Truy tìm bệnh lý di truyền từ một chỉ số xét nghiệm có bất thường

Trong lần đi khám sức khỏe định kỳ gần đây, chị V.P.M (34 tuổi, Hà Nội) làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu cho kết quả có hồng cầu nhỏ. Theo sự tư vấn của bác sĩ, chị đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sàng lọc bệnh Thalassemia.

Với tiền sử xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có hồng nhỏ và mong muốn kiểm tra sức khỏe tổng quát chuyên sâu, chị được bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm cần thiết.

Chị M. dễ dàng phát hiện bệnh Thalassemia qua các xét nghiệm

Kết quả khám cho thấy cơ bản các chỉ số bình thường. Tuy nhiên, kết quả tổng phân tế bào máu ngoại vi có Hb 13.5g/dL, thể tích trung bình hồng cầu (MCV) 77.9fL, tức MCV nhỏ; Lượng Hb trung bình hồng cầu (MCH) 24.8pg, tức thấp; Nồng độ Hb trung bình hồng cầu: 31.8, tức thấp. Chị M. đã được thực hiện thêm các xét nghiệm điện di huyết sắc tố và đột biến gen Thalassemia.

Kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố: HbA1 71.4%, tức thấp; HbE 25.2%, tức cao và không thiếu sắt.

Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia có -α3.7 dị hợp tử và Codon 26 dị hợp tử.

Dựa vào kết quả thăm khám và xét nghiệm, kết luận chị M. nang gen Alpha Thalassemia và HbE.

ThS.BSNT Nguyễn Công Đăng - Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC chia sẻ: “Hiện tại chị M. có tình trạng sức khoẻ ổn định, không có thiếu máu, tuy nhiên có nguy cơ thiếu máu khi có các yếu tố stress. Trường hợp của chị M. là người mang gen Thalassemia nên có khả năng di truyền cho con. Do đó, con của chị nên được sàng lọc Thalassemia trước khi lập gia đình. Hoặc nếu muốn sinh thêm con thì cần sàng lọc Thalassemia cho cả chồng”.

“Do Thalassemia là bệnh di truyền, nên cần sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố cho các thành viên khác có quan hệ huyết thống, đặc biệt cho những người trong độ tuổi sinh sản”, bác sĩ Đăng nhấn mạnh.

Bệnh lý huyết sắc tố nguy hiểm thế nào?

Bệnh lý huyết sắc tố là một thuật ngữ dùng chung để chỉ các rối loạn liên quan đến chuỗi globin - thành phần tạo nên huyết sắc tố, yếu tố đảm nhận vận chuyển oxy trong hồng cầu. Bệnh huyết sắc tố có thể chia thành: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) và biến thể huyết sắc tố. Với người bệnh Thalassemia thể nặng, người bệnh không chỉ thiếu máu, phụ thuộc truyền máu mà còn rất nhiều biến chứng khác như biến dạng xương, cường lách, huyết khối và các biến chứng khác của quá tải sắt lên tim, gan, các cơ quan nội tiết.

Ước tính mỗi năm nước ta cần 2.000 tỷ đồng và 500.000 đơn vị máu cho điều trị Thalassemia. Ảnh: Nguồn Internet

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tại Việt Nam, hiện có hơn 13% dân số (14 triệu người) mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Chi phí điều trị cho người bệnh Thalassemia rất tốn kém, với người bệnh thể nặng cần tới 3 tỷ đồng để điều trị đến năm 30 tuổi. Ước tính mỗi năm nước ta cần 2.000 tỷ đồng và 500.000 đơn vị máu cho điều trị Thalassemia.

Sự tốn kém ngân sách, tài chính chữa trị bệnh Thalassemia không chỉ trở thành gánh nặng tài chính của ngành y tế, xã hội, mà còn làm khánh kiệt kinh tế của nhiều gia đình có thành viên không may mắc bệnh.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố - Giải pháp vàng nâng cao chất lượng dân số

Điện di huyết sắc tố có tên gọi khác là điện di hemoglobin. Đây là một xét nghiệm nhằm giúp các bác sĩ đánh giá thành phần và tỷ lệ các loại hemoglobin (Hb) có trong máu. Từ những thông số này, các bác sĩ có thể sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý về huyết sắc tố, trong đó điển hình là bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh).

Theo bác sĩ Đăng, các xét nghiệm phân tích thành phần huyết sắc tố cho biết các loại huyết sắc tố của một người cũng như tỷ lệ của chúng, hay nói cách khác - biểu hiện của các gen globin. Hai dạng bệnh lý huyết sắc tố có thể có biểu hiện trên điện di huyết sắc tố như sau:

Hình ảnh huyết sắc tố

Hemoglobin bất thường (biến thể) là sự hiện diện các dạng hemoglobin cấu tạo từ các chuỗi globin có cấu trúc bất thường, biểu hiện bởi hiện diện các dải/ đỉnh khác trên biểu đồ điện di huyết sắc tố.

Thalassemia là tình trạng giảm/ mất tổng hợp một trong các chuỗi globin tạo nên huyết sắc tố, dẫn đến mất cân bằng, tạo ra sự thay đổi tỷ lệ các hemoglobin bình thường (HbA, HbA2, HbF), hoặc có thể có mặt các thành phần khác do sự bắt cặp bất thường của các chuỗi globin bình thường (HbH, Hb Bart’s).

Dựa vào kết quả điện di huyết sắc tố ta có thể định hướng xem nên chỉ định các xét nghiệm tìm đột biến gen như thế nào và xác định đã làm đủ các xét nghiệm đột biến gen hay chưa dựa vào sự phù hợp giữa kiểu hình và kiểu gen, giúp giảm chi phí và đảm bảo kết quả sàng lọc là đúng và đủ.

Để nâng cao chất lượng dân số, cũng như phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc Thalassemia, theo bác sĩ Đăng, những người có chỉ định làm xét nghiệm điện di huyết sắc số gồm các đối tượng sau:

• Người bị thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhưng không liên quan đến thiếu sắt;
• Người trong gia đình có thành viên mắc bệnh lý hemoglobin như bệnh Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm...;
• Các cặp đôi chuẩn bị kết kết hôn cũng nên sàng lọc bệnh Thalassemia. Trường hợp các cặp đôi đã xác định mang gen Thalassemia cần được tư vấn di truyền bởi bác sĩ chuyên khoa Huyết học, Di truyền, Sản khoa, Nhi khoa để có các biện pháp phòng sinh con mắc bệnh di truyền nguy hiểm này.

Bác sĩ Đăng chia sẻ thêm: “Mặc dù là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con và được ví như “quả bom” nguyên tử do gây nên những hậu quả nghiêm trọng, nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Vì vậy, các cặp đôi khi có ý định sinh con nên đến cơ sở y tế thực hiện sàng lọc Thalassemia để phòng ngừa bệnh cho con của mình, nâng cao chất lượng dân số. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu thực hiện đơn giản, chi phí thấp, trả kết quả nhanh chóng, nhưng lại có giá trị sàng lọc ban đầu và tránh bỏ sót bệnh. Nhờ xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu cho kết quả có hồng cầu nhỏ đã gợi ý cho chị M. đi thực hiện xét nghiệm chuyên sâu như điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen để truy tìm và phát hiện ra bệnh Thalassemia”.

Hệ thống máy xét nghiệm hiện đại cho kết quả chính xác, tin cậy và trả kết quả kịp thời được đầu tư đồng bộ tại MEDLATEC

Hệ thống Y tế MEDLATEC với gần 3 thập kỷ kinh nghiệm, là nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ bác sĩ đa chuyên khoa đầu ngành, giàu kinh nghiệm cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại, đồng bộ của Trung tâm Xét nghiệm, Trung tâm Giải phẫu bệnh... Vì vậy, MEDLATEC có đầy đủ năng lực đáp ứng khám chữa bệnh đa chuyên khoa nói chung và sàng lọc, phát hiện sớm bệnh lý di truyền nói riêng.

Nhằm tiết kiệm thời gian kiệm thời gian, công sức, nhưng vẫn bảo đảm sự thuận tiện, phục vụ nhanh chóng mọi nhu cầu kiểm tra sức khỏe, người dân có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm phục vụ toàn quốc của MEDLATEC. Sau khi thực hiện xét nghiệm, khách hàng an tâm được chuyên gia, bác sĩ chuyên khoa tư vấn, trường hợp có kết quả bất thường, bác sĩ tư vấn cho khách hàng về cách phòng ngừa hiệu quả. Hoặc nếu cần khám chuyên sâu, người dân an tâm mang kết quả xét nghiệm đã làm thực hiện và khám chuyên sâu tại Hệ thống Y tế MEDLATEC để tìm chính xác căn nguyên, nguồn gốc bệnh lý.

MEDLATEC sẵn sàng giải đáp mọi thông tin, hoặc tiếp nhận lịch khám/ lịch lấy mẫu tại nhà qua tổng đài toàn quốc:1900 56 56 56.