Xét nghiệm NIPT: Thành tựu y khoa đột phá, sàng lọc chính xác, toàn diện 

Mở đầu bài báo cáo, PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan nhấn mạnh những thông tin quan trọng về giá trị của xét nghiệm NIPT. Theo đó, trong các kỹ thuật sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay, NIPT được đánh giá là thành tựu vượt bậc trong y học hiện đại.  

Chuyên gia nhấn mạnh vai trò của xét nghiệm NIPT tại hội thảo 

Là phương pháp “đầu tay” được các Tổ chức Y khoa hàng đầu thế giới và Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo, mẹ bầu nên lựa chọn sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm NIPT, do có những ưu điểm đặc biệt sau: 

• Sàng lọc sớm: NIPT có thể thực hiện và phát hiện các bất thường ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ;  
• An toàn: Phương pháp hoàn toàn không xâm lấn bằng cách lấy máu tĩnh mạch từ mẹ bầu;  
• Chính xác: NIPT có độ nhạy độ đặc hiệu cao hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh khác; 
• Toàn diện: Sàng lọc cùng lúc nhiều dị tật bẩm sinh của thai nhi do các bất thường nhiễm sắc thể gây ra như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Jacobs…  

Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ lưu hành trong máu của thai phụ để phát hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi  

Chuyên gia cho biết, nhờ những ưu điểm đó, NIPT đã “gõ cửa từng gia đình” và ngày càng trở nên phổ biến nhằm sàng lọc các bất thường bẩm sinh, có thể thay thế các xét nghiệm sinh hóa thông thường như Double Test, Triple Test.  

5 hướng dẫn lâm sàng dựa trên bằng chứng của Hội Di truyền Y khoa và hệ Gen Hoa Kỳ 

Trong khuôn khổ hội thảo, chuyên gia chia sẻ chi tiết 5 khuyến nghị lâm sàng dựa trên bằng chứng nghiên cứu của Hội Di truyền Y khoa và hệ Gen Hoa Kỳ (ACMG), cụ thể gồm: 

• Khuyến nghị 1: Sử dụng NIPT thay thế các phương pháp truyền thống để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể 13, 81, 21 trong đơn thai. 
• Khuyến nghị 2: Có thể sử dụng NIPT thay thế các phương pháp truyền thống để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể trong song thai. 
• Khuyến nghị 3: NIPT nên được thực hiện cho bệnh nhân mang thai đơn để sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính. 
• Khuyến nghị 4: NIPT sàng lọc cho Hội chứng mất đoạn 22q11.2 được cung cấp cho tất cả thai phụ. 
• Khuyến nghị 5: NIPT chưa đủ bằng chứng, hoặc không khuyến nghị đối với các bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác và các vi mất, lặp đoạn khác. 

Đặc biệt, chuyên gia nhấn mạnh về vai trò của công tác tư vấn chuyên môn sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT. Theo đó, NIPT không phải là chẩn đoán cuối cùng mà cần được đưa ra hướng tư vấn, xử trí chuyên môn kỹ càng nhằm tìm ra giải pháp phù hợp nhất cho mẹ và bé. 

Một số lưu ý cụ thể trong quá trình tư vấn kết quả xét nghiệm NIPT được chuyên gia chỉ ra như sau: 

TRƯỚC XÉT NGHIỆM  

• Nhấn mạnh NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. 
• Tư vấn kỹ càng các giá trị của xét nghiệm: độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, tiên đoán âm, trường hợp dương tính giả, âm tính giả… 
• Tư vấn kỹ càng các loại kết quả: âm tính, dương tính, không ra kết quả, bất thường phía mẹ. 
• Tư vấn về các yếu tố ảnh hưởng và chống chỉ định. 

SAU XÉT NGHIỆM 

>> Đối với kết quả âm tính: 

• Không loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh trong phạm vi khảo sát. 
• Tiếp tục theo dõi các yếu tố khác. 

>> Đối với kết quả dương tính: 

• Tư vấn về giá trị tiên đoán dương. 
• Thông tin khách quan về đặc điểm lâm sàng, tiên lượng bệnh học… 
• Khuyến nghị chẩn đoán trước sinh, sau sinh. 

MEDLATEC - Địa chỉ xét nghiệm NIPT tin cậy được gần 40.000 mẹ bầu trên toàn quốc tin chọn 

Bên cạnh nguy cơ tử vong, trẻ mắc các dị tật bẩm sinh có thể chịu sự khuyết tật nặng nề, không được phát triển toàn diện và gây nhiều khó khăn cho gia đình trong quá trình nuôi dưỡng. Thấu hiểu điều đó, ngày càng nhiều mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh với mong muốn đảm bảo tương lai vững chắc dành cho con.  

Trong số những địa chỉ xét nghiệm uy tín, Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là đơn vị được đông đảo mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Số liệu thống kê từ đầu năm 2023 đến nay ghi nhận có đến gần 40.000 mẹ bầu trên toàn quốc sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại đơn vị. 

Tại tất cả các cơ sở y tế trực thuộc MEDLATEC trên toàn quốc đều sở hữu những yếu tố “vàng” khiến mẹ bầu hoàn toàn an tâm lựa chọn NIPT như sau: 

• Quy tụ đội ngũ chuyên gia Sản khoa, Di truyền hàng đầu Việt Nam như: PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); PGS.TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội); PGS.TS Đặng Thị Minh Nguyệt - Chuyên gia Sản khoa (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Phó trưởng khoa Phụ nội tiết (Bệnh viện Phụ sản Trung ương)... 
• Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC được kiểm duyệt nghiêm ngặt theo hai tiêu chuẩn quốc tế của Hoa Kỳ (CAP) và ISO 15189:2012, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác. 
• Thời gian trả kết quả nhanh chóng, từ 2-4 ngày kể từ khi nhận mẫu (không tính Thứ 7, Chủ nhật). 
• Cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin của khách hàng. 
• Hỗ trợ tư vấn biện pháp can thiệp khi có bất kỳ bất thường nào về kết quả xét nghiệm. 

Bên cạnh đó, Hệ thống Y tế MEDLATEC phục vụ mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT ngay tại nhà nhanh chóng, tiện lợi. Với mạng lưới 43 Bệnh viện/Phòng khám, hơn 200 văn phòng lấy mẫu xét nghiệm tận nơi trên toàn quốc và 1 Phòng Xét nghiệm tại Campuchia, cùng sự phục vụ của gần 500 nhân viên lấy mẫu xét nghiệm tay nghề cao, MEDLATEC sẵn sàng phục vụ mẹ bầu trên toàn quốc mọi lúc, mọi nơi.  

Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi giúp mẹ bầu dễ dàng xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay tại nhà nhanh chóng, tiện lợi  

Để đặt lịch xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, mẹ bầu có thể liên hệ qua các kênh sau:  

• Hotline 1900 56 56 56;  
• TẠI ĐÂY