Chương trình được tổ chức tại Bệnh viện MEDLATEC, với sự hiện diện Giáo sư - Tiến sĩ, Thầy thuốc nhân dân, Anh hùng lao động Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cùng các thạc sỹ, tiến sỹ chuyên khoa của Viện.

Trên 7 triệu người bệnh và mang gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam 

Bệnh Thalassemia nếu không được tư vấn điều trị kịp thời sẽ dẫn tới tỷ người mang gen trong cộng đồng gia tăng.

Theo số liệu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện nay Việt Nam có khoảng 7-10 triệu người bệnh và mang gen bệnhThalassemia.

GS.TS Nguyễn Anh Trí cho biết: Bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng bằng cách sàng lọc và chẩn đoán xác định những người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Vì vậy, nam, nữ dự định kết hôn hay tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai nên sàng lọc bệnh này. Từ việc sàng lọc tốt bệnh này ở thai phụ sẽ chấm dứt được bệnh ở trong dòng họ, tiến tới chấm dứt bệnh ở trong cộng đồng.

Chẩn đoán bệnh Thalasemia bằng những xét nghiệm nào?

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí: Nếu chỉ căn cứ trên lâm sàng thì phát hiện bệnh đã muộn hoặc không phát hiện được. Vì vậy, cần làm các xét nghiệm gồm: 1. Nhóm các xét nghiệm vòng đầu: tổng phân tích tế bào máu, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố; 2. Nhóm xét nghiệm chẩn đoán xác định: đột biến gen, giải trình tự gen; 3. Nhóm xét nghiệm thăm dò biến chứng: tim (điện tim, siêu âm tim), gan (siêu âm gan, MRI gan), xương (đo loãng xương toàn thân, chụp X quang,…), tuyến yên (TSH, ACTH, FSH, LH),…;  Nếu bệnh nhân có chỉ định điều trị thì cần quan tâm: 4. Nhóm xét nghiệm thăm dò, theo dõi điều trị: công thức máu, chức năng gan, thận; 5. Nhóm xét nghiệm theo dõi tai biến điều trị: ferritin, MRI gan-tim,…

Để chia sẻ giá trị xét nghiệm trong định hướng chẩn đoán bệnh Thalassemia, ThS. Phạm Thị Hải Yến cho biết: Thalassemia thuộc nhóm thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Vì vậy, các thông số tế bào máu ngoại vi được coi là xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong định hướng chẩn đoán bệnh.

ThS. Phạm Thị Hải Yến trao đổi xét nghiệm trong định hướng chẩn đoán bệnh Thalassemia.

Tiếp đó, thạc sỹ Hải Yến đã đưa ra các thông số tế bào máu ngoại vi giúp định hướng chẩn đoán bệnh gồm: số lượng hồng cầu (RBC), nồng độ huyết sắc tố (HBG), thể tích khối hồng cầu (HCT), thể tích trung bình hồng cầu (MCV) giúp xác định kích thước hồng cầu bình thường hay bất thường, lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) đánh giá lượng huyết sắc tố trong hồng cầu,... Trong đó MCV và MCH là 2 thông số quan trọng trong sàng lọc bệnh Thalassemia trong cộng đồng. Và đưa ra một số hình thái hồng cầu bất thường gặp trong bệnh Thalassemia.

Từ việc căn cứ vào các thông số của tổng phân tích máu, giúp xác định bệnh bệnh beta-Thalassemia ở các thể như thể nhẹ, thể trung bình, thể nặng, bệnh huyết sắc tố H, E,...

Giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sôi nổi trao đổi chuyên môn.

Nội dung này được TS. Dương Quốc Chính chia sẻ tại buổi trao đổi và thu hút sự quan tâm sự quan tâm đông đủ của giáo sư, thạc sỹ và bác sỹ chuyên khoa Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Kỹ thuật sinh học phân tử có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán chính xác các tổn thương di truyền gây bệnh Thalassemia và là công cụ giúp chẩn sớm tình trạng mang gen của thai nhi.

Với những kinh nghiệm, kiến thức được cung cấp bởi chuyên gia, cán bộ đầu ngành về lĩnh vực Thalassemia là cơ hội giúp các y bác sỹ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiểu rõ hơn giá trị của các xét nghiệm, từ đó làm tốt nhất công tác chẩn đoán và điều trị phục vụ người bệnh.