1. xét nghiệm NIPT là gì?

Sự phát triển không ngừng của y học đã cho ra đời một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất - xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm NIPT là viết tắt của thuật ngữ tiếng Anh Non-Invasive Prenatal Testing, có nghĩa là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. 

Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể kiểm tra và phát hiện được các dị tật bẩm sinh hay bệnh lý di truyền có thể gây ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ. 

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao 

Không cần đến sinh thiết nhau thai hay can thiệp xâm lấn thai nhi, chỉ cần một lượng nhỏ mẫu máu của mẹ (từ 7 - 10ml) là đã có thể tiến hành làm xét nghiệm NIPT. Bác sĩ sẽ thực hiện đánh giá và phân tích nhằm phát hiện những bất thường (nếu có) trên nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi có trong máu mẹ. 

2. Xét nghiệm NIPT hoạt động dựa trên nguyên tắc nào?

Nguyên tắc hoạt động của Xét nghiệm NIPT là gì mà lại có thể phát hiện dị tật thai nhi một cách nhanh chóng như vậy? 

Trong thời gian mang thai, các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển một lượng nhỏ vào máu của mẹ. Cùng với sự phát triển của thai nhi, hàm lượng ADN này cũng sẽ tăng lên theo. Dựa trên nguyên lý này, mẫu máu trực tiếp lấy từ cơ thể mẹ sẽ được dùng như mẫu bệnh phẩm cho xét nghiệm NIPT. Thông qua việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) cùng với việc phân tích tin sinh học, bác sĩ có thể sàng lọc, phân tích và xác định được những vấn đề bất thường liên quan đến số lượng NST. 

 Xét nghiệm NIPT tiến hành phân tích trực tiếp trên mẫu máu của mẹ 

Xét nghiệm NIPT sẽ đưa ra kết quả và được nhận xét dựa trên các thang điểm khác nhau. Từ đó, bác sĩ sẽ có những chẩn đoán và đánh giá cụ thể về nguy cơ mắc phải các bệnh lý bất thường ở thai nhi. 

Với công nghệ tiên tiến hiện đại, dù hàm lượng ADN tự do có trong máu mẹ là rất thấp thì xét nghiệm NIPT vẫn có thể xác định được tất cả những bất thường trên NST như thừa, thiếu đoạn, mất đoạn hay chuyển đoạn. Chính vì vậy, nói về độ chính xác và tính tin cậy của phương pháp này thì các mẹ có thể hoàn toàn yên tâm. 

3. Xét nghiệm NIPT có những ưu điểm gì?

Nhờ vào những ưu điểm vượt trội của mình, xét nghiệm NIPT ngày càng trở nên phổ biến và được nhiều người lựa chọn. Vậy, những ưu điểm đó của xét nghiệm NIPT là gì?

- Dị tật thai nhi có thể được sàng lọc và xác định ngay từ sớm với xét nghiệm NIPT (từ tuần thai thứ 10 trở đi). Từ đó có kết quả sàng lọc sớm để đưa ra phương án can thiệp kịp thời. 

- Xét nghiệm NIPT rất an toàn đối với cả mẹ và bé bởi là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu của mẹ chứ không cần sinh thiết gai nhau, chọc ối hay chọc hút máu cuống rốn,... 

- NIPT có độ chính xác cao (đến 99,98%) do là phương pháp thực hiện phân tích dựa trên vật liệu di truyền ADN. 

- Khả năng tầm soát và phát hiện các bệnh do bất thường NST gây ra là rất tốt.

- Nhanh nhận được kết quả xét nghiệm NIPT, trung bình chỉ sau 5 - 7 ngày.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp không xâm lấn nên rất an toàn cho cả mẹ và bé

4. Các bệnh có thể được sàng lọc và phát hiện dựa vào xét nghiệm NIPT

Thông qua việc đánh giá và phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu mẹ, các bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể có thể dễ dàng được phát hiện. Các bệnh phổ biến bao gồm:

- Hội chứng Down (3 NST 21).

- Hội chứng Edwards (3 NST 18).

- Hội chứng Patau (3 NST 13).

- Các thể tam bội.

- Những bất thường ở NST giới tính: hội chứng Turner (monosomy X), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Triple X (XXX).

- Những hội chứng mất đoạn NST dẫn đến những khuyết tật ở trí não và vận động như: hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36), hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22p11), hội chứng Angelman, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Cri-du-chat,...

NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể

5. Nên xét nghiệm NIPT ở đâu uy tín, chính xác nhất?

Thấu hiểu được những lợi ích tuyệt vời cùng giá trị của xét nghiệm NIPT, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị tiên phong trong việc áp dụng phương pháp NIPT trong sàng lọc trước sinh. Trong những năm qua, nhiều khách hàng khi có nhu cầu làm xét nghiệm NIPT đều tin tưởng lựa chọn MEDLATEC - cơ sở y tế với thế mạnh trong lĩnh vực di truyền học.

Đến với MEDLATEC, khách hàng sẽ được trải nghiệm dịch vụ xét nghiệm NIPT với những tiện ích tốt nhất:

- Nhận được tư vấn về xét nghiệm NIPT từ đội ngũ chuyên gia, y bác sĩ đầu ngành, giàu chuyên môn, kinh nghiệm. 

- Trang bị đầy đủ hệ thống thiết bị xét nghiệm hiện đại với công nghệ tiên tiến nhất.

- Quy trình xét nghiệm được tuân thủ nghiêm ngặt, đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012.

- Nhanh chóng nhận được kết quả với độ chính xác tuyệt đối. Nếu như kết quả cho thấy dấu hiệu bất thường, mẹ bầu sẽ được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trực tiếp và đưa ra phương án giải quyết kịp thời. 

- Mọi thông tin khám chữa bệnh của khách hàng tại MEDLATEC đều được cam kết giữ kín và đảm bảo sự riêng tư. 

Thông qua những chia sẻ trong bài viết, MEDLATEC hy vọng đã giúp bạn đọc hiểu được xét nghiệm NIPT là gì cũng như những thông tin bổ ích liên quan đến phương pháp này. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT sẽ đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh và toàn diện cho trẻ em trong suốt thai kỳ. 

Nếu có bất kỳ thắc mắc hay nhu cầu tư vấn liên quan đến xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, vui lòng liên hệ theo hotline 1900 56 56 56.