1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test để làm gì?

Xét nghiệm Double Test thực hiện trên mẫu máu được lấy ở tĩnh mạch của mẹ bầu, thường thực hiện ở quý thứ nhất thai kỳ. Mẫu máu sau khi được lấy sẽ đem đi phân tích định lượng các chỉ số:

• Nồng độ β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin).

• Nồng độ PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A).

Với các chỉ số này, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và đo chiều dài đầu mông, bác sỹ sẽ đánh giá nguy cơ trẻ mắc các dị tật liên quan tới bất thường 3 NST như: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward. Đây là những dị tật NST thường gặp nhất ở trẻ.

Độ chính xác của kết quả Double Test kết hợp với siêu âm và các thông tin bệnh lý khác có khả năng phát hiện khoảng 85 - 90% các trường hợp mắc hội chứng Down, tỉ lệ dương tính giả là 5%. Với hội chứng Edwards và Patau, khả năng phát hiện là 95%, tỉ lệ dương tính giả là 0,3%.

Double test phân tích trên máu thai phụ

2. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test thế nào là bình thường?

Kết quả xét nghiệm Double Test là bình thường khi các giá trị của thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ bình thường, cụ thể sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM.

Giá trị các thông số này ở ngưỡng thấp và cao đánh giá nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh, cụ thể:

• β-hCG tự do trong máu < 0,4 MoM hoặc > 2,5 MoM

• PAPP-A < 0,4 MoM

Kết hợp với kết quả đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ:

• Nếu độ mờ da gáy < 3mm thì thai có nguy cơ thấp mắc dị tật bẩm sinh (với 3 hội chứng thường gặp là Down, Patau, Edwards).

• Nếu độ mờ da gáy >3,5 mm thì thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bất thường nhiễm sắc thể.

Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1/250. Điều này nghĩa là kết quả Double Test đưa ra mẫu số > 250 thì thai có nguy cơ thấp, còn < 250 thì thai có nguy cơ cao.

Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Edwards, Patau theo tuổi mang thai của mẹ là khoảng 1/100. Điều này nghĩa là kết quả Double Test đưa ra mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, còn > 100 thì thai nhi có nguy cơ.

Double test chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng rối loạn NST

3. Cần làm gì khi kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test bất thường?

Trong sàng lọc trước sinh, xét nghiệm Double Test là phương pháp thường quy, với độ chính xác trung bình 85 - 90 %. Kết quả Double Test giúp đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật với các hội chứng điển hình Down, Edwards, Patau.

Hơn nữa, đây chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải là phương pháp chẩn đoán. Do đó, kết quả Double Test bất thường, chỉ ra thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật thì cần làm thêm các phương pháp sàng lọc chính xác cao hoặc chẩn đoán chính xác khác để đưa ra kết luận, tư vấn và can thiệp phù hợp.

Các phương pháp sàng lọc chính xác cao hơn để kiểm tra nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do bất thường NST sau khi Double Test thường dùng gồm:

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT

So với xét nghiệm Double Test và Triple Test, xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%. NIPT dựa trên giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, bằng việc tách chúng từ mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, thay vì phải chọc ối hay sinh thiết nhau thai.

Người mẹ chỉ cần lấy từ 7 - 10ml máu tĩnh mạch từ tuần thai thứ 10 để phân tích, giải trình tự ADN, kết quả có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%. Xét nghiệm NIPT có thể chỉ ra thai nhi có những bất thường NST của các bệnh có thể gặp như: hội chứng Down, Patau, Klinerfelter, Edward, Turner,… 

Vì thế, mẹ có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai 10, thay thế cho xét nghiệm sàng lọc Double Test để có độ đặc hiệu cao và sàng lọc được nhiều loại bệnh dị tật bẩm sinh hơn. Ngoài ra, nếu Double Test và siêu âm nghi ngờ trẻ bị dị tật bẩm sinh, NIPT có thể thực hiện để khẳng định lại kết quả, hạn chế phải thực hiện thủ thuật xâm lấn.

Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm NIPT khá cao, nên được cân nhắc thực hiện với những trường hợp mẹ có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh do bất thường NST cao như: có tiền sử mang thai bị dị tật bẩm sinh, thai lưu, sảy thai nhiều lần không rõ nguyên do, mang thai khi tuổi đã lớn (trên 35 tuổi), bị nhiễm virus, vi khuẩn khi mang thai,…

Xét nghiệm NIPT khẳng định nguy cơ dị tật thai

Nếu khi đã thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh chính xác cao hơn, vẫn chỉ ra thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, lúc này cần đến phương pháp chẩn đoán để khẳng định. Chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau là những thủ thuật xâm lấn, nhưng có thể phân tích ADN thai nhi một cách chính xác, đưa ra kết luận cuối cùng trẻ có bị dị tật bẩm sinh hay không.

Sau khi có kết quả chẩn đoán cuối cùng, bác sỹ sẽ tư vấn, đưa ra lời khuyên phù hợp với tình trạng dị tật mà trẻ mắc phải. Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi giúp việc can thiệp, khắc phục hậu quả dễ dàng, hiệu quả hơn. Nếu phải dừng thai kỳ, thực hiện sớm cũng tốt cho sức khỏe của mẹ và tương lai sau này.

Như vậy, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất quan trọng, giúp mẹ bầu yên tâm về sự phát triển của bé cũng như chuẩn bị tốt nhất cho những trường hợp không may xảy ra. Nếu cần tư vấn thêm, liên hệ MEDLATEC để được hỗ trợ miễn phí.