1. Định nghĩa về bệnh Hemophilia A

Hemophilia, bệnh ưa chảy máu Hemophilia hay máu khó đông đều là thuật ngữ để chỉ tình trạng cơ thể thiếu hoặc có bất thường của một hay một vài yếu tố tham gia vào quá trình đông máu. Một cơ thể bình thường sẽ có tất cả 12 yếu tố giúp đông máu.Trong đó:

• Hemophilia A là một trong ba thể Hemophilia phổ biến nhất do thiếu yếu tố đông máu số VIII.

• Hemophilia B thuộc loại phổ biến thứ 2 do thiếu yếu tố IX. 

• Hemophilia C là thể nhẹ hơn so với 2 thể còn lại, do thiếu yếu tố XI. 

Khi cơ thể thiếu một trong số các yếu tố đông máu sẽ khiến máu khó đông 

Máu khó đông là một trong các rối loạn về gen, được di truyền từ bố mẹ hoặc diễn ra trong quá trình hình thành bào thai ở tử cung. Có khoảng 30% bệnh nhân mắc Hemophilia không có tiền sử người nhà bị máu khó đông, trường hợp này nguyên nhân là do đột biến gen. 

2. Cơ chế hình thành và triệu chứng bệnh Hemophilia A

Hiểu biết về cơ chế hình thành hiện tượng khó đông máu và các triệu chứng sẽ giúp bệnh nhân cũng như những người xung quanh có biện pháp bảo vệ chính mình. 

Cơ chế hình thành

Cơ thể con người là một “bộ máy” làm việc cực kì thông minh và luôn có cơ chế tự bảo vệ trước mọi tác nhân gây hại. Chính vì điều này mà khi cơ thể xảy ra bất kỳ trục trặc nào sẽ làm rối loạn hệ thống bảo vệ và làm xuất hiện các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng. 

Điều này giải thích cho hiện tượng máu tự động khi gặp bất kỳ vết thương nào. Khi cơ thể có vết cắt, các tế bào máu nhanh chóng kết dính thành tiểu cầu và di chuyển đến vị trí cần đông máu. Khi tiểu cầu đã tạo được nút chặn vết thương thì sẽ nhanh chóng lôi kéo các tiểu cầu khác đồng thời hoạt hóa các yếu tố đông máu. 

Sự pha trộn giữa tiểu cầu và yếu tố đông máu sẽ làm cục máu đông vững chắc hơn, bịt kín miệng vết thương và ngưng chảy máu. Tuy nhiên, khi cơ thể thiếu hụt một trong 12 yếu tố đông máu (cụ thể là yếu tố VIII) sẽ khiến thời gian hình thành cục máu đông chậm lại, máu chảy nhiều và đôi khi không thể cầm được, nhất là những trường hợp chấn thương nghiêm trọng, xuất huyết nội.

Triệu chứng

Nhìn chung thì thể Hemophilia A và B đều có biểu hiện giống nhau với các triệu chứng như: 

• Khi gặp chấn thương cơ thể dễ xuất hiện các mảng bầm tím lớn trên da. 

• Các khớp (nhất là khớp gối, khuỷu tay,cổ tay, cổ chân) có cảm giác nóng ran, ngừa, cứng và đau do chảy máu trong cơ và khớp. 

• Xuất huyết bên trong các cơ quan không rõ nguyên nhân. 

• Khi cơ thể có vết thương, thời gian chảy máu kéo dài, máu khó đông sau khi nhổ răng, phẫu thuật. 

• Máu chảy liên tục trong thời gian dài sau khi bị tai nạn, đặc biệt là các chấn thương ở vùng đầu. 

• Máu chảy ở vùng cổ hay ngực có thể chèn ép đường thở dẫn đến hô hấp khó khăn. 

• Phân đen, nôn và đi tiểu ra máu trong trường hợp xuất huyết đường tiêu hóa. 

Máu chảy nhiều khi cơ thể có vết thương sẽ được xét nghiệm kiểm tra đông máu

3. Chẩn đoán bệnh Hemophilia A 

Việc chẩn đoán bệnh cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa thông qua triệu chứng lâm sàng kết hợp với xét nghiệm kiểm tra. 

Chẩn đoán qua triệu chứng lâm sàng

Dựa vào các biểu hiện bên ngoài như vết bầm tím, tụ máu, chảy máu kéo dài,... ở nhiều vị trí. Thường gặp nhất là tình trạng tụ máu ở các khớp (70 - 80%). Một số trường hợp khớp bị teo, biến dạng do máu chảy nhiều. Ngoài ra, tiền sử bệnh lý của người thân cũng đóng vai trò định hướng chẩn đoán bệnh Hemophilia A. 

Có thể chẩn đoán dựa vào các biểu hiện bên ngoài như vết bầm tím, tụ máu

Xét nghiệm chẩn đoán

Dựa trên triệu chứng, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán lâm sàng sau đó tiến hành chỉ định xét nghiệm để có kết quả chính xác. Hiện nay, APTT là xét nghiệm thời gian Thromboplastin từng phần hoạt hóa có vai trò phát hiện bệnh máu khó đông.  Xét nghiệm này còn được thực hiện trước khi diễn ra các phẫu thuật để đảm bảo an toàn và chuẩn bị thuốc cần thiết. 

Kết quả xét nghiệm máu giúp đánh giá được số lượng yếu tố đông máu từ đó xác định được mức độ nặng, nhẹ của bệnh. Điều này cần thiết để các bác sĩ chuyên khoa đưa ra định hướng điều trị thích hợp và hiệu quả nhất cho bệnh nhân. 

4. Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Hemophilia A. Tuy nhiên, biện pháp bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu có thể giúp người bệnh ổn định sức khỏe và duy trì ở trạng thái bình thường. Đối với trường hợp Hemophilia A, phương pháp tiêm hormone desmopressin vào máu nhằm mục đích kích thích các yếu tố đông máu hoạt động.

Khi bị chảy máu, người bệnh cần phải được tiến hành điều trị kịp thời để giảm đau, tránh các tổn thương và hạn chế tối đa tình trạng mất máu. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đúng cách, bệnh nhân có thể xuất hiện các biến chứng như tổn thương não, các khớp bị phá hủy, nhiễm trùng nội tạng,... Điều này sẽ dẫn nhiều nguy hiểm hơn, đồng thời mất máu nhiều có thể đe dọa tính mạng. 

Cần đến cơ sở y tế để xét nghiệm kiểm tra khi có biểu hiện nghi ngờ Hemophilia A

Một yếu tố quan trọng không kém quyết định hiệu quả điều trị bệnh Hemophilia A là địa chỉ thực hiện. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ đáng tin cậy mà bạn  không nên bỏ qua. Với đội ngũ y bác sĩ trình độ chuyên môn cao và dày dặn kinh nghiệm trong lĩnh vực khám, điều trị bệnh máu khó đông sẽ hỗ trợ hết mức để giúp bạn đẩy lùi bệnh tật. 

Ngoài ra, Trung tâm xét nghiệm của Bệnh viện còn đạt chuẩn ISO 15189:2012 và đã nhận chứng chỉ CAP - Tiêu chuẩn đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm của Mỹ, đảm bảo sẽ cho ra các kết quả nhanh, chính xác nhất liên quan đến sức khỏe của bạn. Để đặt lịch với các bác sĩ chuyên khoa, bạn vui lòng gọi đến số: 1900 56 56 56 sẽ có nhân viên tư vấn và hướng dẫn cụ thể.