1. Tìm hiểu chung về bệnh teo cơ tủy

Bệnh tủy cơ tủy sống để lại những khó khăn trong cuộc sống cho người bệnh, sau đây là các thông tin cơ bản về bệnh:

1.1. Bệnh teo cơ tủy nghĩa là gì?

Teo cơ tủy có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA) là bệnh teo cơ di truyền do tế bào thần kinh vận động kiểm soát hành vi của tủy sống. Số người bị bệnh khá hiếm với tỷ lệ mắc của trẻ sơ sinh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh trong người là 1/150.

Trong đó, teo tủy sống ảnh hưởng nhiều đến trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Khi một người bị bệnh teo tủy, tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống không hoạt động. Não sẽ ngừng gửi thông tin cử chỉ hành động đến cơ bắp vì vậy cơ bắp trở nên yếu và co lại. Dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm,...

Teo cơ tủy là bệnh lý thường gặp ở trẻ em

1.2 Phân loại cấp độ teo tủy sống

Teo cơ tủy được chia thành 4 loại chính ở từng độ tuổi khác nhau. Có những loại khiến cho người bệnh gặp ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng hơn với các loại còn lại, cụ thể như sau:

• Loại thứ nhất: Phổ biến nhất, phát triển ở trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi và cũng là loại teo tủy sống nặng nhất;

• Loại thứ hai: Phát triển ở trẻ sơ sinh trong giai đoạn từ 7 đến 18 tháng tuổi, ít nguy hiểm hơn teo cơ tủy loại 1;

• Loại thứ ba: Xuất hiện ở trẻ sau 18 tháng tuổi, cấp độ ít ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến trẻ em;

• Loại thứ tư: Gặp chủ yếu ở người lớn, người trưởng thành và thường không có diễn biến nặng.

2. Nguyên nhân chính dẫn đến teo cơ tủy

Nguyên nhân chính khiến người bệnh gặp vấn đề về teo tủy sống bắt nguồn từ:

• Đa phần teo cơ tủy thường gặp ở trẻ em do thiếu protein nơron vận động. Khi protein đạt mức thấp sẽ làm mất chức năng vận động của tủy sống và teo cơ toàn bộ hệ thống cơ xương;

• Các dây thần kinh có nhiệm vụ điều khiển chuyển động không thể truyền được thông tin cho các cơ hoạt động;

• Yếu tố di truyền.

Thiếu protein là một trong những nguyên nhân dẫn đến teo cơ tủy

2. Cơ chế di truyền của hiện tượng teo tủy sống

Gen gây bệnh teo cơ tủy là gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gen.

Trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai:

• Xác suất 50% con là người lành mang gen bệnh teo tủy sống (dị hợp tử);

• Xác suất 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;

• Xác suất 25% con bị bệnh teo cơ tủy nặng (đồng hợp tử chứa gen bệnh).

Xét nghiệm sàng lọc để phát hiện dị tật thai nhi

3. Dấu hiệu nhận dạng bệnh teo tủy sống ở trẻ

Tại mỗi độ tuổi, bệnh teo cơ tủy ở trẻ em có những biểu hiện sẽ khác nhau. Dấu hiệu nhận biết rõ nhất cho thấy trẻ đang có triệu chứng của bệnh gồm:

• Cột sống, các chi và vùng ngực thay đổi hình dạng vì yếu cơ;

• Xuất hiện tình trạng co giật, cơ yếu, khó thở, khó nuốt thức ăn;

• Gặp khó khăn trong sinh hoạt, vận động nhất là đi, đứng, ngồi.

4. Sự phát triển của teo cơ tủy sống

Bệnh teo tủy sống nếu xuất hiện triệu chứng càng muộn, càng có nhiều protein SMN, khả năng diễn biến của bệnh càng nhẹ. Trước đây, trẻ sơ sinh bị teo tủy thường sống không quá 2 năm do suy hô hấp. Hiện nay, bác sĩ đều coi bệnh teo tủy sống là giai đoạn liên tục. Đồng thời không muốn đưa ra các dự đoán về tuổi thọ hay suy nhược tinh thần do tuổi khởi phát.

Cũng theo trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh teo cơ tủy loại 1 hiếm sống sót trong vài năm đầu đời. Nhưng giờ đây, kết quả đã được cải thiện nếu được chẩn đoán và điều trị sớm. Hầu như trẻ em mắc loại 2 sống sót sau trưởng thành và có thể có cuộc sống viên mãn. Trẻ mắc loại 3 hoặc loại 4 không tác động đến tuổi thọ.

5. Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh teo tủy sống

Mặc dù bệnh teo cơ tủy không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng vẫn có nghiên cứu tìm ra phương pháp điều trị hỗ trợ kiểm soát triệu chứng để giúp người bệnh có cuộc sống tốt nhất.

5.1. Phương pháp chẩn đoán bệnh

Đôi khi bệnh teo tủy sống gặp khó khăn trong việc chẩn đoán. Bởi những biểu hiện của bệnh khá tương đồng với bệnh lý về thần kinh các cơ khác. Nhằm mục đích giúp việc chẩn đoán chính xác, bác sĩ chuyên khoa có thể hỏi bố mẹ:

• Con có bỏ những bước trong giai đoạn phát triển như lật hoặc ngồi không?

• Con có thường thấy khó khăn trong việc tự đứng hay ngồi không?

• Con có xuất hiện biểu hiện khó thở không?

• Thành viên trong gia đình có ai gặp triệu chứng tương tự không?

• Cha mẹ nhận ra dấu hiệu bất thường ở trẻ là vào thời điểm nào?

Bên cạnh đó, một vài xét nghiệm hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh teo cơ tủy:

• Chụp CT tại các vùng tủy sống, chân, tay;

• Đo điện cơ;

• Chụp MRI các dây thần kinh của cơ thể;

• Xét nghiệm men cơ;

• Xét nghiệm đột biến gen.

5.2. Phương pháp chữa trị

Theo như bác sĩ chuyên khoa Thần kinh, thuốc Nusinersen giúp làm chậm quá trình phát triển của bệnh teo cơ tủy, giúp người bệnh khỏe mạnh. Khi đó, bác sĩ sẽ tiêm thuốc Nusinersen vào dịch xung quanh tủy sống của trẻ. Thời gian điều trị mỗi đợt tiêm là 2 giờ. Ngoài ra, bác sĩ có thể dùng thêm thuốc Everyshi để kích thích sản sinh protein, bù đắp protein bị thiếu hụt. Liệu pháp thay thế gen và nuôi cấy tế bào gốc cũng được vận dụng vào chữa trị chức năng vận động của tế bào thần kinh bị tổn thương.

Thay thế gen là liệu pháp phổ biến để điều trị teo cơ tủy

6. Biện pháp phòng tránh bệnh teo tủy sống ở trẻ

Để giúp ngăn chặn tình trạng teo cơ tủy ở trẻ nhỏ, gia đình cần thực hiện những biện pháp sau, đặc biệt là phụ nữ mang thai:

• Trường hợp trong gia đình có người đã từng mắc bệnh teo tủy sống, cần có sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa Thần kinh;

• Thực hiện xét nghiệm để biết đột biến gen ở cả vợ và chồng trước mang thai;

• Chẩn đoán trước khi sinh về đột biến gen nhiễm sắc thể 5 cho cả mẹ và thai nhi.

Ngày nay, với sự phát triển của công nghệ, trang thiết bị y tế hiện đại nên việc thăm khám, điều trị sớm bệnh teo cơ tủy có thể mang đến kết quả tích cực. Vì thế, cha mẹ không nên chủ quan trong việc khám sức khỏe cho con để đảm bảo con sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Để nhận được sự tư vấn, hỗ trợ thêm từ bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, bạn vui lòng liên hệ đến tổng đài: 1900 56 56 56.