1. Ung thư do đột biến gen là gì?

Gen là các đoạn DNA (axit deoxyribonucleic) bên trong tế bào, giúp tế bào biết cách tạo ra các protein mà cơ thể cần để hoạt động. DNA là “bản thiết kế” di truyền trong mỗi tế bào được thừa hưởng từ một bản sao của bố và một bản sao từ mẹ. Ngoài ra, gen đóng một vai trò trong sự phát triển của một số bệnh ung thư. Hầu hết mọi tế bào trong cơ thể đều có cấu trúc được gọi là nhân. Nhân là trung tâm điều khiển của tế bào, bên trong nhân có 23 cặp nhiễm sắc thể do gen tạo thành. Gen là thông điệp được mã hóa để các tế bào biết cách hoạt động. Chúng kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể.

Bệnh ung thư là do sự thay đổi gen tích tụ bên trong tế bào. Những thay đổi đột biến gen xảy ra theo nhiều cách

Bệnh ung thư là do sự thay đổi gen tích tụ bên trong tế bào. Những thay đổi đột biến gen xảy ra theo nhiều cách. Một số đột biến gen xảy ra do yếu tố bên ngoài cơ thể gây ra, quá trình phân chia tế bào bình thường. Khi gen đột biến cản trở sự phát triển bình thường của tế bào, tế bào đó bắt đầu phát triển mất kiểm soát và trở thành ung thư.  

2. Các loại gen ung thư

Hiện nay có ba loại gen chính có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào trong một số loại ung thư:

• Các gen sinh ung thư: là các gen quy định sự phát triển bình thường của tế bào. 

• Các gen ức chế khối u: là gen có thể nhận ra sự phát triển và sinh sản bất thường của các tế bào bị tổn thương hoặc tế bào ung thư và có thể làm gián đoạn quá trình sinh sản chúng. Tuy nhiên, các gen ức chế khối u bị đột biến và chúng không hoạt động bình thường sẽ dẫn đến sự phát triển khối u được diễn ra.

• Các gen sửa chữa sai lệch: là gen giúp nhận ra lỗi kho DNA được sao chép để tạo một tế bào mới. Tuy nhiên, nếu các gen không hoạt động bình thường (hoạt động bất thường) các lỗi trong DNA có thể truyền sang các tế bào mới.

Hiện nay có ba loại gen chính có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào trong một số loại ung thư

3. Một số dấu hiệu nhận biết ung thư có di truyền trong gia đình

Có khoảng 5 – 10% tổng trường hợp ung thư bởi một đột biến gen di truyền (ung thư di truyền). Dấu hiệu nhận biết:

• Ung thư phát triển trong hơn 1 thế hệ.

• Thành viên trong gia đình mắc ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư tương ứng.

• Các thành viên trong gia đình từng mắc hơn 1 loại ung thư.

Có nhiều loại ung thư di truyền, trong đó bệnh viện Medlatec có triển khai các gói dịch vụ xét nghiệm phát hiện tới 12 loại ung thư có nguy cơ di truyền có  ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, đầu và cổ, thần kinh đệm, phổi…

Các loại bệnh ung thư có tính di truyền

4. Các gen có đột biến liên quan đến nguy cơ di truyền

• Ung thư vú ở nữ giới: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, CDH1, NF1, PALB2, PTEN, RAD5C, RAD51D, STK11, TP53.

• Ung thư vú ở nam giới: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2.

• Ung thư đại trực tràng: APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, MUTYH.

• Ung thư nội mạc tử cung: BRCA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11.

• Ung thư ống dẫn trứng, buồng trứng, phúc mạc nguyên phát: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, RAD51D, STK11.

• Ung thư dạ dày: APC, CDH1, STK11, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

• U ác tính: BAP1 (đặc biệt là u ác tính màng bồ đào), BRCA2 CDK4, CDKN2A, PTEN, TP53

• Ung thư tuyến tụy: ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, STK11, TP53.

• Ung thư tiền liệt tuyến: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, PALB2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Hiện nay với sự phát triển không ngừng các xét nghiệm gen để kiểm tra đột biến gen đối với một số loại ung thư. Xét nghiệm gen được thực hiện bằng cách lấy máu hoặc mô có chứa vật liệu di truyền 

Bệnh viện đa khoa MEDLATEC sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) chuyển giao công nghệ độc quyền từ hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ) với độ chính xác lên đến 99% cùng với việc tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia đầu ngành về ung thư, di truyền giúp khách hàng hiểu hơn về cơ thể, sống an tâm. 

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm, thắc mắc vui lòng liên hệ tổng đài theo số 1900 56 56 56 để được tư vấn giải đáp thắc mắc.