Thế nhưng với một phương pháp mới như NIPT, mẹ không khỏi thắc mắc phương pháp này  thực hiện thế nào, độ chính xác và khả năng sàng lọc đến đâu,… Cùng MEDLATEC tìm hiểu rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc mới NIPT qua bài viết dưới đây.

1. Phương pháp xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên lý nào?

Ở Việt Nam mỗi năm có khoảng 15.000 trẻ sơ sinh mang ít nhất 1 dị tật bẩm sinh liên quan tới bất thường NST. Trẻ bị dị tật bẩm sinh bị hạn chế rất nhiều về sức khỏe, sức sống, khả năng phát triển và tương lai. 

Hầu hết trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh là do không được sàng lọc trước sinh. Thế nhưng cũng có nhiều trường hợp đã sàng lọc trước sinh nhưng không phát hiện ra trẻ bị dị tật bẩm sinh.

Do đó, y học tìm đến những phương pháp sàng lọc trước sinh chính xác hơn, an toàn với thai nhi và thai phụ hơn, có thể sàng lọc sớm với độ nhạy cao. Phương pháp xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc thai đáp ứng được những nhu cầu đó. 

Phương pháp này đã được áp dụng rất phổ biến tại các nước tiên tiến, tuy nhiên tại Việt Nam thì xét nghiệm NIPT vẫn còn mới, chưa được thực hiện tại nhiều bệnh viện.

Trong đó, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị tiên phong thực hiện kỹ thuật này cho mẹ bầu Việt Nam. Có hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh đã được biết đến, phổ biến và được quan tâm nhất có thể kể tới như: Trisomy 21 (Hội chứng Down), trisomy 13 (Hội chứng Patau), Trisomy 18 (hội chứng Edwards), dị bội NST giới tính (Hội chứng Turner),…

Xét nghiệm Non-Invasive Prenatal Test sàng lọc dị tật bẩm sinh hiệu quả

Xét nghiệm NIPT, tên khoa học đầy đủ là phương pháp Non-Invasive Prenatal Test, nhằm kiểm tra và sàng lọc những bất thường NST và gen của thai nhi. Phương pháp này phân tích các ADN tự do thai nhi có trong máu mẹ. 

Bởi ngay từ khi mang thai, trong máu mẹ đã tồn tại ADN tự do thai nhi khoảng 10%, cho tới khi sinh ra thì chúng mới biến mất. Xét nghiệm NIPT sẽ tách ADN thai nhi này khỏi máu thai phụ, sau đó dùng công nghệ giải trình tự gen mới nhất để phân tích.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện rất sớm, sớm nhất trong các phương pháp sàng lọc dị tật thai, là từ tuần thai từ  9 - 10. Sau khi phân tích 23 bộ NST của thai nhi, NIPT sẽ đưa ra nguy cơ thai mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường NST, đạt độ chính xác tới 99%.

2. Xét nghiệm NIPT vượt trội hơn xét nghiệm sàng lọc truyền thống như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc truyền thống gồm 2 xét nghiệm cơ bản là Double Test và Triple Test. Double Test được thực hiện vào khoảng 11 - 13 tuần thai, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để sàng lọc 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edwward, Pautau. Xét nghiệm Triple Test được thực hiện sau từ tuần 15 - 10 tuần, sàng lọc 3 hội chứng: Down, Edward, và dị tật ống thần kinh. 

Xét nghiệm NIPT máu mẹ có độ dương tính giả <0,1%

Bảng so sánh xét nghiệm NIPT với hai xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống dựa trên những tiêu chí cơ bản sau đây sẽ giúp bạn thấy được ưu điểm vượt trội của phương pháp này.

Đặc biệt, độ nhạy, hay khả năng phát hiện hội chứng Down cũng như các dị tật do bất thường NST rất cao. Điều này giúp hạn chế tối đa trường hợp sàng lọc cho kết quả bình thường nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc dị tật bẩm sinh.Về thời gian, NIPT thực hiện được từ rất sớm, điều này giúp cho việc can thiệp, hạn chế ảnh hưởng của dị tật hoặc phải dừng thai kỳ xác định sớm, an toàn, hiệu quả. Về khả năng sàng lọc, NIPT có thể sàng lọc nhiều hơn hẳn so với chỉ 3 loại dị tật bẩm sinh thường gặp mà Double Test và Triple Test phát hiện.

Xét nghiệm NIPT phát hiện được nhiều loại dị tật bẩm sinh

Double Test và Triple Test chỉ cho kết quả sàng lọc dị tật bẩm sinh chính xác ở thời điểm nhất định của thai kì. Còn NIPT có thể thực hiện bất cứ lúc nào, từ tuần thai thứ 10. Do NIPT phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ, luôn tồn tại ổn định nên kết quả xét nghiệm chính xác, không ảnh hưởng bởi những lần mang thai trước.

3. Xét nghiệm NIPT thực hiện như thế nào?

Tại Bệnh viện MEDLATEC, trình tự xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh được thực hiện như sau:

Bước 1: Đặt lịch và tư vấn

Phụ nữ mang thai có thể chủ động đặt lịch tư vấn và xét nghiệm trước với bác sỹ. Trước khi lấy mẫu xét nghiệm, bác sỹ sẽ xem xét tình trạng thai, khám thai tổng quát, kiểm tra tiền sử bệnh của mẹ và gia đình, từ đó đưa ra lời khuyên thực hiện xét nghiệm sàng lọc phù hợp.

Bước 2: Lấy mẫu

Nhân viên y tế sẽ lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch thai phụ, sau đó được bảo quản và đem đi phân tích tại Trung tâm xét nghiệm bệnh viện MEDLATEC.

Bước 3: Phân tích mẫu

Từ máu thai phụ, máy móc sẽ thực hiện tách chiết DNA thai nhi tự do, sau đó được giải trình tự với phương pháp mới. Sau đó, kết quả được phân tích qua thuật toán, tính toán nguy cơ thai nhi bị dị tật liên quan tới bất thường NST.

Bước 4: Trả kết quả và tư vấn

Kết quả sẽ được gửi tới tay bệnh nhân, dựa trên kết quả bác sỹ sẽ tư vấn phù hợp nhất.

• Nếu kết quả cho thấy nguy cơ thấp, phụ nữ mang thai sẽ được tiếp tục theo dõi thai kỳ.

• Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, phát hiện dị bội, mẹ bầu sẽ xem xét chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lấy tế bào làm NST đồ.

• Một số trường hợp sau mẹ bầu không thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT, gồm:
  Mang đa thai.

• Thai phụ có chỉ định phẫu thuật cấy ghép, truyền máu, trị liệu tế bào gốc trong vòng 30 ngày.

• Thai phụ mang dị bội NST, chuyển đoạn Roberson.

• Trường hợp IVF xin noãn.

Trên đây là một số thông tin y học về phương pháp xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi mới. Nếu cần tư vấn thêm về phương pháp này cũng như đặt lịch xét nghiệm, hãy liên hệ với MEDLATEC.