1. Sơ lược về bệnh Thalassemia 

Trước khi giải đáp thắc mắc chi phí chọc ối xét nghiệm Thalassemia bao nhiêu, mời quý độc giả cùng tìm hiểu những thông tin cơ bản về căn bệnh này. 

Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể. Căn bệnh này thường có liên quan đến tình trạng rối loạn ở hemoglobin, chẳng hạn như giảm một phần hay toàn bộ chuỗi globin gây ra khiếm khuyết tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin gây ra tình trạng tan máu (hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường). Dựa vào chuỗi globin bị ảnh hưởng, có thể chia thành nhiều thể bệnh Thalassemia, phổ biến nhất là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Thalassemia có thể di truyền từ bố mẹ sang con 

Những trường hợp bệnh nghiêm trọng cần được truyền máu và thải sắt suốt đời. Điều này gây ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý cũng như chất lượng sống của bệnh nhân. 

Bên cạnh đó, bệnh Thalassemia cũng là vấn đề có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng dân số. Nếu chưa có những kiến thức về bệnh và không biết về tình trạng sức khỏe của mình trước khi kết hôn, tỷ lệ sinh ra trẻ bị bệnh Thalassemia càng cao, gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng cho gia đình và toàn xã hội. 

2. Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia?

Các xét nghiệm sàng lọc Thalassemia mang nhiều ý nghĩa quan trọng trong việc nhận biết sớm, chữa bệnh và ngăn ngừa bệnh hiệu quả. Cụ thể như sau: 

- Đối với những thai phụ bị phù thai do mắc Thalassemia: Việc phát hiện và xử trí kịp thời có thể chấm dứt tình trạng này. 

- Đối với những cặp đôi có ý định kết hôn: Kết quả xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ sinh con mang bệnh. Từ đó, có hướng xử trí phù hợp để giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng. 

- Đối với người mắc bệnh Thalassemia: Nếu được phát hiện bệnh sớm, được truyền máu và phòng tránh tình trạng quá tải sắt tại các cơ quan trong cơ thể, người bệnh hoàn toàn có thể có cuộc sống “hòa bình” với căn bệnh này.

Ngoài ra, chi phí sàng lọc bệnh và phòng ngừa bệnh sẽ thấp hơn rất nhiều so với chi phí điều trị cho người mắc bệnh Thalassemia. 

3. Chẩn đoán bệnh Thalassemia

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, bác sĩ thường chỉ định người bệnh làm một số xét nghiệm sau:

- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu: Là xét nghiệm thường được chỉ định đầu tiên. Xét nghiệm này cho biết những bất thường về số lượng hồng cầu và huyết sắc, đánh giá tích khối (MCV), lượng huyết sắc tố trung bình của hồng cầu (MCH), hồng cầu lưới,... Từ đó, bác sĩ có thể đánh giá được tình trạng thiếu máu, hình dạng bất thường của hồng cầu,... Xét nghiệm có vai trò quan trọng, đặc biệt với những tuyến y tế cơ sở trong bước đầu chẩn đoán bệnh.

- Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này giúp bác sĩ xác định thành phần các loại hemoglobin có trong máu, từ đó định hướng chẩn đoán bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh ở những trường hợp bác sĩ nghi ngờ. Ngoài ra, các bác sĩ chuyên khoa cũng thường chỉ định bệnh nhân làm xét nghiệm này trong quá trình theo dõi hiệu quả điều trị bệnh cũng như đánh giá về nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau. 

- Xét nghiệm tủy đồ: Ở bệnh nhân bị Thalassemia, kết quả của xét nghiệm này cho thấy tế bào tủy tăng sinh mạnh ở dòng hồng cầu và có nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu. 

- Xét nghiệm ADN di truyền: Loại xét nghiệm này được chỉ định với mục đích kiểm tra những vấn đề về vật chất di truyền của người mang gen bệnh. 

- Các xét nghiệm bổ trợ chẩn đoán như sắt, ferritin, bilirubin: Ở những người bị tan máu bẩm sinh, các chỉ số này thường tăng cao hơn giá trị tiêu chuẩn.

- Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia ở mẹ bầu bao gồm:

+ Chọc ối: Kỹ thuật này thường được áp dụng thực hiện từ tuần thứ 16 – 20 của thai kỳ. Lượng nước ối cần lấy để thực hiện xét nghiệm là khoảng 20ml. 

+ Lấy mẫu nhau thai: Là phương pháp lấy một mảnh nhau thai nhỏ để chẩn đoán bệnh. Kỹ thuật này ít được áp dụng. 

4. Chi phí chọc ối xét nghiệm Thalassemia 

Khi được chỉ định chọc ối để chẩn đoán bệnh Thalassemia, các mẹ bầu đều rất lo lắng vì đây là phương pháp xâm lấn và tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro nhất định. Bên cạnh đó, vấn đề được nhiều chị em quan tâm đó là, chi phí chọc ối xét nghiệm Thalassemia là bao nhiêu. 

Bác sĩ có thể chỉ định chọc ối trong trường hợp cần thiết

Trên thực tế, chi phí xét nghiệm chọc ối để chẩn đoán bệnh Thalassemia thường có sự chênh lệch. Trong đó, những yếu tố quan trọng có thể ảnh hưởng đến chi phí có thể kể đến như cơ sở y tế, trang thiết bị hiện đại, thời gian lấy kết quả,... 

Ngoài những chi phí cơ bản, chị em cũng cần phải chi trả thêm chi phí xét nghiệm bổ sung nếu được chỉ định. Chẳng hạn, nếu cần kiểm tra chuyên sâu về một số vấn đề bất thường trong cấu trúc gen, chi phí sàng lọc sẽ tăng lên. Hi vọng, với những thông tin nêu trên, bạn đã hiểu cơ bản về bệnh Thalassemia và tìm được lời giải đáp cho thắc mắc chi phí chọc ối xét nghiệm Thalassemia là bao nhiêu. 

Khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng là cách nhận biết sớm nguy cơ di truyền bệnh Thalassemia cho con

Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC đang là một trong những cơ sở y tế đáng tin cậy, được đầu tư quy mô về hệ thống thiết bị y tế và đặc biệt là đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, được đào tạo bài bản, dày dặn kinh nghiệm và luôn nhiệt huyết với người bệnh. MEDLATEC luôn tự tin có thể mang lại những dịch vụ chất lượng tốt nhất cho mẹ và bé. 

Nếu cần tìm hiểu rõ hơn về bệnh Thalassemia, các phương pháp sàng lọc trước sinh tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, quý khách hàng vui lòng gọi đến tổng đài 1900 56 56 56, đội ngũ tư vấn viên của MEDLATEC luôn sẵn sàng hỗ trợ trực tiếp và tư vấn chi tiết cho bạn.