1. Thế nào là bệnh máu khó đông?

bệnh máu khó đông Hemophilia hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu là bệnh do tình trạng giảm hoặc thiếu hụt một cách bất thường các yếu tố VIII (đối với Hemophilia A) hay yếu tố IX (với Hemophilia B). Đây đều là những yếu tố cần thiết trong quá trình đông máu.

Một trong những điểm nổi bật của bệnh này chính là hiện tượng bị chảy máu ở khắp các vị trí trên cơ thể, nhất là các khớp, cơ,... Không chỉ có chấn thương mới khiến người bệnh bị chảy máu mà ở những trường hợp bệnh nặng thậm chí có thể chảy máu tự nhiên.

Bệnh máu khó đông Hemophilia hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu

Theo số liệu trung bình, một người bị bệnh máu khó đông ở mức độ nặng có thể chảy máu đến 40 lần mỗi năm. Nhiều trường hợp tốn kém chi phí điều trị đến 1 - 2 tỷ đồng.

Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm thì người mắc bệnh Hemophilia có thể sống và sinh hoạt hoàn toàn bình thường. Ngược lại, Hemophilia có thể khiến bệnh nhân mất khả năng lao động, thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. 

2. Nguy cơ di truyền gen Hemophilia

Gen bệnh Hemophilia nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nếu người mẹ mang gen này thì hoàn toàn có khả năng di truyền nó cho thai nhi.

- Thai nhi là con trai thì khi nhận gen bệnh sẽ mắc bệnh Hemophilia.

- Thai nhi là con gái thì khi nhận gen bệnh sẽ tiếp tục mang gen Hemophilia như mẹ. 

Người phụ nữ có gen Hemophilia nếu kết hôn với người bình thường sẽ có 50% khả năng sinh con mắc bệnh hoặc mang gen bệnh, trong đó 25% khả năng đẻ con trai mắc bệnh và 25% đẻ con gái mang gen bệnh. 

Phụ nữ mang gen Hemophilia có 50% khả năng sinh con mắc bệnh hoặc mang gen bệnh

Còn đối với trường hợp mẹ hoàn toàn bình thường và người bố mắc bệnh Hemophilia thì tất cả con trai sinh ra đều hoàn toàn bình thường nhưng tất cả con gái đều sẽ mang gen bệnh. 

Hemophilia được biết đến là một căn bệnh di truyền. Tuy nhiên, theo ghi nhận có đến 2/3 số bệnh nhân mắc bệnh là do đột biến gen chứ không phải do di truyền. 

3. Xét nghiệm gen Hemophilia giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông khi mang thai

Bác sĩ hoàn toàn có thể giúp phòng ngừa việc di truyền gen bệnh Hemophilia cho đời sau bằng các chẩn đoán trước sinh dựa vào cơ chế di truyền của bệnh máu khó đông này. Khi đó, người bị bệnh vẫn có thể sinh hoạt và lập gia đình, sinh con như thường.

Một số đối tượng nên làm xét nghiệm này bao gồm:

- Người nghi ngờ mắc bệnh Hemophilia.

- Người đã có con mắc bệnh Hemophilia.

- Các gia đình có người mắc bệnh Hemophilia.

Theo cơ chế di truyền như đã đề cập đến trong phần trên, nếu người bị bệnh là bố thì chỉ cần không sinh con gái là có thể loại bỏ gen bệnh cho đời sau. 

Trường hợp cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh hoặc người vợ mang gen bệnh thì việc làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (bao gồm cả xét nghiệm gen Hemophilia) là điều cần thiết. Để có thể sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh và giúp loại bỏ gen bệnh đang tồn tại trong dòng họ, các cặp vợ chồng nên đến các cơ sở uy tín để được xét nghiệm chẩn đoán toàn thể và nhận tư vấn trước hôn nhân, tư vấn trước sinh,...

Một trong những phương pháp giúp phát hiện các bất thường ở NST của thai nhi chính là xét nghiệm gen Hemophilia trong nước ối. Thời điểm tốt nhất để tiến hành xét nghiệm này là vào tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ. Để lấy được ối phục vụ cho quá trình xét nghiệm, dưới hướng dẫn của siêu âm bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim chuyên dụng chọc và rút ra một lượng nước ối vừa đủ mà không gây hại đến thai nhi. Người mẹ không cần phải gây mê khi thực hiện chọc lấy ối vì quá trình này diễn ra tương đối đơn giản và nhanh chóng cũng như thường không gây đau đớn. 

Bên cạnh xét nghiệm nước ối thì phương pháp tốt nhất giúp phát hiện và loại trừ nguy cơ mắc bệnh máu khó đông chính là xét nghiệm ADN định lượng yếu tố VIII của bào thai hoặc chẩn đoán trước cấy phôi. Những phương pháp này có thể tạo ra các phôi thai không mang gen bệnh máu khó đông Hemophilia. 

Xét nghiệm gen Hemophilia với các phương pháp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh

Một số lưu ý đối với người mắc bệnh máu khó đông Hemophilia

Bệnh máu khó đông chỉ có thể chấm dứt khả năng di truyền sang thế hệ sau thông qua các biện pháp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh như xét nghiệm gen Hemophilia (xét nghiệm ADN). 

Đối với những người đang mắc bệnh, tính đến nay vẫn chưa có biện pháp điều trị dứt điểm bệnh này. Do đó, trong sinh hoạt hàng ngày, người bệnh nên lưu ý một số vấn đề như sau:

- Thay đổi lối sống phù hợp, đi đứng nhẹ nhàng để hạn chế tối đa chấn thương gây chảy máu.

- Tạo môi trường sống an toàn, ví dụ trong nhà cần đủ ánh sáng hoặc tay vịn ở những nơi trơn trượt để tránh bị ngã, khi ra đường cần đội mũ bảo hiểm đảm bảo an toàn.

- Thường xuyên vệ sinh sạch sẽ răng miệng, thăm khám định kỳ đầy đủ để phát hiện sớm hoặc phòng ngừa viêm nhiễm. 

- Tập thể dục thể thao ở cường độ vừa phải để nâng cao sức mạnh của cơ bắp, hạn chế nguy cơ chảy máu.

- Hạn chế tối đa việc sử dụng các loại thuốc có khả năng gây chảy máu như histamin, aspirin.

- Không châm cứu cũng như không tiêm bắp. 

- Khi có vết thương bị chảy máu cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý và có biện pháp can thiệp kịp thời. 

Người mắc bệnh Hemophilia không được tiêm bắp hay châm cứu

Xét nghiệm gen Hemophilia là một trong những dịch vụ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC được nhiều người tin tưởng chọn lựa. Đây cũng là một trong số ít những cơ sở y tế trên toàn quốc có sở hữu riêng Trung tâm xét nghiệm đại tiêu chuẩn ISO 15189:2012 với hệ thống trang thiết bị máy móc hiện đại. 

Trải qua hơn 24 năm hoạt động, MEDLATEC luôn đảm bảo sẽ mang đến cho khách hàng những trải nghiệm dịch vụ chất lượng nhất, cùng với kết quả xét nghiệm chính xác, đáng tin cậy.