1. Siêu âm thai nhi giúp phát hiện dị tật gì?

Dị tật thai nhi luôn khiến mẹ bầu phải lo lắng, bất cứ thai nhi dù là ở thời điểm nào cũng đều có thể có nguy cơ mắc dị tật. Vậy, dị tật là gì?

Dị tật thai nhi là những dấu hiệu bất thường xuất hiện trong thai nhi, như: các bất thường về nhiễm sắc thể (nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Down, tim bẩm sinh,..) các bất thường về hình thể của con (ví dụ như thừa ngón tay, hở hàm ếch,..) hoặc có thể là những bất thường của một hay nhiều cơ quan khác.

Theo thống kê của bộ y tế, tại Việt Nam, cứ 33 trẻ được sinh ra, thì sẽ có 1 trẻ bị mắc một trong các dị tật bẩm sinh. Con số này được tính toán là chiếm xấp xỉ khoảng 3% trong tổng số trẻ được sinh ra. 

Một điều quan trọng là dị tật bẩm sinh không trừ một ai, tất cả các thai nhi đều tiềm ẩn những nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Vì vậy, mẹ bầu nào cũng cần phải đặc biệt lưu ý tới vấn đề này bằng cách thăm khám, siêu âm định kỳ để có thể phát hiện kịp thời các dấu hiệu bất thường xảy ra ở thai nhi (nếu có).

Ngoài ra, một số trường hợp dưới đây sẽ có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh cao hơn:

• Thai phụ mang thai ở độ tuổi càng cao thì càng có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh. Nhất là những thai phụ trên 35 tuổi.

• Trường hợp thai phụ có tiền sử mang thai dị tật hoặc đã có nhiều lần bị sảy thai.

• Thai phụ bị nhiễm virus và sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ trong 3 tháng đầu của thai kỳ, thai phụ tiếp xúc và bị nhiễm các hóa chất độc hại,...

• Trường hợp thai phụ bị bệnh tiểu đường, thai phụ hút nhiều thuốc lá.

Dị tật là những dấu hiệu bất thường xuất hiện trong cơ thể của thai nhi

2. Ý nghĩa của siêu âm thai nhi trong chẩn đoán và phát hiện dị tật

Việc chẩn đoán và phát hiện dị tật thường không thể phát hiện dựa trên những chẩn đoán lâm sàng. Vì có đến 90% các dị tật bẩm sinh không có những biểu hiện trên lâm sàng. Vì vậy, để phát hiện những dị tật bẩm sinh từ sớm rất cần đến sự can thiệp của các thiết bị máy móc.

Siêu âm thai nhi phát hiện dị tật là một phương pháp tương đối an toàn, dễ thực hiện, chi phí thăm khám hợp lý. Phương pháp này cho phép bác sĩ  theo dõi, phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ những giai đoạn đầu của thai kỳ. Đặc biệt, trong điều kiện lý tưởng, phương pháp siêu âm cho phép chẩn đoán, phát hiện dị tật với kết quả chính xác từ 85% - 90%.

Mẹ bầu cần lưu ý thêm rằng, độ chính xác của kết quả chẩn đoán phụ thuộc rất lớn vào  các thiết bị máy móc, trình độ và khả năng phân tích của các bác sĩ siêu âm.

Siêu âm thai có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện dị tật

3. Những mốc thời gian siêu âm quan trọng giúp phát hiện dị tật ở thai nhi

3 tháng đầu tiên của thai kỳ (tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ)

Đây là thời điểm siêu âm cho bạn những thông tin quan trọng và cơ bản nhất về thai nhi bao gồm: vị trí của thai, thai nằm ngoài hay nằm trong tử cung, vị trí nằm của thai đã chính xác chưa, tuổi của thai. 

Một điểm rất quan trọng nữa trong mốc thời gian này là siêu thai sẽ giúp bác sĩ có thể phát hiện ra một số bất thường ở thai nhi như: bất thường ở nhiễm sắc thể là nguyên nhân dẫn đến các hộ chứng Down, Edward,.. bằng cách xác định độ mờ da gáy của thai nhi. Mẹ bầu cần lưu ý là ngoài thời điểm này, tất cả các kết quả đo độ mờ da gáy đều không chính xác.

Ngoài ra, siêu âm thai trong khoảng thời gian này còn cho phép bác sĩ phát hiện một số dị tật khác ở thai nhi như: 

• Các dị tật về thần kinh (thai vô sọ, tật nứt đốt sống, không phân chia não trước).

• Những bất thường ở mặt

• Các dị tật ở tim và lồng ngực (các thoát vị ở lồng ngực, thiểu sản thất trái,...).

• Các dị tật ở bụng ( thoát vị rốn).

• Các dị tật ở xương (thiểu sản xương, loạn sản xương, tạo xương bất toàn, các khiếm khuyết về số lượng các chi, bất sản sụn,...).

Thai nhi ở tuần thứ 18 - 23 của thai kỳ

Thai nhi ở tuần thứ 18 - 23 của thai kỳ về cơ bản gần như đã phát triển đầy đủ các bộ phận

Vào tuần thứ 18 - 23 của thai kỳ về cơ bản thai nhi đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận trên cơ thể. Vì vậy, siêu âm vào thời điểm này cho phép bác sĩ đánh giá tổng quan về hình thái cũng như sự phát triển của thai nhi, quá đó phát hiện những dấu hiệu bất thường về mặt hình thái.

Phần lớn các bất thường về mặt hình thái của thai nhi đều có thể được phát hiện vào giai đoạn này cụ thể:

• Các bất thường về thân kinh: không có não, bất thường ống thần kinh,  não úng thủy, não bé, giãn não thất, phình giãn tĩnh mạch galen,...

• Bất thường về hàm mặt.

• Những bất thường ở lồng ngực bao gồm thoát vị hoành, tràn dịch màng phổi, kén ở phổi, thiểu sản phổi,...

• Những bất thường ở bụng, thành bụng và ruột: Hẹp thực quản, gan to, hẹp dạ dày, lách to, thoát vị rốn, tắc ruột,....

• Những bất thường ở tiết niệu, thận: thận đa nang, không có thận, tắc nghẽn đường tiểu, xuất hiện những bất thường ở bàng quang, niệu đạo,...

3 tháng cuối của thai kỳ (tuần thứ 30 - 32)

3 tháng cuối cùng của thai kỳ là thời điểm mà thai nhi đã phát triển tương đối đầy đủ về cấu trúc cơ thể

Tuần thứ 30 - 32 của thai kỳ là thời điểm thai nhi phát triển nhanh chóng và tương đối đầy đủ về cấu trúc cơ thể. Siêu âm thai nhi trong thời điểm cho phép bác sĩ đánh giá sự phát triển của thai nhi, lượng nước ối, nhau thai, dây rốn và những bất thường về những nước ối, nhau thai,...

Một số bất thường xuất hiện ở giai đoạn muộn cũng được phát hiện trong lâm siêu âm này như các bất thường về cơ quan sinh dục, các bất thường ở tim được xác định chính xác hơn hoặc có thể là một số bất thường ở não.

Siêu âm thai nhi có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc phát hiện các dị tật ở thai nhi. Mẹ bầu hãy lưu ý thăm khám định kỳ để con yêu phát triển khỏe mạnh.