Lời giải cho căn bệnh khó chẩn đoán | Medlatec

Lời giải cho căn bệnh khó chẩn đoán

Ngày 18/10/2013 TS.BS. Vũ Đức Định

Có một số tổn thương xuất hiện ở nhiều cơ quan trên cơ thể với những đặc điểm hầu như chẳng liên quan gì đến nhau khiến cho việc chẩn đoán và điều trị gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, chúng có thể là triệu chứng của một bệnh, von Hippel - Lindau (VHL) là một ví dụ điển hình.



Thương tổn không chỉ tại 1 bộ phận

Bệnh VHL là một loại bệnh có tính chất di truyền theo nhiễm sắc thể trội, bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể như não, tụy, gan, thận, mắt... và có thể diễn tiến từ lành tính sang ác tính tùy từng trường hợp.
 

Mặc dù bệnh VHL có nguyên nhân do đột biến gen và có tính chất di truyền, song vẫn có khoảng 20% số các trường hợp mắc bệnh VHL không có tiền sử gia đình. Tùy theo vị trí gen bị đột biến, bệnh VHL được phân chia thành các týp 1, týp 2, týp 3 với các tổn thương phối hợp như u tủy thượng thận, ung thư thận hay chứng đa hồng cầu (polycythaemia) kèm theo.
 

Đi tìm lời giải
 

Người bị bệnh VHL có nguy cơ cao bị u mạch máu của hệ thần kinh trung ương; u máu võng mạc u hệ bạch huyết, ung thư thận; u tủy thượng thận, u thần kinh - nội tiết ở tụy, u mào tinh hoàn ở nam và các khối u buồng trứng ở nữ giới.
 

Các u máu ở hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) chiếm khoảng 40 - 80% các trường hợp VHL, xuất hiện chủ yếu ở độ tuổi 30, tuy cũng có một số trường hợp biểu hiện ở lứa tuổi trẻ hơn hoặc già hơn. Đây là một tổn thương lành tính, nằm rải rác ở tiểu não, tủy sống hoặc đôi khi có nhiều u liên tiếp kéo dài theo trục não - tủy sống. Thông thường, các khối u này không có biểu hiện gì đặc biệt trừ trường hợp vỡ ra gây xuất huyết tiểu não hoặc tủy sống. Việc phát hiện u máu hệ thần kinh trung ương dựa vào chụp cộng hưởng từ là chủ yếu. Điều trị các loại u này bằng phương pháp đốt bằng sóng radio hoặc phẫu thuật mở.
 

U máu võng mạc có ở 60% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Đây là loại tổn thương phát triển thành nhiều ổ, nằm chung quanh hoặc gần đĩa thị giác với tần suất bị cả hai mắt vào khoảng 50% số các trường hợp với độ tuổi hay gặp là 25. Khối u võng mạc thường không có biểu hiện gì cho đến khi phát triển lớn lên gây tổn thương đáy mắt, làm giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Chẩn đoán u máu võng mạc dựa vào soi đáy mắt và chụp mạch máu có tiêm fluorescein. Điều trị u máu võng mạc bằng chất ức chế các thụ thể yếu tố phát triển nội mạc mạch máu hoặc đốt bằng sóng radio có thể cải thiện được thị lực bệnh nhân.
 

Các khối u nang nội bạch huyết gặp ở 11% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Nang nội bạch huyết có vị trí nằm ở phần cuối trong ống bạch huyết của ống tai trong, giữa màng cứng và hố sau (posterior fossa). Khối u của nang này phát triển mạnh ở độ tuổi từ 12 - 50 với đỉnh cao là khoảng 22 tuổi. Khối u phát triển gây giảm thính lực hoặc điếc hoàn toàn. Việc phát hiện khối u dựa vào chụp CT hoặc cộng hưởng từ (MRI). Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật mở hoặc đốt bằng sóng radio.
 

Ung thư thận hay carcinomas tế bào thận là biểu hiện ung thư chính của bệnh VHL với tỷ lệ mắc từ 24 - 45% và nếu kết hợp với các nang tại thận thì tỷ lệ mắc lên tới 60%. Carcinomas thận xảy ra nhiều ở lứa tuổi trên dưới 40, phát triển âm thầm không có triệu chứng trong một thời gian khá dài và khi phát hiện thường đã có xâm lấn sang tổ chức xung quanh với các biểu hiện như đau vùng hố thắt lưng, tiểu máu. Chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng có thể dễ dàng xác định chẩn đoán. Điều trị carcinomas thận bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc có thể bảo tồn trong một số trường hợp.
 

U tủy thượng thận có ở 10 - 20% số bệnh nhân bị VHL và lứa tuổi mắc vào khoảng 30 và 5% trong số này có biểu hiện ác tính. Triệu chứng chính của u tủy thượng thận là những cơn tăng huyết áp kịch phát, dao động và khó kiểm soát cộng với những biểu hiện do cơn tăng huyết áp gây nên như đau đầu, nôn, đột quị não. Xác định u tuyến thượng thận bằng chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng sau đó điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật nếu cần.
 

U nang tuyến và các khối u thần kinh - nội tiết của tụy (pancreatic cũng là một tổn thương hay gặp ở bệnh nhân VHL với tỷ lệ mắc có thể lên tới 70% cho cả hai loại và thường có ở lứa tuổi 18 - 48. Các u nang tuyến thường lành tính và không cần điều trị gì đặc hiệu trong khi các u thần kinh - nội tiết tại tụy lại luôn cần được phẫu thuật do có tính chất ác tính và khả năng di căn khá cao. Nhìn chung, chỉ định mổ đối với các u tại tụy dựa vào kích thước khối u trên 3cm ở vị trí thân và đuôi tụy, 2cm ở đầu tụy.
 

Ngoài các khối u tại các cơ quan nêu trên, ở người bị bệnh VHL, các khối u mào tinh hoàn ở nam và u dây chằng rộng ở nữ giới cũng cần được tìm kiếm thông qua thăm khám lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ. Tần suất mắc các khối u loại này hiện chưa có thống kê chính xác và trên thực tế hiếm gặp hơn các loại u khác như đã mô tả ở trên.
 


Theo các nghiên cứu đã được công bố, nếu gia đình có người bố mắc bệnh von Hippel - Lindau mà người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% số con cái sinh ra sẽ bị mắc bệnh này với tần suất phân bố chia đều cho cả nam và nữ là 50/50. Ðây là một bệnh hiếm gặp với tần suất mắc vào khoảng 1/35.000 đến 1/40.000 dân.


Nguồn: suckhoedoisong.vn

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Siêu âm đầu dò là gì? Tìm hiểu về kỹ thuật siêu âm đầu dò

Siêu âm đầu dò là gì? Tìm hiểu về kỹ thuật siêu âm đầu dò

Siêu âm đầu dò là một trong những phương pháp được sử dụng nhiều trong lĩnh vực y tế hiện nay. Tuy nhiên vẫn có nhiều người không biết siêu âm đầu dò là gì? Vì vậy bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về loại hình siêu âm này, giúp bạn đưa ra được lựa chọn phù hợp để thăm khám bệnh.
Ngày 14/11/2019
Giải đáp các thắc mắc liên quan đến siêu âm ổ bụng

Giải đáp các thắc mắc liên quan đến siêu âm ổ bụng

Siêu âm ổ bụng là việc đưa ra những hình ảnh siêu âm chính xác về các bệnh ở bụng. Chắc hẳn ai trong chúng ta cũng đã từng được trải nghiệm phương pháp thăm khám này nhưng chưa hiểu rõ về nó. Hôm nay MEDLATEC sẽ giúp bạn giải đáp các thắc mắc về kỹ thuật này nhé.
Ngày 14/11/2019
05 cách thúc đẩy nhân viên làm việc hiệu quả

05 cách thúc đẩy nhân viên làm việc hiệu quả

Tinh thần là việc của nhân viên quyết định chất lượng sản phẩm, hiệu quả công việc. Dưới đây là những cách để “lên dây cót” tinh thần và tạo động lực làm việc mạnh mẽ cho nhân viên.
Ngày 13/11/2019
Những mũi tiêm cần thiết cho trẻ dưới 5 tuổi theo quy định của Bộ Y tế

Những mũi tiêm cần thiết cho trẻ dưới 5 tuổi theo quy định của Bộ Y tế

Theo thống kê của UNICEF, tỉ lệ trẻ em dưới 5 tuổi tử vong khá cao hầu hết từ nguyên nhân có thể phòng ngừa được, một trong những phương pháp hữu hiệu đó là tiêm vắc-xin. Dưới đây là những mũi tiêm cần thiết cho trẻ dưới 5 tuổi.
Ngày 02/11/2019
hotline 1900 5656561900 565656