1. Double test và Triple test - dành cho ai, cần lưu ý những thông số gì

1.1. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test 

Double test và Triple test được xem là hai xét nghiệm được khuyên làm đối với tất cả thai phụ nhưng đặc biệt cần thiết với:

- Thai phụ trên 35 tuổi.

- Người có tiền sử thai lưu, từng sảy thai mà không tìm ra nguyên nhân.

- Người đã từng sinh con hoặc mang thai có dị tật di truyền.

- Người ở trong gia đình từng có người sinh con dị tật.

Để sàng lọc dị tật thai nhi, thai phụ nên làm xét nghiệm Double test và Triple test 

- Phụ nữ hút thuốc lá.

- Thai phụ mắc bệnh tiểu đường.

- Người bị nhiễm virus trong thai kỳ.

- Thai phụ có biểu hiện hoặc có kết quả siêu âm với những nghi ngờ bất thường.

1.2. Một vài thuật ngữ cần lưu ý trong xét nghiệm

Trước khi phân biệt Double test - Triple test thai phụ cần lưu ý đến một số thuật ngữ sau:

- Hội chứng Down

Đây là một bệnh được sinh ra do thừa nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau, đôi khi có thể kèm theo dị tật ở tim, hệ tiêu hóa,...

- Hội chứng Trisomy 18

Hội chứng này còn được biết đến với tên gọi khác là hội chứng Edward hay thể tam nhiễm sắc thể 18. Nó là kết quả của sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18, chủ yếu gặp ở nam.

Khi mắc hội chứng Trisomy 18 thai nhi sẽ có những dị tật tương đối nghiêm trọng, số đông sẽ tử vong từ trong bào thai, trong hoặc ngay sau sinh. Nó khiến cho trẻ sinh ra có trọng lượng thấp, đầu và hàm nhỏ, tim dị dạng,...

- Hội chứng Trisomy 13

Tên gọi khác của nó là hội chứng Patau, xảy ra khi có sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 13. Trẻ sinh ra bị tam nhiễm sắc thể 13 này phát triển chậm về tâm thần, có nhiều dị tật như ngón tay hoặc ngón chân dư thừa, đầu nhỏ, tim hoặc thành bụng bất thường,... Số đông thai nhi mắc hội chứng Patau tử vong trước, trong hoặc ngay sau sinh. 

1.3. Ngưỡng an toàn của các nguy cơ có trong xét nghiệm 

- Ngưỡng an toàn của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi của mẹ là 1:250.

- Ngưỡng an toàn với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1:100 hoặc 1:250 (tùy theo thông số từng máy của các đơn vị xét nghiệm.

- Ngưỡng an toàn dị tật ống thần kinh nhỏ hơn 2.5. Nếu kết quả lớn hơn 2.5 là thai có nguy cơ cao còn nhỏ hơn 2.5 là thai có nguy cơ thấp.

2. Phân biệt Double test - Triple test

2.1. Giống nhau

- Mục đích của xét nghiệm

Cả hai xét nghiệm này đều được thực hiện ở phụ nữ mang thai để sàng lọc nguy cơ xuất hiện dị tật di truyền ở thai nhi đối với hội chứng Down. Tuy nhiên thai phụ cần đặc biệt lưu tâm rằng cả Double test và Triple test đều không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện bất thường về mặt di truyền đồng thời phản ánh nguy cơ cao hay thấp đối với dị tật mà thôi. 

Các loại dị tật có thể tìm thấy trong xét nghiệm  Double test và Triple test 

Nói cụ thể hơn có nghĩa là nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao thì nó không đồng nghĩa với việc chắc chắn thai nhi sẽ bị dị tật và ngược lại nguy cơ thấp cũng không thể khẳng định thai nhi hoàn toàn bình thường. Nếu kết quả của 2 xét nghiệm này cho thấy nguy cơ cao thì bác sĩ sẽ khuyến cáo thai phụ làm xét nghiệm chọc ối để có kết quả chính xác hơn.

- Đối tượng thực hiện

Đối tượng được khuyến cáo để thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test đều như đã được nói đến ở trên.

- Độ chính xác của xét nghiệm

Kết quả của xét nghiệm Double test và Triple test đều chính xác tới 90%. Tất nhiên, cũng như các loại xét nghiệm khác, nó cũng sẽ có những sai số nhất định chứ không thể mang tính tuyệt đối. 

2.2. Khác nhau

Để phân biệt Double test - Triple test thì cần lưu ý đến những sự khác biệt của hai xét nghiệm này như sau:

- Thời điểm làm xét nghiệm

+ Double test: khi thai nhi trong khoảng 11 - 13 tuần tuổi.

+ Triple test: khi thai nhi trong khoảng tuần thứ 15 - 22 nhưng độ chính xác nhất là trong khoảng tuần thứ 16 - 18.

Thai phụ nên tham vấn bác sĩ để phân biệt Double test - Triple test nếu chưa rõ về những xét nghiệm này

- Khả năng phát hiện dị tật

+ Double test: ngoài hội chứng Down, xét nghiệm còn cho phép phát hiện thêm hội chứng Trisomy 13.

+ Triple test: tìm ra nguy cơ bị dị tật ống thần kinh.

- Bộ chất làm xét nghiệm

+ Double test: sử dụng nồng độ 2 chất trong máu của mẹ được thai nhi tiết ra là PAPP-A (PAA) và β-hCG tự do (FBC).

+ Triple test: sử dụng nồng độ 3 chất do thai nhi tiết ra trong máu mẹ là AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated estriol), β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin).

Đối với thai phụ, cả Double test và Triple test đều là những xét nghiệm sàng lọc hết sức quan trọng nếu muốn tìm nguy cơ dị tật thai nhi. Do chúng có sự khác nhau về vai trò của xét nghiệm cũng như thời điểm thực hiện để có được tính chính xác của xét nghiệm nên thai phụ nếu có điều kiện hãy cố gắng thực hiện cả hai xét nghiệm này. Trong trường hợp không thể có đủ điều kiện để làm cả hai xét nghiệm nên lựa chọn Double Test bởi nó cho kết quả xác định nguy cơ hội chứng Down cao hơn và dị tật ống thần kinh có thể được phát hiện qua siêu âm.

Thông tin về phân biệt Double test - Triple test được chúng tôi nói đến trên đây nếu vẫn khiến bạn đọc băn khoăn điều gì các bạn có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được các chuyên viên y tế của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC giải đáp chi tiết. Nếu cần tư vấn vấn đề khác liên quan đến thai kỳ hoặc các xét nghiệm cần thiết trong thai kỳ bạn đọc cũng có thể thông qua đây để được chia sẻ những thông tin hữu ích.