Lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì? Danh sách chi tiết và lưu ý cho cha mẹ

1. Lấy máu gót chân là xét nghiệm gì?

Lấy máu gót chân là kỹ thuật sàng lọc sơ sinh phổ biến hiện nay. Nhân viên y tế chích nhẹ vào vùng gót chân của trẻ và lấy vài giọt máu thấm lên giấy chuyên dụng. Mẫu máu được để khô rồi gửi đến phòng xét nghiệm, nên còn được gọi là mẫu giọt máu thấm khô.

Gót chân được lựa chọn vì vùng này cung cấp đủ lượng máu cho xét nghiệm và thuận tiện khi thao tác ở trẻ sơ sinh.

Nhiều bệnh bẩm sinh không biểu hiện rõ trong những ngày đầu. Trẻ có thể trông hoàn toàn khỏe mạnh trong khi rối loạn bên trong đã bắt đầu ảnh hưởng đến não, gan hoặc máu. Theo Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người Hoa Kỳ (NICHD, thuộc NIH), sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các rối loạn có thể điều trị được. Nhờ đó, trẻ được can thiệp trước khi xuất hiện triệu chứng hoặc tổn thương lâu dài.

2. Lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì?

Gói 73 bệnh là gói sàng lọc mở rộng do các cơ sở y tế xây dựng. Đây không phải một danh mục thống nhất trên toàn quốc. Vì vậy, mỗi nơi có thể trả lời câu hỏi lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì với một vài điểm khác nhau. Theo công bố của các bệnh viện đang triển khai, 73 bệnh thường được chia thành ba nhóm.

2.1. Nhóm bệnh nội tiết và bệnh bẩm sinh, di truyền thường gặp

Nhóm này có mặt trong hầu hết các gói sàng lọc, kể cả gói cơ bản. Các bệnh trong nhóm bao gồm:

• Suy giáp bẩm sinh (CH) và chỉ số T4: Tuyến giáp không sản xuất đủ hormone. Nếu không được điều trị sớm, bệnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là rối loạn sản xuất hormone của tuyến thượng thận. Một số thể bệnh gây mất muối và có thể nguy hiểm trong những tuần đầu sau sinh.
• Thiếu men G6PD: Hồng cầu của trẻ dễ bị phá hủy khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc khi bị nhiễm trùng. Tình trạng này có thể gây vàng da và thiếu máu.
• Phenylceton niệu (PKU): Cơ thể trẻ không chuyển hóa được phenylalanine, một axit amin có trong thực phẩm giàu đạm. Khi chất này tích tụ, não của trẻ có thể bị tổn thương.
• Galactosemia (tổng GAL) và thiếu enzyme GALT: Trẻ không chuyển hóa được đường galactose có trong sữa. Trẻ có thể bú kém, nôn, vàng da hoặc bị tổn thương gan.
• Thiếu men biotinidase: Cơ thể không tái sử dụng được biotin (vitamin B7). Nếu không được phát hiện, trẻ có thể bị co giật, giảm trương lực cơ hoặc phát ban.

Thiếu men G6PD có thể khiến trẻ bị vàng da, thiếu máu

2.2. Nhóm 5 bệnh lý huyết sắc tố

Huyết sắc tố (hemoglobin) là loại protein trong hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy. Khi huyết sắc tố bất thường về cấu trúc hoặc số lượng, hồng cầu dễ vỡ và trẻ có nguy cơ thiếu máu. Nhóm này thường gồm bệnh hồng cầu hình liềm (Hb S/S), bệnh Hb S/C, S-beta thalassemia, alpha thalassemia và các biến thể huyết sắc tố khác như HbE, HbD.

Thalassemia là bệnh di truyền cần đặc biệt lưu ý tại Việt Nam. Theo Bộ Y tế, cả nước ước tính có hàng triệu người mang gen bệnh. Phát hiện sớm giúp gia đình có kế hoạch theo dõi sức khỏe cho trẻ. Gia đình cũng có thêm cơ sở để được tư vấn di truyền cho những lần mang thai sau.

2.3. Nhóm 60 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Đây là nhóm tạo nên khác biệt của gói 73 bệnh so với gói cơ bản. Các rối loạn này xảy ra khi cơ thể thiếu một enzyme cần thiết để chuyển hóa chất đạm, chất béo hoặc một số hợp chất khác. Khi đó, chất độc có thể tích tụ hoặc cơ thể bị thiếu năng lượng. Trẻ có thể li bì, nôn, co giật, hạ đường huyết, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng.

Nhóm 60 rối loạn chuyển hóa thường được chia như sau:

• 26 rối loạn chuyển hóa axit amin: Ví dụ như bệnh nước tiểu siro (MSUD) hoặc tyrosinemia.
• 16 rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: Ví dụ như methylmalonic acidemia hoặc propionic acidemia.
• 13 rối loạn chuyển hóa axit béo: Ví dụ như thiếu hụt MCAD. Trẻ mắc bệnh khó sử dụng mỡ dự trữ để tạo năng lượng, nên dễ bị hạ đường huyết khi bú không đủ hoặc khi bị ốm.
• 5 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Các bệnh trong nhóm này thường được phân tích bằng kỹ thuật khối phổ kép (MS/MS). Kỹ thuật này đo được nhiều chất chuyển hóa cùng lúc trên cùng một mẫu máu khô. Một số cơ sở còn báo cáo thêm các rối loạn hiếm gặp khác nếu phát hiện được trong quá trình phân tích.

3. Thời điểm và cách lấy máu gót chân cho trẻ

Nhiều cơ sở tại Việt Nam lấy máu gót chân cho trẻ trong khoảng 24 - 72 giờ sau sinh, khi trẻ đã bú mẹ. Nếu lấy mẫu trước 24 giờ, một số chỉ số có thể chưa đánh giá được đầy đủ và trẻ có thể phải lấy mẫu lại.

Với trẻ sinh non, nhẹ cân, đã truyền máu hoặc đang nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch, bác sĩ sẽ chỉ định thời điểm lấy mẫu riêng. Một số trường hợp cần lấy mẫu lần hai.

Quá trình lấy máu thường diễn ra rất nhanh. Nhân viên y tế sát khuẩn gót chân, dùng kim chuyên dụng chích nhẹ rồi nhỏ máu vào các vòng tròn trên giấy thấm. Thời gian trả kết quả sẽ dao động từ vài ngày đến vài tuần, tùy gói và cơ sở thực hiện.

Bạn có thể cho con thực hiện lấy máu gót chân trong những ngày đầu sau sinh để sàng lọc sớm nhiều bệnh bẩm sinh. 

4. Hiểu đúng kết quả sàng lọc máu gót chân

Dù đã biết lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì, cha mẹ cũng cần hiểu rằng đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả "nguy cơ cao" hoặc "ngoài ngưỡng" chưa có nghĩa là trẻ chắc chắn mắc bệnh. Trẻ sẽ cần làm thêm xét nghiệm để xác định, vì vậy bạn nên đưa trẻ tái khám đúng hẹn.

Kết quả bình thường cho thấy trẻ có nguy cơ thấp với các bệnh trong gói. Tuy nhiên, kết quả này không loại trừ mọi bệnh bẩm sinh. Bạn nên đưa trẻ đi khám sớm, kể cả khi kết quả sàng lọc bình thường, nếu trẻ có các dấu hiệu sau:

• Vàng da kéo dài hoặc ngày càng đậm hơn;
• Bú kém, bỏ bú hoặc nôn nhiều;
• Li bì, khó đánh thức hoặc co giật;
• Chậm tăng cân so với lứa tuổi.

Bạn nên đưa trẻ đi khám nếu trẻ có dấu hiệu vàng da kéo dài, bú kém hoặc li bì bất thường.

Tóm lại, câu trả lời cho thắc mắc lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì nằm ở ba nhóm chính: bệnh nội tiết và bẩm sinh thường gặp, bệnh lý huyết sắc tố và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Danh mục có thể khác nhau giữa các cơ sở, nên cha mẹ nên đọc kỹ thông tin gói và trao đổi với bác sĩ để chọn gói phù hợp với con. Sau khi có kết quả, việc tái khám đúng hẹn và theo dõi các dấu hiệu bất thường vẫn rất quan trọng.

Nếu cần thăm khám, bạn có thể lựa chọn các địa chỉ uy tín như MEDLATEC. Tại đây, cha mẹ có thể được bác sĩ Nhi khoa tư vấn, giải thích kết quả sàng lọc và chỉ định các xét nghiệm cần thiết cho trẻ. Nếu cần tư vấn hoặc đặt lịch khám, quý khách hàng có thể gọi đến hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.