Khai thác tiền sử, chị N.T.T, cho biết: Chị có tiền sử khỏe mạnh, sản khoa không có gì đặc biệt, sinh con đầu khoẻ mạnh. Đến thai lần hai, quá trình mang thai khoẻ, không sốt, không dùng thuốc và không tiếp xúc với yếu tố nguy cơ nào.

Tuy nhiên, đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC kiểm tra thai ở tuần thứ 12, bác sĩ chuyên khoa Sản đã chỉ định thai phụ N.T.T, đi siêu âm thai 4D và làm xét nghiệm Double test để sàng lọc trước sinh thì đều cho kết quả bất thường:

Tuần 12 là thời điểm lý tưởng đo khoảng sáng sau gáy của thai trên siêu âm.

- Thai tăng khoảng sáng sau gáy (Nuchal translucency - NT): 3,5 mm.

- Kết quả Double test có nguy cơ cao với hội chứng Down - Trisomy 21: 1/42, tức trong 42 thai phụ cùng độ tuổi của bệnh nhân N.T.T, sẽ có một thai phụ có nguy cơ bị hội chứng Down.

Trước kết quả bất thường đó, thai phụ N.T.T được hẹn làm lại xét nghiệm lại Triple test ở tuần 16 và siêu âm thai 4D. Kết quả siêu âm thai 16 tuần tiếp tục có bất thường:

- Thiểu sản xương mũi (Nasal Bone - NB): 1,7 mm;

- Da gáy dày (Nuchal fold): 4,5 mm;

- Triple test nguy cơ cao Trisomy 21 là 1/110.

Vì vậy, bệnh nhân được tư vấn hội chẩn trước sinh tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Kết quả chỉ định chọc ối bộ nhiễm sắc thể thai cũng là hội chứng Down - Trisomy 21 nên được chỉ định đình chỉ thai nghén.

PGS.TS.BS Phan Thị Hoan, nguyên Phụ trách bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội hiện đang làm việc tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết : Trẻ bị hội chứng Down thường bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa. Hội chứng này không có biện pháp điều trị nào có thể chữa khỏi được bệnh mà bệnh sẽ tồn tại suốt đời. Trẻ bị hội chứng này là gánh nặng cho gia đình, xã hội, vì trẻ sẽ không thể phát triển bình thường, không có khả năng lao đông như người bình thường mà cần được nuôi dạy đặc biệt và chăm sóc y tế, …

Để tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số, việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh làm việc làm cần thiết với các thai phụ.

Qua trường hợp này, PGS. Phan Thị Hoan khuyến cáo: Tất cả thai phụ nên khám và quản lý thai nghén, siêu âm thai, xét nghiệm đầy đủ theo chỉ định của bác sĩ. Dưới đây là các mốc quan trọng trong thai kỳ thai phụ cần đặc biệt chú ý:

 
Thai phụ nên kết hợp siêu âm thai và xét nghiệm kiểm tra trong suốt thai kỳ.

• Thai 11 tuần 1 ngày -13 tuần 6 ngày: Siêu âm thai 4D kết hợp với xét nghiệm Double test.
  
• Thai 14 tuần 1 ngày- 21 tuần 6 ngày (tốt nhất là từ 16 tuần- 18 tuần): Làm xét nghiệm Triple test kết hợp với siêu âm tại thời điểm làm xét nghiệm. Siêu âm 4D lúc tuần 22 để phát hiện dị tật hình thái thai nhi như: dị dạng các cơ quan nội tạng, sứt môi, hở hàm ếch,…
• Thai 32 tuần: Siêu âm 4D xác định lần cuối dị tật hình thể muộn thai nhi như: bất thường ở động mạch, tim, cấu trúc não,...

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm đánh giá nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể (NST) cho thai nhi. Sàng lọc trước sinh được khuyến cáo xét nghiệm ở tất cả các thai phụ, đặc biệt những trường hợp sau cần bắt buộc làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

- Có tiền sử gia đình, bản thân sinh con dị tật bẩm sinh;

- Mẹ trên 35 tuổi;

- Bố hoặc mẹ có tiếp xúc với chất bức xạ, hoá chất độc hại;

- Tiền sử thai lưu không rõ nguyên nhân;

- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai;

- Siêu âm thai khoảng sáng sau gáy >= 2,5 mm, nghi ngờ dị tật hình thái.

Chia sẻ về nguyên nhân gây đột biến, PGS. Phan Thị Hoan cho biết: “Những bất thường về NST ngoài nguyên nhân do di truyền đột biến từ bố mẹ thì còn có thể kể đến tác động của các yếu tố môi trường như các tác nhân vật lý (tia phóng xạ), tác nhân hóa học (hóa chất, thuốc trừ sâu, chất bảo quản,…), tác nhân sinh vật học (virus, vi khuẩn, ký sinh trùng)”.

Để giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong đơn vị y tế uy tín tại Hà Nội có nhiều thế mạnh để phục vụ tốt nhất nhu cầu của các các chị em khi có nhu cầu kiểm tra trước sinh và trong suốt quá trình mang thai, cụ thể:

- Có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm như PGS.TS.BS Phan Thị Hoan - chuyên gia Di truyền;  TS. Lê Minh Châu - Chuyên khoa Phụ sản - Hỗ trợ, nguyên Phó trưởng Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; BS.CKI. Dương Ngọc Vân - chuyên khoa Sản,…

-  Đáp ứng đầy đủ xét nghiệm thai kỳ với chất lượng chính xác, thời gian trả kịp thời, vì toàn bộ xét nghiệm đều được thực hiện trên hệ thống máy móc đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 như:

+ Xét nghiệm cơ bản: công thức máu, nhóm máu ABO và Rh, hay xét nghiệm đường máu, nghiệm pháp tăng đường huyết,...

+ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, Double test, Triple test;

+ Xét nghiệm các bệnh lây nhiễm: Toxoplasma gondii, Rubella, viêm gan B, E, HIV, giang mai,...

+ Xét nghiệm nội tiết tố: FSH, LH, E2, Prolactin, Progesterone, Testosterone, AMH,…

- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm 3D, 4D,… được thực hiện bởi các thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh giàu kinh nghiệm.

MEDLATEC còn bảo đảm mang đến chị em tinh thần phục vụ tận tâm, y đức hết lòng vì khách hàng của đội ngũ y bác sĩ, cùng các thủ tục nhanh gọn giúp chị em không cảm thấy phiền hà vì đi lại nhiều và chờ đợi lâu.