1. Vai trò của sàng lọc sơ sinh

Ngày nay, với sự phát triển nhanh chóng của y học, sàng lọc sơ sinh là dịch vụ được nhiều cha mẹ quan tâm. Dựa vào kết quả sàng lọc, bác sĩ sẽ kịp thời phát hiện một số bệnh lý trước khi trẻ có biểu hiện bệnh. Từ đó, đưa ra hướng điều trị thích hợp, giảm tỉ lệ tử vong và biến chứng của bệnh, hỗ trợ cải thiện sức khỏe của trẻ, giúp bé có cơ hội phát triển toàn diện trong tương lai.

Ngày nay, cha mẹ nên quan tâm tới vấn đề khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh

Hàng năm, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh liên quan tới nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh có xu hướng gia tăng nhanh. Đây là nỗi lo lắng của các bậc phụ huynh, bởi vì bệnh tật sẽ ảnh hưởng tiêu cực tới sự phát triển sức khỏe cũng như tương lai của em bé. Nếu phát hiện sớm từ khi mới sinh, chúng ta sẽ có biện pháp điều trị thích hợp, ngăn ngừa những biến chứng xấu có thể xuất hiện.

Lấy máu gót chân là dịch vụ xét nghiệm thực hiện khá đơn giản và giúp kịp thời phát hiện các vấn đề sức khỏe trẻ sơ sinh có nguy cơ phải đối mặt. Với những ưu điểm vượt trội nêu trên, dịch vụ xét nghiệm sàng lọc này đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và cho hiệu quả tương đối tốt.

2. Tìm hiểu chung về dịch vụ xét nghiệm lấy máu gót chân

Chắc hẳn nhiều bậc phụ huynh đang thắc mắc về dịch vụ xét nghiệm lấy máu gót chân có thực sự đem lại hiệu quả hay không? Thực tế cho thấy, xét nghiệm này giúp bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ trẻ sơ sinh bị bệnh chuyển hóa, bệnh liên quan tới rối loạn nội tiết trước khi trẻ có biểu hiện bệnh. Nhìn chung, kết quả xét nghiệm có độ chính xác tương đối cao và được bác sĩ tin tưởng sử dụng. Vậy dịch vụ xét nghiệm này giúp chúng ta phát hiện những bệnh nào ở trẻ sơ sinh?

Xét nghiệm lấy máu gót chân là gì?

2.1. Bệnh lý bẩm sinh

Các nghiên cứu cho biết dựa vào kết quả xét nghiệm lấy máu gót chân, bác sĩ có thể biết được nguy cơ mắc bệnh lý bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Các bệnh lý bẩm sinh bao gồm :

• Suy giáp bẩm sinh (bệnh lý gây chậm phát triển tinh thần vận động).

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh lý gây bất thường bộ phận sinh dục và rối loạn điện giải đồ).

• Các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

• Bệnh Galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galactose bẩm sinh gây suy gan cấp).

• Các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS1, Fabry, Niemann Pick, Krabble,…(bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…). 

2.2. Bệnh liên quan tới hemoglobin

Trẻ sơ sinh cũng phải đối mặt với nguy cơ mắc bệnh về máu, đây là những vấn đề sức khỏe rất nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp tới sức khỏe của bé. Thông thường, trẻ sẽ mắc bệnh do những đặc điểm bất thường về cấu tạo của hemoglobin. Nếu không được phát hiện, điều trị sớm, trẻ có nguy cơ bị thiếu máu Hb S/S hoặc Hb S/C. Những vấn đề sức khỏe này khiến bé phát triển kém hơn so với bạn bè đồng trang lứa, sức khỏe kém hơn rất nhiều.

Nếu sàng lọc sớm, trẻ sẽ được phát hiện bệnh liên quan tới hemoglobin

Các bệnh liên quan tới Hemoglobin như :

• Thiếu men G6PD (bệnh gây thiếu máu tan máu).

• Các rối loạn tổng hợp Hemoglobin (bệnh gây thiếu máu tan máu).

Để phát hiện và điều trị sớm bệnh lý liên quan tới hemoglobin, tốt nhất cha mẹ nên chủ động cho trẻ sơ sinh đi xét nghiệm lấy máu gót chân. Chỉ sau một thời gian ngắn thực hiện, bạn đã nhận được kết quả kiểm tra và có kế hoạch theo dõi, chăm sóc sức khỏe đối với trẻ nhỏ.

2.3. Bệnh liên quan tới rối loạn chuyển hóa

Theo thống kê, trẻ sơ sinh có thể mắc tới 60 dạng bệnh rối loạn chuyển hóa khác nhau, thông thường quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ hay bị rối loạn và gây ảnh hưởng xấu tới sức khỏe. Nếu may mắn phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sơ sinh sẽ có cơ hội phát triển khỏe mạnh hơn, kiểm soát được quá trình chuyển hóa chất trong cơ thể.

Các bệnh bao gồm :

• 26 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin.

• 16 bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.

• 13 bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo.

• 5 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

• Phát hiện thêm >20 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp khác.

Cha mẹ không nên chủ quan với bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ

3. Góc chia sẻ: thời điểm nào nên cho trẻ đi lấy máu gót chân

Để thu được kết quả xét nghiệm, sàng lọc chính xác nhất, các bậc phụ huynh cần lựa chọn thời điểm thích hợp cho trẻ thực hiện lấy máu gót chân sàng lọc bệnh sơ sinh. Bác sĩ thường khuyến khích trẻ nên xét nghiệm trong khoảng 48 tiếng kể từ khi sinh ra. Điều này được áp dụng đối với các em bé sinh đủ tháng.

Vậy trẻ sinh non có thể xét nghiệm lấy máu gót chân sau sinh hay không? Câu trả lời là có, tuy nhiên, khác so với bé sinh đủ tháng, cha mẹ nên đợi khi con được 20 ngày tuổi thì thực hiện xét nghiệm. Như vậy, kết quả sẽ phản ánh chính xác hơn, giảm bớt lo lắng của các bậc phụ huynh.

Nhìn chung, phương pháp lấy máu gót chân khá đơn giản, bác sĩ sẽ lấy 2 giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh cho vào giấy thám chuyên dụng để khô, sau đó được phân tích và đánh giá tại các trung tâm chuyên xét nghiệm. Khoảng 7 - 10 ngày kể từ khi xét nghiệm, chúng ta sẽ nhận được kết quả chẩn đoán và nguy cơ mắc bệnh của trẻ sơ sinh.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC được đánh giá cao về chất lượng y tế

Ngày nay, dịch vụ xét nghiệm, sàng lọc cho trẻ sơ sinh được thực hiện tại nhiều cơ sở y tế trên toàn quốc. Cha mẹ nên tìm hiểu thật kỹ và lựa chọn bệnh viện uy tín, có kinh nghiệm để bé thực hiện kiểm tra. Nếu bạn đang băn khoăn về cơ sở y tế có chuyên môn, hệ thống máy móc tân tiến, hiện đại thì hãy tham khảo dịch vụ của bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. 

Bệnh viện đã có gần 30 năm hoạt động và có thế mạnh về các dịch vụ xét nghiệm, đơn cử như Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP do Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ cấp. Các bậc phụ huynh có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn, hướng dẫn kỹ hơn và đặt lịch thăm khám, xét nghiệm.

Như vậy, xét nghiệm lấy máu gót chân thực sự đem lại hiệu quả, hỗ trợ chẩn đoán bệnh chính xác đối với trẻ sơ sinh. Tốt nhất cha mẹ nên tìm hiểu và cho con thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sau sinh để phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe.