1. Hiểu đúng về xét nghiệm NIPT

NIPT hay Non-Invasive Prenatal Testing là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. xét nghiệm NIPT sử dụng kỹ thuật phân tích thành phần ADN tự do (cfDNA) của thai nhi, được giải phóng từ nhau thai vào máu ngoại vi của người mẹ.

Xét nghiệm NIPT thực chất là kỹ thuật phân tích ADN thai nhi lẫn trong máu người mẹ

Thông qua việc sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, so sánh trình tự gen này với bộ gen chuẩn, các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi có thể được phát hiện, giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm có giá trị về mặt sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, kết quả xét nghiệm chỉ đưa ra dự đoán nguy cơ mắc một số các bất thường dị tật ở thai nhi ở mức cao hay thấp. 

Kết quả NIPT dương tính không đồng nghĩa với việc thai kỳ chắc chắn sẽ phát triển bình thường, thay vào đó thai phụ nên kết hợp theo dõi tiếp tục bằng siêu âm và khám thai định kỳ. Bên cạnh đó, kết quả NIPT dương tính cũng không khẳng định thai kỳ đã bị bất thường, mà cần phải được xác nhận lại bằng xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. 

2. Vì sao xét nghiệm NIPT lại được nhiều người lựa chọn thực hiện?

Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT là có độ chính xác cao. Đối với các hội chứng Trisomy phổ biến như Down, Edwards, Patau, độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT thường trên 99%. Với bất thường NST giới tính hoặc vi mất đoạn, độ chính xác có thể thấp hơn, nhưng vẫn đạt hiệu quả khá cao. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT không gây xâm lấn 

So với kỹ thuật sàng lọc trước sinh truyền thống như Double test, Triple test, NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu tốt hơn hẳn, giúp làm giảm số lượng các trường hợp thai phụ phải chọc ối không đáng có. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT có thể được thực hành từ khá sớm so với các biện pháp truyền thống.

3. Trường hợp nên và không nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT

Sau đây là phần khái quát thông tin về trường hợp nên và không nên thực hiện xét nghiệm NIPT.

3.1. Trường hợp nên làm

Mục tiêu chính của xét nghiệm NIPT là sàng lọc, phát hiện sớm dị tật, bất thường về về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể được chỉ định cho tất cả các thai phụ có nhu cầu sàng lọc thai kỳ trước sinh, trong đó một số nhóm thai phụ sau nên được thực hiện: 

• Thai phụ đã siêu âm, tầm soát Double test hoặc Triple test nguy cơ cao nhưng chưa muốn thực hiện xét nghiệm khẳng định. 
• Thai phụ lớn tuổi, cụ thể là trên 35 tuổi. 
• Thai phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu hoặc sinh con bị dị tật. 
• Thai phụ sinh ra trong gia đình có người mắc bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể. 

Thai phụ lớn tuổi trên 35 tuổi nên làm xét nghiệm NIPT 

3.2. Trường hợp không nên làm 

Tuy rằng cho kết quả chính xác, không ảnh hưởng đến sức khỏe của thai phụ và thai nhi nhưng không phải đối tượng nào cũng phù hợp để làm xét nghiệm NIPT. Theo đó, kỹ thuật phân tích này thường không được chỉ định trong những trường hợp dưới đây: 

• Thai phụ mắc ung thư hoặc vẫn đang phải điều trị ung thư. 
• Thai phụ từng cấy ghép tạng. 
• Thai phụ từng truyền máu, nhận máu ngoài trong vòng 1 năm gần đây.
• Thai phụ từng sử dụng các loại thuốc ức chế miễn dịch hoặc điều trị bằng liệu pháp tế bào gốc.
• Thai phụ mang thai có song thai tiêu biến hoặc đa thai tiêu biến, nghĩa là thai phụ có nhiều hơn một thai nhưng các thai bị sảy hoặc thoái triển, chỉ còn một thai. 
• Thai phụ mắc các bệnh lý tự miễn như Lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng antiphospholipid, đặc biệt khi cơ thể đang trong giai đoạn cấp của bệnh.

Nói chung, trước khi làm xét nghiệm, bạn nên thông báo cho bác sĩ tình hình bệnh lý, tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình. 

4. Thời gian làm xét nghiệm NIPT lý tưởng

xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT giúp kiểm tra cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ. Cả thai phụ và thai nhi đều có khả năng tổng hợp cfDNA. Trong đó, lượng cfDNA của thai nhi chiếm khoảng 10%, còn cfDNA của thai phụ chiếm 90%.

Kết quả xét nghiệm có đảm bảo chính xác hay không phụ thuộc lớn vào lượng cfDNA của thai nhi thực tế trong máu của người mẹ. Theo đó, lượng cfDNA của thai nhi lẫn trong máu của người mẹ phải đạt tối thiểu từ 4% trở lên, kết quả xét nghiệm mới có tính chính xác. 

Nếu tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ (fetal fraction) quá thấp, kết quả phân tích thường không chính xác hoặc không thể đưa ra được nguy cơ. Để đảm bảo lượng cfDNA cần thiết, thời gian làm xét nghiệm NIPT nên được khuyến cáo dành cho thai kỳ 10 tuần trở lên.

Thời gian làm xét nghiệm NIPT lý tưởng nhất là từ tuần thai thứ 10 trở lên

Tuy nhiên cũng có một số trường hợp đến tuần thai thứ 12 nhưng lượng cfDNA của thai nhi (FF) vẫn chưa đáp ứng yêu cầu, khi đó thai phụ có thể được yêu cầu lấy lại mẫu sau 2 tuần, hoặc chỉ định xét nghiệm sàng lọc khác để theo dõi thai kỳ. 

5. Có thể làm xét nghiệm NIPT ở đâu?

NIPT là kỹ thuật phân tích, sàng lọc tiên tiến hỗ trợ mẹ bầu chủ động phát hiện nguy cơ mắc phải dị tật của thai nhi để chủ động phòng ngừa, chăm sóc thai đúng cách. Đối với các hội chứng Trisomy phổ biến như hội chứng Down, độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT có thể lên tới trên 99%. 

Mặc dù vậy, nếu muốn nhận kết quả nhanh và chính xác, bạn nên ưu tiên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có trang thiết bị máy móc hiện đại và đội ngũ nhân viên y tế giàu chuyên môn. Nếu biết nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT ở đâu uy tín, bạn có thể tin tưởng lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC với gần 30 năm kinh nghiệm. 

MEDLATEC vốn được biết đến với thế mạnh về dịch vụ xét nghiệm. Trong đó, Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022, song hành cùng chứng chỉ CAP của Hội Bệnh học Hoa Kỳ có thể triển khai nhiều kỹ thuật phân tích tiên tiến, cho kết quả chính xác. 

Hệ thống Y tế MEDLATEC - lựa chọn tin cậy của nhiều mẹ bầu

Đặc biệt, MEDLATEC còn là một trong những đơn vị tiên phong hỗ trợ dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà trên toàn quốc. Nhờ đó, khách hàng sẽ không phải đi lại nhiều, dễ dàng nhận kết quả phân tích qua ứng dụng My MEDLATEC hoặc website. Với xét nghiệm NIPT, đơn vị hiện hỗ trợ nhiều gói dịch vụ với voucher giảm giá, quà tặng hấp dẫn cho mẹ bầu. 

Như vậy, thông qua chia sẻ trong bài viết này, bạn có lẽ đã biết chính xác thời gian làm xét nghiệm NIPT lý tưởng nhất là khi nào. Nếu cần đặt lịch xét nghiệm, Quý khách vui lòng liên hệ tổng đài tư vấn 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ.