Nâng cao chất lượng dân số bằng việc sàng lọc chẩn đoán bệnh Thalassemia | Medlatec

Nâng cao chất lượng dân số bằng việc sàng lọc chẩn đoán bệnh Thalassemia

Ngày 21/10/2015 Ban biên tập

Giúp người dân có thêm điều kiện sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia thuận tiện và hiệu quả, vừa qua, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã phối hợp với Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương tổ chức trao đổi chuyên môn, chia sẻ kinh nghiệm về các xét nghiệm, kỹ thuật định hướng chẩn đoán và chẩn đoán bệnh.


Chương trình được tổ chức tại Bệnh viện MEDLATEC, với sự hiện diện Giáo sư - Tiến sĩ, Thầy thuốc nhân dân, Anh hùng lao động Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cùng các thạc sỹ, tiến sỹ chuyên khoa của Viện.

Trên 7 triệu người bệnh và mang gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam
 

Thalasemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin. Những nước có tỷ lệ bệnh cao là các nước kém hoặc đang phát triển. Người bệnh hoặc người mang gene bệnh không được điều trị, tuyên truyền và tư vấn sinh sản một cách đầy đủ dẫn tới tỷ lệ người mang gen trong cộng đồng ngày một tăng.

Bệnh Thalassemia nếu không được tư vấn điều trị kịp thời sẽ dẫn tới tỷ người mang gen trong cộng đồng gia tăng.

Theo số liệu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện nay Việt Nam có khoảng 7-10 triệu người bệnh và mang gen bệnhThalassemia.

GS.TS Nguyễn Anh Trí cho biết: Bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng bằng cách sàng lọc và chẩn đoán xác định những người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Vì vậy, nam, nữ dự định kết hôn hay tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai nên sàng lọc bệnh này. Từ việc sàng lọc tốt bệnh này ở thai phụ sẽ chấm dứt được bệnh ở trong dòng họ, tiến tới chấm dứt bệnh ở trong cộng đồng.

Chẩn đoán bệnh Thalasemia bằng những xét nghiệm nào?

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí: Nếu chỉ căn cứ trên lâm sàng thì phát hiện bệnh đã muộn hoặc không phát hiện được. Vì vậy, cần làm các xét nghiệm gồm: 1. Nhóm các xét nghiệm vòng đầu: tổng phân tích tế bào máu, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố; 2. Nhóm xét nghiệm chẩn đoán xác định: đột biến gen, giải trình tự gen; 3. Nhóm xét nghiệm thăm dò biến chứng: tim (điện tim, siêu âm tim), gan (siêu âm gan, MRI gan), xương (đo loãng xương toàn thân, chụp X quang,…), tuyến yên (TSH, ACTH, FSH, LH),…;  Nếu bệnh nhân có chỉ định điều trị thì cần quan tâm: 4. Nhóm xét nghiệm thăm dò, theo dõi điều trị: công thức máu, chức năng gan, thận; 5. Nhóm xét nghiệm theo dõi tai biến điều trị: ferritin, MRI gan-tim,…

Để chia sẻ giá trị xét nghiệm trong định hướng chẩn đoán bệnh Thalassemia, ThS. Phạm Thị Hải Yến cho biết: Thalassemia thuộc nhóm thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Vì vậy, các thông số tế bào máu ngoại vi được coi là xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong định hướng chẩn đoán bệnh.

ThS. Phạm Thị Hải Yến trao đổi xét nghiệm trong định hướng chẩn đoán bệnh Thalassemia.

Tiếp đó, thạc sỹ Hải Yến đã đưa ra các thông số tế bào máu ngoại vi giúp định hướng chẩn đoán bệnh gồm: số lượng hồng cầu (RBC), nồng độ huyết sắc tố (HBG), thể tích khối hồng cầu (HCT), thể tích trung bình hồng cầu (MCV) giúp xác định kích thước hồng cầu bình thường hay bất thường, lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) đánh giá lượng huyết sắc tố trong hồng cầu,... Trong đó MCV và MCH là 2 thông số quan trọng trong sàng lọc bệnh Thalassemia trong cộng đồng. Và đưa ra một số hình thái hồng cầu bất thường gặp trong bệnh Thalassemia.

Từ việc căn cứ vào các thông số của tổng phân tích máu, giúp xác định bệnh bệnh beta-Thalassemia ở các thể như thể nhẹ, thể trung bình, thể nặng, bệnh huyết sắc tố H, E,...

Tuy nhiên, để góp phần giảm mức độ ảnh hưởng của Thalassemia tới cộng đồng, cần được chẩn đoán cơ chế di truyền của bệnh một cách chính xác và nhanh chóng bằng việc ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia. 

Giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sôi nổi trao đổi chuyên môn.

Nội dung này được TS. Dương Quốc Chính chia sẻ tại buổi trao đổi và thu hút sự quan tâm sự quan tâm đông đủ của giáo sư, thạc sỹ và bác sỹ chuyên khoa Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Kỹ thuật sinh học phân tử có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán chính xác các tổn thương di truyền gây bệnh Thalassemia và là công cụ giúp chẩn sớm tình trạng mang gen của thai nhi.

Với những kinh nghiệm, kiến thức được cung cấp bởi chuyên gia, cán bộ đầu ngành về lĩnh vực Thalassemia là cơ hội giúp các y bác sỹ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiểu rõ hơn giá trị của các xét nghiệm, từ đó làm tốt nhất công tác chẩn đoán và điều trị phục vụ người bệnh.

Phục vụ công tác sàng lọc, phát hiện và điều trị bệnh Thalassemia, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang thực hiện:

- Xét nghiệm: huyết học (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố), hóa sinh (Bilirubin, sắt huyết thanh, ferritin,…), sinh học phân tử,…

- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, chụp X quang, chụp cắt lớp vi tính,…

Những kỹ thuật trên được thực hiện hàng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC và được phụ trách bởi những giáo sư, thạc sỹ giàu kinh nghiệm.

Chương trình miễn phí tổng phân tích máu và men gan

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

MEDLATEC cập nhật, đào tạo cho CBNV về tiền phân tích xét nghiệm

MEDLATEC cập nhật, đào tạo cho CBNV về tiền phân tích xét nghiệm

MEDLATEC được cộng đồng biết đến là Bệnh viện Đa khoa có thương hiệu xét nghiệm số 1 ở phía Bắc với kết quả chính xác, tin cậy và thời gian trả kịp thời. Nằm trong kế hoạch nâng cao chất lượng xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vừa tổ chức thành công Hội thảo “Cập nhật lấy mẫu, vận chuyển và bảo quản mẫu” cho toàn thể cán bộ y tế.
Ngày 21/09/2019
MEDLATEC - Tiếp nối hành trình chắp cánh ước mơ

MEDLATEC - Tiếp nối hành trình chắp cánh ước mơ

Nằm trong chuỗi chương trình trao tặng học bổng, chắp cánh ước mơ học sinh nghèo vượt khó. Hôm nay, 17/09/2019 MEDLATEC Group tổ chức trao hơn 200 triệu tương đương 100 suất học bổng cho quỹ  “Tấm lòng vàng” - Báo Lao động nhằm mang cơ hội đến trường cho các em học sinh có hoàn cảnh khó khăn nhưng cố gắng vươn lên trong học tập.
Ngày 18/09/2019
MEDLATEC chính thức triển khai hoạt động đào tạo

MEDLATEC chính thức triển khai hoạt động đào tạo

Sáng hôm nay (14.9), Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC phối hợp với Trường Đại học (ĐH) Thành Đông tổ chức ký biên bản ghi nhớ và hợp tác đào tạo. Chương trình được diễn ra trang trọng trong Lễ kỷ niệm 10 năm thành lập Trường ĐH Thành Đông (2009 - 2019).
Ngày 14/09/2019
MEDLATEC Group trao tặng 10 suất học bổng cho học trường Tiểu học Thanh Liệt

MEDLATEC Group trao tặng 10 suất học bổng cho học trường Tiểu học Thanh Liệt

Bên cạnh không khí nhộn nhịp, hân hoan của học sinh cả nước chào đón năm học mới 2019 - 2020, chiều ngày 13/9, em học sinh trường Tiểu học Thanh Liệt (Hà Nội) đã vui khôn xiết trong đêm hội Rằm. Đặc biệt dịp này, MEDLATEC Group phối hợp hợp với Quỹ tấm lòng vàng (Báo Lao động) trao tặng 10 suất học bổng cho học sinh nghèo của trường với trị giá 24 triệu đồng.
Ngày 13/09/2019
hotline 1900 5656561900 565656