1. Xét nghiệm máu NIPT có ưu điểm gì?

NIPT là viết tắt của “None Invasive Prenatal Test” có nghĩa là “xét nghiệm tiền sản không xâm lấn”. Phương pháp này được phát triển đầu tiên ở Mỹ với đội ngũ các nhà khoa học và hệ thống máy móc hiện đại.

Xét nghiệm máu NIPT là phương phép xét nghiệm sàng lọc dựa trên các DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ mang thai. Nhờ sự phát triển của hệ thống máy giải trình tự gen, các DNA thai nhi được phân tích và sớm phát hiện điều bất thường (nếu có) của bộ gen.

Xét nghiệm máu NIPT được khuyến cáo cho phụ nữ mang thai

Xét nghiệm máu NIPT có những ưu điểm sau:

• An toàn: Xét nghiệm máu NIPT không gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ và thai nhi kể cả trước và sau sinh.

• Tiện dụng: chỉ cần lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi.

• Nhanh chóng: Nhận kết quả sau 3 - 10 ngày kể từ khi lấy mẫu.

• Chính xác: Xét nghiệm máu NIPT với kết quả chính xác cao (lên đến 99,9%), hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả.

2. Cơ sở khoa học của xét nghiệm máu NIPT

Khi mang thai, dòng máu mẹ đến nuôi thai nhi thông qua nhau thai. Cùng với sự phát triển của thai nhi, các tế bào của cơ thể thai tăng sinh, một số chết đi hoặc bị phá vỡ, giải phóng các đoạn DNA ngắn vào trong máu, các đoạn DNA này là các DNA không tế bào, hay còn gọi là cfDNA( cell free DNA). Chúng di chuyển theo dòng máu từ thai qua nhau thai và hòa trộn với máu của mẹ.

Lúc này, trong máu mẹ tồn tại 2 loại DNA, đó là: DNA của mẹ và DNA của thai nhi. Do đó, các bác sỹ sẽ tiến hành tách chiết DNA của thai nhi dựa vào hệ thống máy móc hiện đại. Các DNA của thai nhi sau khi tách chiết xong sẽ được phân tích nhờ vào hệ thống máy giải trình tự gen.

Xét nghiệm máu NIPT nhờ sự có mặt các cf-DNA thai nhi trong máu mẹ

3. Các hội chứng có thể phát hiện nhờ xét nghiệm máu NIPT

Các hội chứng di truyền thường gặp:

Hội chứng Down:

Nguyên nhân: thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21). Tỷ lệ mắc hội chứng Down khoảng 1/800

Hậu quả: thiểu năng trí tuệ ở nhiều mức khác nhau, xuất hiện các dị tật ở tim, ruột, thính giác, thị giác,…

Hội chứng Patau:

Nguyên nhân: Thừa một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13). Tỷ lệ mắc hội chứng Patau khoảng 1/10.000 - 1/20.000.

Hậu quả: chậm phát triển trí tuệ và thể chất, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật ở não, tim, thận,…

Các hội chứng di truyền thường gặp

Hội chứng Edwards:

Nguyên nhân: Thừa một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18). Tỷ lệ mắc hội chứng Edwards khoảng 1/3000 - 1/8000.

Hậu quả: Thường chết thai (chậm phát triển trong tử cung và ngưng phát triển khoảng tháng thứ 7 thai kì) hoặc tử vong sớm sau sinh. Phần lớn là tử vong trong tuần đầu sau sinh, số ít sống hơn một tháng nhưng vẫn có một số sống trên 1 năm tuổi. Nếu sống sót thì trẻ bị chậm phát triển trí tuệ, thể chất và bị bất thường ở tay, chân, mặt.

Các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính:

Hội chứng Turner:

Nguyên nhân: nhiễm sắc thể giới tính chỉ có một chiếc (nhiễm sắc thể X). Tỷ lệ mắc là 1/2000 bé gái được sinh ra.

Hậu quả: gây ra các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng (tim bẩm sinh, thận,…), người thấp bé, loạn sản tuyến sinh dục, suy tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ, gây sảy thai ở mẹ.

Hội chứng Turner xảy ra khi nhiễm sắc thể giới tính chỉ có một chiếc (NST X)

Hội chứng Klinefelter:

Nguyên nhân: cặp nhiễm sắc thể giới tính có 3 chiếc (XXY)

Hậu quả: chậm phát triển trí tuệ và thể chất, chậm nói. Ở nam giới thì to lớn nhưng bị suy tinh hoàn, rối loạn sản xuất testosterone gây rối loạn dậy thì, vú to, vô sinh.

Hội chứng Jacobs:

Nguyên nhân: Nhiễm sắc thể giới tính là XYY

Hậu quả: chậm phát triển trí tuệ, khả năng nói, ngôn ngữ, khả năng vận động, xuất hiện các bất thường về hành vi và cảm xúc( tự kỷ).

Thể tam nhiễm X:

Nguyên nhân: nhiễm sắc thể giới tính là XXX

Hội chứng này có thể không có dấu hiệu bất thường nào. Nếu có: cao lớn, chậm phát triển trí tuệ, khả năng nói và ngôn ngữ, cơ yếu,…

Các đội biến mất đoạn:

• Đột biến mất đoạn 22q11( Hội chứng DiGeorge)

• Đột biến mất đoạn 15q11( Hội chứng Angelman/Prader Willi)

• Đột biến mất đoạn 1p36, 4p( Hội chứng Wolf-Hirschhorn)

• Đột biến mất đoạn 5p( Hội chứng Cri-du-chat).

4. Đối tượng nào nên làm xét nghiệm máu NIPT?

Xét nghiệm máu NIPT được khuyến cáo thực hiện cho tất cả các thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi, đặc biệt với các đối tượng sau:

• Phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên;

• Có tiền sử sảy thai liên tiếp;

• Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng;

• Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao, kết quả siêu âm bất thường;

• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền liên quan đến NST;

• Phụ nữ có thai nhờ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm;

• Phụ nữ mang đa thai (thai đôi, thai ba,…).

Nếu các xét nghiệm Double test/ Triple test bất thường thì mẹ cần làm thêm một số xét nghiệm cao cấp khác

5. Tham khảo các bước làm xét nghiệm máu NIPT tại MEDLATEC

Bước 1: Đặt hẹn và khám với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn:

Các mẹ hãy gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 để được khám và tư vấn để lựa chọn gói dịch vụ phù hợp. Sau đó, các mẹ sẽ được hướng dẫn đặt lịch hẹn và đến khám.

Bước 2: Lấy mẫu xét nghiệm:

Sau khi được bác sĩ khám và tư vấn, các mẹ sẽ tiến hành lấy mẫu xét nghiệm. Sẽ tiến hành lấy 7-10 ml máu ngoại vi của mẹ, có thể đến trung tâm xét nghiệm hoặc sử dụng dịch vụ lấy mẫu tại nhà của MEDLATEC.

Bước 3: Tách chiết các DNA tự do của thai nhi:

Mẫu xét nghiệm sau chuyển về phòng xét nghiệm của Bệnh viện đa khoa MEDLATEC sẽ được tiến hành phân tích DNA, đó là tách chiết DNA của thai nhi. Các DNA này là các cell free DNA - cfDNA ( gọi là các DNA không tế bào), chúng phát sinh khi các tế bào bị chết đi hoặc bị phá vỡ, giải phóng DNA vào máu.

Các DNA sau khi được tách chiết xong sẽ được tiến hành giải trình tự DNA nhờ hệ thống các máy giải trình tự gen. Qua đó sẽ phát hiện những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể thai nhi( nếu có). 

Bước 4: Trả kết quả phân tích:

Sau khi có kết quả xét nghiệm máu NIPT, bác sĩ sẽ gọi điện thông báo hẹn gặp trực tiếp hoặc thông báo qua điện thoại. Tuỳ theo kết quả mà bác sĩ sẽ có những tư vấn, lời khuyên khác nhau cho các mẹ bầu để có hướng xử trí phù hợp.

Qua những thông tin mà MEDLATEC vừa chia sẻ có thể thấy, xét nghiệm máu NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn, cho kết quả chính xác cao. Với những ưu điểm này, các mẹ bầu nên tiến hành sàng lọc trước sinh đúng thời điểm khuyến cáo, tại những cơ sở y tế uy tín để đảm bảo chất lượng dịch vụ. Mọi thắc mắc vui lòng liên hệ đến MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp và tư vấn miễn phí.