Tiến hành sàng lọc trước sinh khi nào mẹ bầu nhất định phải biết | Medlatec

Tiến hành sàng lọc trước sinh khi nào mẹ bầu nhất định phải biết

Ngày 01/11/2019 BS. Nguyễn Thị Ly, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Phụ nữ mang thai luôn được khuyến cáo cần thực hiện khám thai định kỳ để kiểm tra sức khỏe thai nhi cũng như bản thân. Trong đó, sàng lọc trước sinh là một trong những việc cần làm khi khám thai định kỳ. Vậy sàng lọc trước sinh khi nào phù hợp nhất? Những ai cần thực hiện?


29/10/2019 | Có nhất thiết phải làm xét nghiệm máu sàng lọc trước khi sinh không
27/10/2019 | 5 lý do nên sàng lọc trước khi sinh mẹ bầu cần biết
23/10/2019 | Tìm hiểu dịch vụ sàng lọc trước khi sinh giá bao nhiêu

1. Những ai cần sàng lọc trước sinh?

Theo thống kê, có khoảng 2 - 3% trẻ sinh ra còn sống mang những dị tật bẩm sinh. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe và tương lai của trẻ. Hơn nữa, trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn là gánh nặng lớn cho gia đình cũng như xã hội. Để giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, các phương pháp sàng lọc trước sinh ra đời.

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh phù hợp. Đặc biệt những trường hợp có nguy cơ thai bị dị tật cao như:

  • Mẹ mang thai lớn tuổi (sau 35 tuổi).

  • Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, nhất là ở những lần mang thai trước.

  • Kết hôn cận huyết.

  • Bố mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, môi trường làm việc không đảm bảo an toàn.

  • Mẹ mắc bệnh trong thai kỳ, nguy cơ gây dị tật thai như: Cảm cúm, Rubella, thủy đậu, bệnh nội khoa,…

Những dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ như: hở hàm ếch, sứt môi, hội chứng Down, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính,…

Trẻ bị dị tật hở hàm ếch

Trẻ bị dị tật hở hàm ếch

Việc sàng lọc trước sinh giúp phát hiện và can thiệp sớm những dấu hiệu trẻ bị dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, có thể giúp trẻ phát triển bình thường hoặc khắc phục tối đa hậu quả. Nếu dị tật bẩm sinh nặng không thể can thiệp, sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ có quyết định giữ hay bỏ thai nhi sớm, giảm ảnh hưởng về tinh thần và sức khỏe.

Có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh với thời điểm thực hiện, khả năng phát hiện, độ chính xác,… khác nhau. Do đó, mẹ bầu có thể thực hiện nhiều hơn 1 phương pháp sàng lọc trước sinh để đảm bảo chính xác và hiệu quả cao.

2. Sàng lọc trước sinh khi nào?

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, sàng lọc trước sinh gồm siêu âm hình thái và xét nghiệm máu cho mẹ. Các bác sỹ sẽ tiến hành siêu âm quan sát hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và những dị tật như: kẽ hở thành bụng, không có hộp sọ,…

Xét nghiệm máu ở mẹ bầu sẽ xác định tình trạng sức khỏe của thai phụ, có mắc các bệnh như Rubella, HIV, viêm gan B, các bệnh xã hội,… có nguy cơ lây cho thai nhi và ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi không. Điều này giúp phòng ngừa nguy cơ lây nhiễm và ảnh hưởng tới sức khỏe của bé.

Xét nghiệm Double Test là sàng lọc trước sinh thường quy

Xét nghiệm Double Test là sàng lọc trước sinh thường quy

Ngoài ra, xét nghiệm Double Test cũng đánh giá những bất thường NST thai nhi, nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards hay Patau. Double Test là xét nghiệm sàng lọc thường quy, chỉ phát hiện những dị tật di truyền thường gặp, hơn nữa độ chính xác và độ nhạy không đảm bảo. 

Mẹ bầu có thể lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT từ tuần thai thứ 10 để sàng lọc hiệu quả, chính xác hơn những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền có thể gặp. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai 10 cho đến hết thai kỳ, nhưng mẹ nên thực hiện sớm để kịp thời can thiệp, khắc phục nếu có bất thường không may xảy ra.

Những bất thường được phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc trên sẽ được bác sỹ xem xét thực hiện phân tích ADN thai qua sinh thiết gai rau để chẩn đoán chính xác. Từ đó đưa ra những biện pháp xử lý, can thiệp phù hợp.

Sàng lọc trước sinh 3 tháng giữa thai kỳ

Sàng lọc trước sinh lúc này qua siêu âm có thể phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh của các cơ quan hơn như: dị tật xương (ngắn chi, loạn sản xương,…), dị tật hệ tim mạch (dị tật tim, mạch máu, dị tật van tim,…), bất thường hệ thần kinh (tật nứt đốt sống, não úng thủy,…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo,…).

Ngoài ra, xét nghiệm máu thai phụ cũng được thực hiện để kiểm tra những bệnh tật mà mẹ mới bị lây nhiễm cũng như những bất thường, dị tật bẩm sinh mới phát sinh. Nếu kết quả xét nghiệm phát hiện nguy cơ cao đều cần xét nghiệm chọc nước ối để chẩn đoán chính xác.

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh thường dùng

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh thường dùng

Trong các sàng lọc rối loạn di truyền ở thai nhi, sàng lọc tầm soát bệnh Down rất quan trọng. Đây là bệnh lý dị tật bẩm sinh do bất thường NST thường gặp, có thể phát hiện bằng kiểm tra thường quy từ tuần thai thứ 12. Siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai 12 là thời điểm thích hợp nhất để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.

Có 3 cách đánh giá nguy cơ và chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi, gồm:

Cách 1: Đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test

Siêu âm dùng máy đo để tính tuổi thai, ước lượng chiều dài thai nhi, đo độ mờ da gáy có ở mức bình thường không. Kết quả kết hợp với xét nghiệm Double Test giúp đánh giá chính xác hơn.

Cách 2: Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai 10, từ mẫu máu thai phụ để phân tích ADN thai nhi tự do. Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc đến 99% nguy cơ mắc hội chứng Down và nhiều hội chứng bất thường NST, dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền khác.

Cách 3: Chọc nước ối hoặc CVS

Phương pháp này cũng phân tích được những bất thường NST có thể gặp ở thai nhi, có độ chính xác cao nhưng là phương pháp xâm lấn, có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

Sàng lọc trước sinh vào 3 tháng cuối thai kỳ

Siêu âm vào khoảng tuần thai thứ 32 giúp phát hiện những bất thường ở tim, cấu trúc não, động mạch hay nhau thai như: dây rốn quấn quanh cổ, vị trí bám của dây rốn,… Việc đánh giá tử cung phát triển nhanh hay chậm cũng giúp dự phòng nguy cơ và chuẩn bị sinh tốt hơn.

Xét nghiệm sinh hóa để sàng lọc bất thường NST

Xét nghiệm sinh hóa để sàng lọc bất thường NST

Ngoài ra, mẹ bầu có thể làm xét nghiệm sinh hóa, sàng lọc nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi ở tuần thai 15 và 21.

Trên đây là những thời điểm sàng lọc trước sinh mẹ cần nhớ và thực hiện. Nắm được sàng lọc trước sinh khi nào sẽ giúp mẹ bầu không bỏ lỡ các mốc quan trọng. Ngoài ra, hãy tham khảo ý kiến bác sỹ để được tư vấn về những phương pháp sàng lọc cần thực hiện.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Nghén nên ăn gì mẹ bầu đỡ buồn nôn mà bé vẫn đủ dinh dưỡng?

Nghén nên ăn gì mẹ bầu đỡ buồn nôn mà bé vẫn đủ dinh dưỡng?

Đa số phụ nữ mang thai đều gặp tình trạng ốm nghén, buồn nôn, cơ thể mệt mỏi khó chịu, chán ăn. Vậy nghén nên ăn gì để vượt qua giai đoạn khó chịu này? Các chuyên gia dinh dưỡng từ MEDLATEC sẽ đưa ra những lời khuyên tốt nhất cho những bà mẹ tương lai.
Ngày 06/08/2020
Bỏ túi 5+ các cách giảm nghén bầu cực hiệu quả

Bỏ túi 5+ các cách giảm nghén bầu cực hiệu quả

Nghén bầu là tình trạng là hầu hết thai phụ đều phải trải qua, đây không phải là bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên cần sớm phát hiện và can thiệp nếu bị nghén trầm trọng, tránh khiến thai nhi thiếu dinh dưỡng, phát triển kém.
Ngày 06/08/2020
Nghén là gì và nguyên nhân chính gây hiện tượng này ở bà bầu

Nghén là gì và nguyên nhân chính gây hiện tượng này ở bà bầu

Khi mang thai, cơ thể mẹ có nhiều biến đổi, trong đó có tình trạng ốm nghén, buồn nôn và nôn mửa khiến nhiều bà bầu khổ sở. Vậy thực chất nghén là gì? Nghén có kéo dài không và có thể điều trị thế nào? Các chuyên gia sản khoa bệnh viện MEDLATEC sẽ giúp bạn giải quyết những thắc mắc này.
Ngày 06/08/2020
Giải đáp: nghén ngủ có tốt không và các câu hỏi liên quan

Giải đáp: nghén ngủ có tốt không và các câu hỏi liên quan

Nghén ngủ là một trong những triệu chứng thường xuất hiện ở phụ nữ mang thai, khiến mẹ bầu gặp cơn buồn ngủ bất cứ lúc nào trong ngày và có thể ngủ giấc kéo dài đến 10 - 12 giờ. Vậy mẹ bầu ngủ quá nhiều có tốt không? Làm gì để phụ nữ mang thai có giấc ngủ vừa đủ mà vẫn tốt cho mẹ và bé? 
Ngày 06/08/2020
hotline 1900 5656561900 565656