1. Ung thư tuyến giáp là gì?

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết hình bướm, nằm ở phía trước cổ. Chức năng của tuyến giáp là tạo ra hormone tuyến giáp, được tiết vào máu và sau đó được đưa đến mọi mô trong cơ thể. Hormone tuyến giáp giúp cơ thể sử dụng năng lượng, giữ ấm và giữ cho não, tim, cơ và các cơ quan khác hoạt động bình thường.

Ung thư tuyến giáp xuất hiện khi các tế bào bình thường trong tuyến giáp thay đổi và phát triển ngoài tầm kiểm soát, tạo thành một khối gọi là khối u. Một khối u có thể là ác tính hoặc lành tính. Khối u ung thư là khối u ác tính, có nghĩa là nó có thể phát triển và di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Một khối u lành tính có nghĩa là khối u có thể phát triển nhưng sẽ không lan rộng. Các khối u tuyến giáp còn có thể được gọi là các nốt, và khoảng 90% các nốt tuyến giáp là lành tính. Ung thư tuyến giáp xảy ra ở phụ nữ thường xuyên hơn gấp ba lần so với nam giới, mặc dù lý do của sự khác biệt này chưa được xác định rõ. Phụ nữ cũng có xu hướng phát triển các bệnh ung thư này ở độ tuổi sớm hơn (40 đến 50 tuổi) so với nam giới (60 đến 70 tuổi).

Nhìn chung, ung thư tuyến giáp được chia thành:

• Ung thư tuyến giáp thể nhú (papillary thyroid cancer)
• Ung thư tuyến giáp thể nang (follicular thyroid cancer)
• Ung thư tuyến giáp thể tủy (medullary thyroid cancer)
• Ung thư tuyến giáp không biệt hóa (anaplastic thyroid cancer)
• Các loại hiếm khác (như u lympho tuyến giáp, sarcoma tuyến giáp.

Ung thư tuyến giáp được chia thành nhiều dạng 

Các triệu chứng của ung thư tuyến giáp có thể bao gồm:

• Một khối u hoặc tình trạng sưng không đau ở phía trước cổ, mặc dù chỉ có 5% khối u ở cổ là ung thư
• Sưng hạch ở cổ
• Khàn giọng, đau họng không rõ nguyên nhân và không thuyên giảm sau vài tuần
• Khó nuốt.

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết hình bướm, nằm ở phía trước cổ. 

2. Ung thư tuyến giáp có di truyền hay không?

Mặc dù nguyên nhân chính xác của hầu hết các bệnh ung thư tuyến giáp vẫn chưa được biết đến. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số ung thư tuyến giáp có liên quan đến tình trạng di truyền. Dưới đây là một số thông tin về mối liên hệ giữa một số loại ung thư tuyến giáp, gen và tiền sử gia đình.

Ung thư tuyến giáp thể tuỷ (MTC - Medullary thyroid cancer)

Đột biến ở gen RET, có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, có thể gây ra MTC - chiếm khoảng 5% tổng số các loại ung thư tuyến giáp. Khoảng 25% tổng số MTC là do di truyền và có liên quan đến các khối u nội tiết khác. Ung thư tuyến giáp thể tuỷ kết hợp với các khối u của các tuyến nội tiết khác được gọi là đa u tuyến nội tiết loại 2 (MEN 2).

Gần như tất cả bệnh nhân có dạng MTC di truyền và 10% bệnh nhân mắc MTC dạng lẻ tẻ (không di truyền) có đột biến gen RET. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người đột biến gen RET đều sẽ bị ung thư.

Xét nghiệm gen ung thư di truyền có thể phát hiện ra đột biến gen này. Sau khi xác định được đột biến ở gen RET, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp trước khi ung thư phát triển. Những người bị MTC được khuyến khích làm xét nghiệm gen ung thư di truyền để xác định xem có đột biến gen RET hay không. Xét nghiệm gen ung thư di truyền cho cha mẹ, anh chị em và con cái trong trường hợp này là cần thiết.

Ung thư tuyến giáp thể nhú (PTC – Papillary Thyroid Carcinoma)

Ung thư tuyến giáp thể nhú là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 70% đến 80% các loại ung thư tuyến giáp. Ung thư tuyến giáp thể nhú có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Một số đột biến gen đã được tìm thấy trong ung thư tuyến giáp thể nhú. Trong đó có những đột biến ở gen RET. Dạng ung thư tuyến giáp thể nhú do đột biến ở gen RET/PTC này, được tìm thấy trong khoảng 10% đến 30% các trường hợp ung thư tuyến giáp thể nhú nói chung, và một tỷ lệ lớn hơn trong số các bệnh ung thư này ở trẻ em và / hoặc có liên quan đến việc tiếp xúc với bức xạ. Tuy nhiên những đột biến gen RET trong trường hợp này thường mắc phải trong suốt cuộc đời của một người hơn là được di truyền.

Nhiều bệnh ung thư tuyến giáp thể nhú có gen BRAF đột biến . Đột biến gen BRAF là ít phổ biến trong ung thư tuyến giáp ở trẻ em và trong ung thư do tiếp xúc với bức xạ. Ung thư với những thay đổi BRAF có xu hướng phát triển và lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể nhanh hơn.

Cả hai thay đổi BRAF và RET / PTC được cho là làm cho các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát.  Rất hiếm trường hợp ung thư nhú có những thay đổi cả gen BRAF và RET / PTC.

Những thay đổi trong các gen khác cũng có liên quan đến ung thư tuyến giáp thể nhú, bao gồm cả những thay đổi trong gen NTRK1.

3. Xét nghiệm gen ung thư tuyến giáp di truyền

Mặc dù chẩn đoán ung thư rất đáng sợ, nhưng tiên lượng của hầu hết bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể nhú và thể nang thường rất tốt. Ung thư tuyến giáp là có khả năng điều trị và thường được chữa khỏi bằng phẫu thuật. Ngay cả khi ung thư tuyến giáp tiến triển hơn, vẫn có phương pháp điều trị hiệu quả cho các dạng ung thư tuyến giáp phổ biến nhất. Nhìn chung, tỷ lệ sống sót sau 5 năm của những người bị ung thư tuyến giáp là trên 98%. Tuy nhiên, tỷ lệ sống sót dựa trên nhiều yếu tố, bao gồm loại ung thư tuyến giáp cụ thể và giai đoạn bệnh.Vì vậy, việc phát hiện sớm ung thư tuyến giáp cũng như các yếu tố làm tăng nguy cơ gây ung thư tuyến giáp có ý nghĩa vô cùng quan trọng.

Tuỳ vào các triệu chứng, thăm khám lâm sàng và tiền sử gia đình, có nhiều xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán ung thư tuyến giáp. Trong đó, các xét nghiệm gen ung thư tuyến giáp di truyền dựa trên công nghệ giải trình tự gen có thể được thực hiện để tìm các đột biến gen được tìm thấy trong ung thư tuyến giáp. Những cá nhân có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp di truyền và nên được xét nghiệm ung thư tuyến giáp di truyền như:

• Những người có tiền sử gia đình bị ung thư tuyến giáp thể nhú
• Người có tiền sử gia đình mắc MTC làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp
• Tiền sử gia đình mắc các tình trạng di truyền khác, chẳng hạn như đa u tuyến gia đình (FAP - Familial Adenomatous Polyposis), hội chứng Gardner, bệnh Cowden và phức hợp Carney loại I, được coi là các yếu tố nguy cơ của ung thư tuyến giáp, đặc biệt là ung thư tuyến giáp thể nhú và nang.

Xét nghiệm ung thư tuyến giáp di truyền là một cách thức phòng tránh sớm

4. Địa chỉ xét nghiệm gen ung thư di truyền uy tín

Xét nghiệm gen ung thư di truyền là một kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu, đòi hòi độ chính xác cao và ngày càng phát triển nhờ vào ứng dụng của các kỹ thuật sinh học phân tử và di truyền y học. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen ung thư tin cậy được nhiều khách hàng tin tưởng và đánh giá cao với hệ thống xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) của hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ). Đặc biệt, ngay sau khi có kết quả xét nghiệm, khách hàng sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành về di truyền và ung thư với nhiều năm kinh nghiệm giải thích và tư vấn.

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm gen ung thư di truyền vui lòng đến hệ thống MEDLATEC hoặc liên hệ tổng đài 1900 565656 để được tư vấn thêm.