội chứng Patau

3.1. Phương pháp sàng lọc

Hội chứng Patau có thể được phát hiện ngay trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm sàng lọc sau:

Thai phụ nên xét nghiệm sàng lọc từ tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ để phát hiện sớm hội chứng Patau

- Xét nghiệm sinh hóa

+ Xét nghiệm Double test và Triple test

Double test được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 - 13 còn Triple test thì khoảng tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ. Thông qua hai xét nghiệm này sẽ thấy được thông tin tình trạng sức khỏe của thai nhi trước các hội chứng dị tật bẩm sinh trong đó có hội chứng Patau. 

Nếu 1 trong 2 xét nghiệm sàng lọc này đều cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng Trisomy 13 thì bác sĩ thường tư vấn thai phụ làm thêm một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn khác có độ chính xác cao hơn (như NIPT) hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác hơn tình trạng sức khỏe của thai nhi.

- Siêu âm

Siêu âm là hình thức kết hợp cùng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác giúp xác định tuổi thai và các chỉ số cơ bản của thai nhi từ đó cung cấp cơ sở cho tính chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh đồng thời khảo sát các bất thường hình thái thai có liên quan đến hội chứng Patau.

- Xét nghiệm NIPT 

Đây là hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn cho cả mẹ và bé. Theo đó, xét nghiệm sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi có ở máu mẹ để sàng lọc các hội chứng di truyền có thể xuất hiện ở thai nhi. Đặc biệt, so với các loại xét nghiệm trên thì NIPT có tính chính xác lên tới 99.9%.

Kết quả của xét nghiệm NIPT có thể giúp bác sĩ kết luận được thai nhi có thể mắc hội chứng Patau hay không ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. 

3.2. Hướng xử trí

Nếu thai phụ thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã cho kết quả dương tính với hội chứng Patau thì nên tham khảo bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm giúp chẩn đoán có tính chính xác cao hơn. Các xét nghiệm này sẽ tác động vào bào thai dưới hình thức chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để lấy mẫu nhằm xác định dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Thai phụ nên tham vấn kỹ ý kiến bác sĩ sản khoa về kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh để biết chính xác tình trạng thai nhi của mình

Điều đáng nói là các thủ thuật ấy vẫn tiềm ẩn nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối,… nên cần phải tìm đúng địa chỉ y tế uy tín với bác sĩ giàu kinh nghiệm trực tiếp thực hiện. Bản thân hội chứng này không thể điều trị nên việc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán được xem là bước cuối cùng để có căn cứ đưa ra quyết định cho thai kỳ nhằm ngăn chặn những hệ lụy xấu xảy ra trong tương lai.

Như đã chia sẻ ở trên, hầu hết trẻ mắc hội chứng này đều sẽ tử vong từ trước khi chào đời hoặc sống được thời gian rất ngắn sau đó. Vì thế, việc xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Patau được khuyến cáo là cần thiết với tất cả thai phụ ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Nếu chẳng may nhận được kết quả từ xét nghiệm chẩn đoán kết luận thai nhi mắc hội chứng Patau, trước tiên thai phụ cần bình tĩnh để lắng nghe giải thích và tư vấn từ bác sĩ sản khoa. Bằng cách làm này, thai phụ sẽ biết việc mình cần làm tiếp theo là gì. 

Trisomy 13 có nguy cơ tái phát trong lần mang thai tiếp theo là rất thấp và nó xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên. Vì thế, hãy cố gắng trấn an tâm lý của mình và bạn đời để có ứng xử phù hợp với thai kỳ này. 

Bất cứ thắc mắc nào khác về hội chứng Patau hay cần hỗ trợ về xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong mọi thời điểm, chỉ cần bạn liên hệ với tổng đài 1900 56 56 56. Chuyên viên y tế của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn sẵn sàng có mặt và nhanh chóng giúp bạn giải tỏa được băn khoăn để có hướng đưa ra quyết định hợp lý nhất.