1. Ung thư di truyền tuyến tụy là gì?

Tuyến tụy là một cơ quan hình lá tạo ra các enzyme tiêu hóa (lipase, protease, amylase) và hormone (insulin, glucagon, gastrin và amylin), các enzyme và hormone này tham gia chính vào quá trình tiêu hóa của con người. Ung thư tuyến tụy là những tổn thương do các tế bào xuất phát từ bất kỳ thành phần nào của mô tụy( bao gồm các tế bào của mô tụy ngoại tiết, tế bào tụy nội tiết - tế bào đảo Langerhans và các tế bào thuộc mô liên kết của tụy), các tế bào này phát triển không kiểm soát và trốn thoát khỏi chu trình chết tế bào, dẫn đến sự hình thành các khối u và có khả năng di căn đến các cơ quan khác trong cơ thể. Ung thư tuyến tụy sẽ có một số triệu chứng bao gồm tiểu đường, vàng da, chứng khó tiêu, giảm cân – kém ăn, đau bụng hoặc lưng, buồn nôn và ói mửa, túi mật hoặc gan to (American Cancer SocietyTM).

Tuyến tụy là một cơ quan hình lá tạo ra các enzyme tiêu hóa

Theo số liệu thống kê của GLOBOCAN - Global Cancer Observatory, Việt Nam có 1.113 ca ung thư tuyến tụy và 1.065 ca tử vong vì ung thư tuyến tụy tính đến năm 2020 (GLOBOCAN, 2020). Trên thế giới chỉ có 9% các ca ung thư tuyến tụy có thể sống trên 5 năm. Thật vậy, tuyến tụy là cơ quan quan trọng trong hệ tiêu hóa mà khi bị tổn thương thì nó sẽ không thể thực hiện chức năng vốn có của mình. Do đó, cơ thể chúng ta không thể nhận được nguồn năng lượng cần thiết để tiếp tục duy trì sự sống, nếu không phát hiện và có phương pháp điều trị kịp thời thì hậu quả của ung thư tuyến tụy chính là tử vong.

Theo số liệu thống kê của GLOBOCAN - Global Cancer Observatory, Việt Nam có 1.113 ca ung thư tuyến tụy và 1.065 ca tử vong vì ung thư tuyến tụy tính đến năm 2020 (GLOBOCAN, 2020)

2. Nguyên nhân dẫn đến ung thư tuyến tụy

Trong hầu hết các bệnh ung thư, sự ổn định của hệ gen bị xáo trộn và ung thư tuyến tụy không phải là ngoại lệ. Khoảng 97% trường hợp ung thư tuyến tụy có sự biến đổi gen, được xác định bởi các đột biến điểm, mất đoạn, chuyển đoặn và đảo đoạn. Các đột biến này được chia thành 2 nhóm là đột biến gen mắc phải và các đột biến gen di truyền. Khoảng 10% trường hợp ung thư tuyến tụy là do di truyền được gọi là ung thư di truyền tuyến tụy. Điều này có nghĩa là cứ 10 người bị ung thư tuyến tụy thì có một người có khả năng bị đột biến di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Ngược lại, các đột biến gen mắc phải là các đột biến xuất hiện và tích tụ bắt đầu từ lúc chúng ta sinh ra và xuyên suốt quá trình chúng ta phát triển, ví dụ như chúng ta tiếp xúc với tia UV hoặc khói thuốc lá chứa các chất độc có khả năng gây đột biến gen. Các nhà nghiên cứu thống kê được đột biến trên gen p16, TP53, KRAS, TP53, CDKN2A, SMAD4, BRCA1, and BRCA2 ở người bệnh ung thư tuyến tụy. Gen p16 và TP53 là hai gen ức chế khối u (tumor suppressor genes), khi bị đột biến chúng sẽ bị ức chế biểu hiện, dẫn đến sự hình thành và phát triển của các khối u. 

Triệu chứng ung thư tuyến tụy

Phương pháp điều trị chính của bệnh ung thư tuyến tụy hiện nay là phẫu thuật; tuy nhiên, chỉ có 15-20% bệnh nhân là ứng cử viên của phương pháp điều trị này khi được chẩn đoán bệnh. Mặt khác, tỷ lệ sống sót ở những bệnh nhân trải qua phẫu thuật là dưới 30%. Hơn nữa, đa số các ca ung thư tuyến tụy đều được phát hiện ở giai đoạn muộn hay đã di căn sang các cơ quan khác nên phần trăm cơ hội chữa trị giúp bệnh nhân kéo dài tuổi thọ là rất thấp. Vì vậy, cách để phát hiện sớm các tác nhân đột biến có nguy cơ cao gây ung thư tuyến tụy là thực hiện xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền. Hầu hết các nước phát triển trên thế giới đã áp dụng rộng rãi xét nghiệm này như một công cụ hỗ trợ phát hiện ung thư sớm. Xét nghiệm này có sẵn tại bệnh viện Đa Khoa MEDLATEC có thể phát hiện các đột biến gen bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới – NGS tiên tiến. Kết quả xét nghiệm sẽ cung cấp cho khách hàng thông tin của hơn 132 đột biến gen được sàng lọc có liên quan đến hơn 20 loại ung thư phổ biến trong đó có ung thư di truyền tuyến tụy.

3. Tư vấn kết quả xét nghiệm ung thư di truyền tuyến tụy 

Những người mắc bệnh ung thư tuyến tụy có tiền sử gia đình hoặc tình trạng di truyền trong gia đình có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tụy, trước tiên nên được tư vấn di truyền. Nếu thích hợp, họ sẽ được cung cấp xét nghiệm di truyền sàng lọc gen ung thư. Việc tư vấn di truyền phải do một cố vấn di truyền hoặc bác sĩ di truyền thực hiện. Họ sẽ cung cấp thông tin về một tình trạng di truyền và nguy cơ phát triển hoặc khả năng di truyền của nó. Điều này giúp mọi người chuẩn bị cho những gì có thể xảy ra nếu họ phát hiện ra họ có một gen bị đột biến làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư tuyến tụy. Với đội ngũ bác sĩ di truyền có chuyên môn và công nghệ xét nghiệm hiện đại, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền tại bệnh viện cũng như cả dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm và trả kết quả tại nhà. Các xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền được thực hiện sớm nhất có thể sẽ giúp chúng ta yên tâm hơn về tình trạng sức khỏe của mình và người thân trong tương lai.

Hãy liên hệ tổng đài của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC qua số điện thoại 1900 56 56 56 để được tư vấn miễn phí và đặt lịch xét nghiệm trực tuyến.