1. U sợi thần kinh: phân loại, nguyên nhân và triệu chứng

1.1. Phân loại u sợi thần kinh

U sợi thần kinh có thể xảy ra mọi nơi trong hệ thần kinh, thường được chẩn đoán ở giai đoạn trẻ nhỏ hoặc lúc đã trưởng thành. Số đông trường hợp khối u là lành tính và nhẹ. Tuy nhiên ảnh hưởng của bệnh có thể gây ra nhiều mức độ khác nhau ở nhiều bệnh nhân. 

U sợi thần kinh nổi lên trên da của người bệnh

Bệnh được phân loại gồm:

- Loại 1 (Nf1)

Đây là dạng phổ biến nhất, chủ yếu do một đột biến ở gen Nf1. Bệnh gây ảnh hưởng với tỷ lệ 1/3.000 người. Những trẻ nhỏ mắc bệnh Nf1 sẽ xuất hiện các vết bớt ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể sau khi ra đời một thời gian ngắn. 

Đến độ tuổi thiếu nhi thì khối u có thể ở trên hoặc dưới da với số lượng khác nhau. Một số trường hợp khối u có thể tiến triển ung thư. Do Nf1 có thể không nhìn thấy bằng mắt thường hoặc ít có nguy cơ biến chứng nặng nên bệnh dễ bị bỏ qua.

- Loại 2 (Nf2)

Thường thì loại u sợi thần kinh này gây ra bởi đột biến ở gen Nf2. Khối u của thể này chủ yếu xuất hiện trong hệ thần kinh, phổ biến nhất là trong hộp sọ nên được gọi là u nội sọ. Nếu khối u ở tủy sống thì nó có thể xuất phát trong ống sống.

Dạng Nf2 thường gặp nhất là u thần kinh thính giác, hình thành trên dây thần kinh tiền đình. Do dây thần kinh tiền đình đảm nhận trách nhiệm nghe và ảnh hưởng tới khả năng định vị cũng như khả năng thăng bằng của cơ thể nên hậu quả của Nf2 chính là mất khả năng thăng bằng và mất thính giác. Triệu chứng của bệnh thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên. Khối u sợi thần kinh Nf2 có khả năng ung thư hóa.

- Schwannomatosis

Dạng u sợi thần kinh này rất hiếm gặp, khác hoàn toàn so với Nf1 và Nf2, gây ảnh hưởng chưa đến 1/40.000 người. Khối u thường xảy ra ở các mô quanh dây thần kinh và ở mọi vị trí trên cơ thể, trừ dây thần kinh tiền đình. Nó gây ra cảm giác đau đớn, cảm giác tê, yếu và châm chích ở các ngón.

1.2. Nguyên nhân gây ra bệnh

Bệnh Nf1 là do đột biến ở gen Nf1. Bình thường, gen này sản sinh ra protein kiểm soát quá trình tăng trưởng của mô thần kinh. Đối với người bị Nf1 thì gen này sản xuất ra protein không hoàn chỉnh có tác dụng rất kém đối với kiểm soát sự tăng trưởng các mô ở hệ thần kinh. Do đó nó gây ra khối u ở người bệnh. 

Đột biến nhiễm sắc thể số 22 là nguyên nhân gây u sợi thần kinh thể Nf2

Đối với bệnh Nf2 thì nguyên nhân là do đột biến ở nhiễm sắc thể số 22. Ngoài ra, đột biến còn có thể xảy ra dưới dạng khảm Nf2 sau khi phôi thai đã được hình thành nhưng bệnh sẽ nhẹ hơn.

1.3. Triệu chứng nhận diện

Tùy vào loại u sợi thần kinh mắc phải mà người bệnh sẽ có các triệu chứng không giống nhau. Nhìn chung, khối u có thể lan tỏa khắp cơ thể và khiến cho sắc tố da bị biến đổi. Ngoài ra, khối u còn có thể tồn tại dưới dạng u nhú dưới da, vấn đề ở xương, đốm màu, làm chèn ép rễ thần kinh ở tủy sống cùng nhiều vấn đề khác về thần kinh. Một số trường hợp có thể gây ra các vấn đề về thị giác, thính giác cùng rối loạn về hành vi.

2. Liệu thai phụ bị u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không

2.1. Khả năng di truyền của bệnh u sợi thần kinh

Về băn khoăn u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không chúng tôi xin được chia sẻ như sau. Bản thân bệnh lý này là một rối loạn di truyền khiến cho sự tăng trưởng của tế bào trong hệ thống thần kinh bị rối loạn từ đó sinh ra khối u ở mô thần kinh. Do đó, nếu mẹ mắc bệnh lý này thì con sinh ra cũng sẽ có nguy cơ cao với bệnh hơn những người bình thường.

Thai phụ nên gặp bác sĩ để được tư vấn và có câu trả lời chính xác u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không trong từng trường hợp cụ thể

Bệnh u sợi thần kinh có nhiều gen liên quan, trong đó di truyền chủ yếu là gen trội nên tỉ lệ di truyền cho con ở người mẹ (hoặc bố) là 50%. Những trường hợp còn lại là do đột biến nhiễm sắc thể và nó lại sẽ di truyền cho thế hệ sau. Nói chung, với câu hỏi u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không thì câu trả lời là có.

U sợi thần kinh có 3 loại nhưng phổ biến nhất là Nf1 và Nf2. Nf1 thường xuất hiện ở giai đoạn niên thiếu với tỉ lệ 1/3.000 trẻ trong đó có hơn 50% trẻ xuất hiện triệu chứng từ 2 tuổi hoặc trước 5 tuổi. Nf2 thường không xuất hiện trước độ tuổi dậy thì và tỉ lệ chỉ khoảng 1/50.000 nhưng nó có tính chất nghiêm trọng hơn.

2.2. Cách phát hiện và hướng xử trí với u sợi thần kinh

Nếu người mẹ bị bệnh lý này và băn khoăn u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không thì có thể sàng lọc từ sớm bằng cách làm xét nghiệm để chẩn đoán đột biến gen gây bệnh. Muốn chẩn đoán chính xác hơn về tính di truyền cho con thai phụ nên làm thêm xét nghiệm chọc ối.

Bệnh u sợi thần kinh hiện vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn. Mục đích của việc điều trị bệnh là nhằm giảm nhẹ triệu chứng của bệnh. Phát hiện bệnh càng sớm thì tiên lượng điều trị càng cao. Các phương pháp điều trị đang được áp dụng hiện nay gồm:

- Dùng thuốc.

- Phục hồi chức năng.

- Phẫu thuật.

- Điều trị laser.

- Hóa trị hoặc xạ trị với những trường hợp bị ung thư.

Mặc dù hầu hết các trường hợp u sợi thần kinh là lành tính nhưng cũng không nên chủ quan vì nguy cơ ác hóa của tổn thương vẫn xảy ra. Do đó, bệnh cần được phát hiện và điều trị tích cực càng sớm càng tốt.

Nếu quá lo lắng và muốn biết trong trường hợp của mình u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không, bạn đọc có thể gọi ngay đến tổng đài 1900 56 56 56. Qua tổng đài này bạn đọc sẽ được các chuyên viên y tế của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khai thác cụ thể thông tin để đưa ra tư vấn chính xác nhất về xét nghiệm giúp bạn tìm được đáp án cho băn khoăn này.