Khám vô sinh sau 2 năm kết hôn, phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể và chất lượng tinh trùng 

Anh N.S.B. kết hôn từ năm 2023, tuy nhiên sau 1 năm hai vợ chồng anh chưa có con. Năm 2024, anh và vợ đã thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại một bệnh viện lớn ở Hà Nội nhưng kết quả không như mong đợi. 

Gần đây, anh tiếp tục đến một bệnh viện khác tại Hà Nội kiểm tra lại chức năng sinh sản. Kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy, anh B. có mật độ tinh trùng thấp (khoảng 10 triệu/ml), tỷ lệ tinh trùng bất thường cao và khả năng di động kém. Từ kết quả này, bác sĩ tư vấn anh nên làm các xét nghiệm về di truyền như: AZF và nhiễm sắc thể đồ (Karyotype). 

Trở về Thanh Hóa, anh B. quyết định đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Hóa để thực hiện các xét nghiệm đã được bác sĩ tư vấn. 

Qua thăm khám và hỏi bệnh được biết, anh B. có tiền sử hoàn toàn khỏe mạnh, chưa từng phát hiện bệnh lý đặc biệt. Vợ anh có bất thường ở một bên buồng trứng, chưa từng mang thai. 

Tại MEDLATEC, kết quả xét nghiệm AZF không phát hiện mất đoạn, nghĩa là các vùng gen AZF vốn rất quan trọng đối với quá trình sinh tinh vẫn bình thường. 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): ghi nhận hai dòng tế bào: 47,XY,+mar[3]/46,XY[37] hay còn gọi là tình trạng khảm nhiễm sắc thể. Dòng tế bào 47,XY,+mar (bất thường) chiếm 3/40 tế bào được đếm và phân tích nhiễm sắc thể. Dòng tế bào 46,XY (bình thường) chiếm 37/40 tế bào được đếm và phân tích nhiễm sắc thể.  

Tế bào bất thường của bệnh nhân được phát hiện qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 

Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán anh mắc khảm hai dòng tế bào hay còn gọi là khảm nhiễm sắc thể. Anh B. được tư vấn di truyền và hướng dẫn làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để xác định đây có phải nguyên nhân gây vô sinh hay không. 

Tình trạng khảm nhiễm sắc thể nói lên điều gì? 

Theo ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga - Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, khi cơ thể tồn tại song song cả tế bào bình thường và tế bào mang nhiễm sắc thể bất thường, tình trạng này được gọi là khảm.  

Ký hiệu “mar” là viết tắt của nhiễm sắc thể marker do Hệ thống Danh pháp Tế bào di truyền người Quốc tế (ISCN) 2024 quy định. Đây là một nhiễm sắc thể có cấu trúc bất thường, có thể phát hiện được bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Chúng được coi là một nhiễm sắc thể thừa, thường có kích thước bằng hoặc nhỏ hơn nhiễm sắc thể 20.  

Khảm nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản tùy loại nhiễm sắc thể bất thường và tỷ lệ tế bào mang bất thường. 

Ở trường hợp của anh B., tỷ lệ dòng bất thường (47,XY,+mar) chiếm 3/40 tế bào - tức là ở mức thấp, nhưng vẫn có thể liên quan đến tình trạng giảm chất lượng tinh trùng. Sự có mặt của nhiễm sắc thể dạng marker đôi khi gây rối loạn quá trình phân chia tế bào sinh tinh, từ đó làm giảm mật độ tinh trùng, tăng tỷ lệ tinh trùng dị dạng hoặc giảm khả năng di động. 

Tần suất nhiễm sắc thể marker: ở trẻ sơ sinh là 0,044%, ở trẻ trước khi sinh là 0,075%, ở trẻ chậm phát triển trí tuệ là 0,288% và ở người vô sinh là 0,125%. 

Nhiễm sắc thể marker có thể bắt nguồn từ bất kỳ nhiễm sắc thể nào của con người (22 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính), trong đó 30 - 50% có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể 15.  

Tuy nhiên, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thông thường không xác định được chính xác cấu trúc và nguồn gốc của marker. Để khẳng định được marker này có phải nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới hay không, bác sĩ khuyến cáo cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như: FISH (xác định nguồn gốc nhiễm sắc thể), aCGH/CMA hoặc CNV (xác định mất - lặp đoạn)…  

MEDLATTEC - Đồng hành cùng các cặp đôi hiếm muộn trên hành trình tìm con 

Hiện nay, vô sinh – hiếm muộn đang trở thành vấn đề sức khỏe sinh sản ngày càng phổ biến, ảnh hưởng tới khoảng 7–10% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản. Bên cạnh các nguyên nhân về nội tiết, tinh dịch đồ hay chức năng buồng trứng, các bất thường di truyền ngày càng được chứng minh đóng vai trò quan trọng, đặc biệt ở những trường hợp tinh trùng yếu, dị dạng nhiều, sảy thai liên tiếp hoặc thất bại IVF.  

Các xét nghiệm di truyền như: nhiễm sắc thể đồ, AZF, FISH hay aCGH/CMA, CNV... giúp phát hiện các bất thường ở mức độ gen và nhiễm sắc thể - những yếu tố “ẩn” mà thăm khám thông thường không thể nhận diện. Việc phát hiện sớm bất thường di truyền giúp bác sĩ đưa ra hướng điều trị phù hợp, lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản tối ưu, đồng thời tiết kiệm thời gian, chi phí và giảm áp lực tâm lý cho các cặp đôi đang mong con. 

Tại Việt Nam, với 3 thập niên phát triển, Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là một trong những địa chỉ uy tín hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền. Đơn vị sở hữu rất nhiều lợi thế để giúp các cặp đôi trên hành trình tìm kiếm cơ hội làm cha mẹ như: 

• Quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành trong lĩnh vực: Di truyền, Nam khoa, Sản phụ khoa, Nhi khoa…, tận tâm, hỗ trợ khách hàng từ khâu chẩn đoán, tư vấn sinh sản và điều trị;  

• Sở hữu Trung tâm Xét nghiệm công nghệ cao với hệ thống máy móc đồng bộ, hiện đại; thực hiện được hơn 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu;  

• Tiên phong áp dụng song hành 2 chứng chỉ xét nghiệm quốc tế là CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022; giải thưởng Thương hiệu Quốc gia Việt Nam 2024;  

• Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi phủ sóng trên toàn quốc, nhanh chóng, bảo mật.  

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC - Địa chỉ y tế uy tín được đông đảo người dân tin tưởng 

Đặc biệt, trong tháng 12/2025 này, MEDLATEC đang có chương trình ưu đãi tri ân khách hàng, MIỄN PHÍ chi phí đi lại đối với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi. Bên cạnh đó, đối với khách hàng sở hữu thẻ 555 sẽ được GIẢM 25% chi phí các dịch vụ xét nghiệm.  

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC, khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn và hỗ trợ 24/24h.