Gen và phương thức hoạt động của gen

Gen là một đoạn của phân tử DNA có vai trò kiểm soát cách thức hoạt động của tế bào về chu kì sống, tần suất và tốc độ phân chia thông qua các sản phẩm là protein. 

Gen là một đoạn của phân tử DNA có vai trò kiểm soát cách thức hoạt động của tế bào về chu kì sống

Mỗi gen phải có các hướng dẫn chính xác để tạo ra protein của nó. Điều này giúp protein có thể thực hiện chức năng chính xác cho tế bào. 

Tất cả các bệnh lý ung thư đều bắt đầu khi một hoặc nhiều gen trong tế bào bị đột biến. Nó tạo ra protein bất thường hoặc ngăn cản hình thành protein. Điều này khiến các tế bào nhân lên không kiểm soát được và hình thành khối u.

Đột biến gen và ung thư

Có 2 dạng đột biến gen cơ bản: Đột biến mắc phải và đột biến di truyền

• Đột biến mắc phải: Là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư. Nó xảy ra do tổn thương gen ở một tế bào cụ thể, có thể là tế bào biểu mô phổi, vú hoặc đường tiêu hóa. Đột biến này không di truyền. Các yếu tố gây ra đột biến như: Thuốc lá, tia bức xạ, virus, tuổi…

• Đột biến dòng mầm: Xảy ra trong tế bào tinh trùng hoặc trứng, tồn tại trong tất cả các tế bào truyền từ cha mẹ sang con cái. Các đột biến này chiếm 5% đến 10% các loại ung thư.

Những thách thức trong ung thư di truyền

Ung thư ngày càng gia tăng về tỷ lệ mắc bệnh và tử vong. Ngày càng có nhiều các xét nghiệm di truyền tham gia vào chẩn đoán và điều trị khối u có hiệu quả. Tuy nhiên đây là thách thức không hề nhỏ với các nhà khoa học trong công cuộc giải mã các dấu ấn sinh học phân tửu khối u.

ASCO (American Society of Clinical Oncology: Hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ) đã ban hành những cập nhật liên tục về xét nghiệm gen và hệ gen đối với tình nhạy cảm của ung thư. Đồng thời đưa ra một loạt các khuyến nghị để triển khai tối ưu các công nghệ kỹ thuật mới như giải trình tự gen thế hệ mới NGS trong thực hành ung thư.

Chủ tịch ASCO Julie M Vose, MD, MBA, FASCO, cho biết: “Việc xác định trình tự và lập bản đồ bộ gen người, một trong những kỳ công hiện đại lớn nhất của khoa học, đã khởi đầu một thời đại khám phá và hy vọng to lớn trong cuộc chiến chống ung thư. Khi việc chẩn đoán và điều trị ung thư ngày càng trở nên dựa vào di truyền, các cơ hội và câu hỏi mới đang xuất hiện về việc tầm soát các bệnh ung thư di truyền”.

Việc xác định trình tự và lập bản đồ bộ gen người, một trong những kỳ công hiện đại lớn nhất của khoa học

Xét nghiệm di truyền với nguy cơ ung thư

Xét nghiệm di truyền ước tính khả năng phát triển ung thư trong cuộc đời bạn. 

Mục đích của xét nghiệm là phát hiện các đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư của một người ở một số loại ung thư có tính di truyền cao như:

• Ung thư vú

• Ung thư buồng trứng

• Ung thư đại trực tràng

• Ung thư tuyến tiền liệt

• Ung thư tụy

• Ung thư tuyến giáp…

Từ đó, có thể giúp:

• Dự đoán nguy cơ mắc một loại ung thư cụ thể của bạn

• Xác định các thành viên khác của gia đình mang gen, như bố mẹ, con cái

• Cung cấp thông tin để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe

Không có một xét nghiệm di truyền nào có thể trả lời chắc chắn bạn sẽ mắc một loại ung thư nhất định tại một độ tuổi nào đó. Nhưng nó có thể cho biết liệu bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hầu hết mọi người hay không.

Xét nghiệm di truyền ước tính khả năng phát triển ung thư trong cuộc đời bạn. 

Tuy nhiên kiểm tra này vẫn có những hạn chế và tác động nhiều về cảm xúc:

• Trầm cảm, lo lắng: Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư, kết quả này mang lại nhiều lo lắng cho bản thân; có thể còn có cảm giác mặc cảm tội lỗi khi được xác định truyền gen bệnh cho thế hệ sau

• Căng thẳng trong gia đình: Khi một người mang đột biến gen thì các thành viên còn lại cũng có khả năng mang gen

• Cảm giác an toàn sai lầm: Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là không phát hiện đột biến gen cụ thể. Nhưng những người có kết quả âm tính vẫn có thể mắc ung thư. Đó là các loại ung thư mắc phải do lối sống, môi trường xung quanh, tiền sử bệnh lý.

• Kết quả không rõ ràng: Đặc biệt khi phát hiện các biến thể chưa rõ chức năng, các báo cáo về khả năng gây ung thư của chúng còn chưa rõ ràng. Hoặc các đột biến khác nằm ngoài phạm vi khảo sát của xét nghiệm. Các đột biến gen sinh ung thư vẫn đang được nghiên cứu và cập nhật thường xuyên. Ngoài ra, một số đột biến gen có thể tương tác không thể đoán trước được với các gen khác hoặc các yếu tố môi trường, và những tương tác này có thể gây ung thư. 

• Chi phí cao

Các yếu tố nguy cơ của ung thư di truyền 

Một số yếu tố nguy cơ liên quan đến tiền sử bản thân và gia đình mắc ung thư như:

• Trong gia đình nhiều thành viên mắc ung thư

• Mắc ung thư độ tuổi trẻ bất thường

• Một người mắc nhiều loại ung thư

• Mắc các bệnh ung thư hiếm gặp…

Các yếu tố nguy cơ này của bạn nên được trao đổi cụ thể với chuyên gia.

Tư vấn di truyền ung thư dựa trên kết quả xét nghiệm

Cụ thể:

Trước và sau xét nghiệm, bạn cần tham khảo ý kiến của Bác sĩ Di truyền ung thư để:

• Xem lại tiền sử ung thư của bản thân và gia đình, lập phả hệ nếu nghi ngờ

• Cung cấp các đánh giá về nguy cơ mắc ung thư di truyền của một người cụ thể

• Thảo luận nên có sử dụng các xét nghiệm xác định đột biến dòng mầm hay không

• Từ kết quả, đưa ra các khuyến nghị, chiến lược để tăng cường tầm soát và phòng ngừa ung thư

• Hỗ trợ tâm lý và theo dõi định kỳ

Kết quả xét nghiệm gen ung thư di truyền có thể là:

• Gây bệnh (hoặc gần như gây bệnh): Điều này có nghĩa là xét nghiệm đã tìm thấy một đột biến gen làm tăng nguy cơ phát triển một hoặc một số loại ung thư nhất định. Nếu kết quả của bạn dương tính, các thành viên trong gia đình cũng có nguy cơ mang đột biến di truyền

• Lành tính (hoặc gần như lành tính): Xét nghiệm không tìm thấy đột biến di truyền trong các gen được khảo sát

• Biến thể chưa rõ chức năng: Phát hiện thấy sự thay đổi ở một hay nhiều gen, những báo cáo lâm sàng về sự thay đổi đó làm tăng nguy cơ ung thư còn chưa rõ ràng

Bạn cần tham khảo ý kiến chuyên gia cả trước, trong và sau xét nghiệm gen để được tư vấn cụ thể

Bảo hiểm có chi trả chi phí xét nghiệm di truyền không

Các gói xét nghiệm phát hiện các đột biến gen ung thư di truyền hiện tại của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chưa được bảo hiểm chi trả. Chi phí dành cho một xét nghiệm thường cao hơn nhiều so với xét nghiệm thông thường. Vì vậy, bạn nên thảo luận trực tiếp với Bác sĩ về gói xét nghiệm cần kiểm tra và chi phí xét nghiệm trước khi đăng ký làm xét nghiệm.

Mọi thắc mắc xin liên hệ Tổng đài 1900 565656 để được tư vấn.