1. Thai vô sọ là dị tật gì?

Thai vô sọ là một dạng dị tật ống thần kinh hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng, xảy ra trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Thai vô sọ là thai nhi bị thiếu phần lớn vùng da đầu, hộp sọ và não. 

Thai vô sọ thuộc top dị tật bẩm sinh hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 5,1 trên 10.000 ca sinh

Một số đặc điểm của thai vô sọ bao gồm:

• Do việc đóng ống thần kinh thất bại ở phía đầu của thai nhi, từ đó làm cho vòm sọ không được hình thành đủ, nhu mô não bị phá hủy dần bởi nước ối. 
• Sự phát triển của não bộ bị thiếu hụt, khiến thai nhi không có chức năng sống cơ bản.
• Trẻ sinh ra với bệnh lý này thường mù, điếc, hôn mê, không cảm nhận được đau và tiên lượng rất xấu, thường tử vong trong vài giờ hoặc vài ngày sau sinh hoặc chết lưu ngay trong bụng mẹ.
• Tình trạng này thường được phát hiện sớm trong thai kỳ, thông qua các phương pháp siêu âm hoặc xét nghiệm chẩn đoán.

2. Nguyên nhân dẫn đến thai vô sọ ở thai nhi

Thai vô sọ có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau trong quá trình phát triển của thai nhi. Trong đó, các yếu tố chính bao gồm:

• Rối loạn hình thành ống thần kinh: Thai vô sọ thường xảy ra do sự bất thường trong quá trình hình thành và đóng lại của ống thần kinh, một cấu trúc quan trọng trong những tuần đầu của thai kỳ.
• Thiếu hụt axit folic: Mẹ bầu thiếu hụt axit folic trong giai đoạn mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh, bao gồm thai vô sọ. Axit folic rất cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh của hệ thần kinh.

Mẹ bầu thiếu hụt axit folic trong giai đoạn mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh

• Yếu tố di truyền gia đình: Làm tăng nguy cơ thai vô sọ ở những thai nhi có nguồn gốc di truyền yếu kém.
• Mắc các bệnh lý nền: Các bệnh lý như tiểu đường không được kiểm soát hoặc các bệnh tự miễn có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và gia tăng nguy cơ dị tật.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại: Mẹ bầu tiếp xúc với các hóa chất độc hại, thuốc hoặc ô nhiễm môi trường trong giai đoạn đầu mang thai có thể làm tăng nguy cơ thai vô sọ.
• Tuổi tác của mẹ: Mẹ bầu ở độ tuổi quá trẻ hoặc quá lớn có thể có nguy cơ cao hơn mắc phải các vấn đề liên quan đến dị tật bẩm sinh, trong đó có thai vô sọ.

3. Làm thế nào để phát hiện dị tật thai vô sọ ở thai nhi?

Phát hiện dị tật thai vô sọ sớm là rất quan trọng để có thể đưa ra các quyết định phù hợp trong thai kỳ. Dưới đây là những phương pháp chính để phát hiện tình trạng này:

3.1. Siêu âm thai

Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh phổ biến nhất để phát hiện dị tật thai vô sọ. Bắt đầu từ tuần 12-13 của thai kỳ, khi siêu âm thai, các bác sĩ có thể quan sát hình dạng và cấu trúc của hộp sọ và não bộ. Các dấu hiệu như thiếu hụt cấu trúc não hoặc hộp sọ không hoàn chỉnh có thể được nhận diện.

3.2. Xét nghiệm máu

Một số xét nghiệm máu có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh, bao gồm thai vô sọ. Các chỉ số như alpha-fetoprotein (AFP) có thể chỉ ra nguy cơ của các vấn đề liên quan đến ống thần kinh.

3.3. Chẩn đoán hình ảnh nâng cao

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp chẩn đoán hình ảnh tiên tiến hơn như MRI (chụp cộng hưởng từ thai) để có cái nhìn chi tiết hơn về sự phát triển của não và hộp sọ.

3.4. Xét nghiệm di truyền

Nếu có tiền sử gia đình về dị tật bẩm sinh hoặc mẹ bầu mang thai lần trước có dị tật được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm di truyền không xâm lấn - NIPT hoặc xâm lấn - chọc ối). 

Việc phát hiện sớm dị tật thai vô sọ không chỉ giúp mẹ bầu chuẩn bị tốt hơn cho hành trình mang thai mà còn mở ra cơ hội can thiệp kịp thời trong trường hợp cần thiết.

4. Cách dự phòng thai vô sọ

Dựa trên nghiên cứu về nguyên nhân xảy ra dị tật thai vô sọ, các chuyên gia khuyến nghị một số biện pháp mà mẹ bầu có thể thực hiện để dự phòng dị tật thai nhi:

• Bổ sung axit folic: Axit folic là một vitamin quan trọng cho sự phát triển hệ thần kinh của thai nhi. Mẹ bầu nên bắt đầu bổ sung axit folic ít nhất ba tháng trước khi mang thai và tiếp tục trong suốt thai kỳ với liều lượng từ 400 đến 800 mcg mỗi ngày.
• An uống lành mạnh: Một chế độ dinh dưỡng cân bằng, giàu vitamin và khoáng chất sẽ hỗ trợ sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi. Một số thực phẩm tốt mẹ nên bổ sung vào thực đơn như: rau xanh, ngũ cốc, các loại quả,...
• Khám sức khỏe định kỳ: Trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ, mẹ bầu nên thực hiện các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ. Việc này nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý nền như tiểu đường hoặc huyết áp cao, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
• Hạn chế tiếp xúc các chất độc hại: Mẹ bầu cần tránh xa các chất độc, thuốc trừ sâu, các loại hóa chất tẩy tẩy rửa mạnh,... Nếu làm việc trong môi trường có nguy cơ cao, nên thảo luận với bác sĩ về các biện pháp bảo vệ.
• Quản lý stress: Giảm căng thẳng và stress trong thai kỳ là rất quan trọng. Mẹ bầu có thể áp dụng các phương pháp thư giãn như yoga, thiền hoặc tập thể dục nhẹ nhàng để duy trì tâm trạng thoải mái.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ về thuốc: Trước và trong thai kỳ, mẹ bầu nên tránh tự ý sử dụng thuốc, bởi một số thuốc có thể gây hại cho sức khỏe thai kỳ của mẹ và thai nhi.

Bác sĩ tại MEDLATEC khám thai cho mẹ bầu bằng máy siêu âm hiện đại

Như vậy, bài viết vừa chia sẻ đến các mẹ thông tin về thai vô sọ để mẹ hiểu hơn và có những biện pháp dự phòng phù hợp.

Ngoài ra, các mẹ có nhu cầu thăm khám sức khỏe tiền hôn nhân hay khám tai định kỳ, hãy đến ngay Hệ thống Y tế MEDLATEC để được thăm khám trực tiếp bởi đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về thai kỳ của mình, hãy liên hệ MEDLATEC hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời!