Cảnh giác tình trạng vô sinh, hiếm muộn tại Việt Nam 

Vô sinh (infertility) - hiếm muộn là tình trạng vợ chồng quan hệ tình dục trung bình 2-3 lần/tuần, không sử dụng bất kỳ biện pháp tránh thai nào mà người vợ vẫn không có thai sau một năm chung sống (với người vợ <35 tuổi) và sau 6 tháng (với người vợ >35 tuổi). 

Việt Nam nằm trong nhóm nước có tỷ lệ sinh ít nhất, tỷ lệ vô sinh cao nhất khu vực Châu Á - Thái Bình Dương

Hiện nay, tình trạng vô sinh ngày càng gia tăng và trẻ hóa. Ở khu vực Châu Á - Thái Bình Dương, Việt Nam nằm trong nhóm nước có tỷ lệ sinh ít nhất, tỷ lệ vô sinh cao nhất. 

Theo số liệu thống kê, tỷ lệ vô sinh của Việt Nam là 7,7% (tương đương 1 triệu cặp đôi), trong đó 50% là vợ chồng dưới 30 tuổi.  

Chuyên gia cho biết, hiếm muộn do rất nhiều nguyên nhân gây nên như 40% từ vợ, 40% từ chồng, 10% từ hai vợ chồng và 10% còn lại không rõ nguyên nhân.  

Rối loạn di truyền gây vô sinh ở nam 

Nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới do di truyền, đầu tiên phải kể đến rối loạn di truyền gây vô sinh, trong đó có một số hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể (NST) gây vô sinh điển hình sau: 

1. Rối loạn số lượng NST giới tính

Theo chuyên gia, rối loạn số lượng NST giới tính gồm các hội chứng sau: 

• Hội chứng Klinefelter (Klinefelter Syndrome - KS: Là rối loạn di truyền phổ biến nhất gây vô sinh ở nam giới, hầu hết nam giới trưởng thành mắc KS bị hiếm muộn, sản xuất rất ít hoặc không có tinh trùng. 
• Hội chứng 47,XYY - hội chứng Jacob (Jacob’s syndrome); hội chứng siêu nam, hội chứng YY. Hội chứng này là một trong các bệnh rối loạn NST giới tính hiếm gặp ở người nam, người bệnh này có 1 NST X và 2 NST Y với công thức NST là 47,XYY.  

Nam hội chứng 47,XYY thường bị bỏ qua chẩn đoán. Phần lớn khi lập gia đình có vấn đề về chức năng sinh sản như hiếm muộn mới phát hiện mình mắc bệnh. 

2. Rối loạn cấu trúc NST giới

2.1. Hội chứng người nam 46,XX 

Là rối loạn di truyền hiếm gặp về rối loạn phát triển giới tính, bộ NST có 2 NST giới tính X nhưng bộ phận sinh dục ngoài đặc trưng nam giới.  

Triệu chứng lâm sàng đa dạng: thường hiếm muộn, nam có cơ quan sinh dục từ bình thường đến không điển hình do thiếu hụt hormone testosterone. Biểu hiện cơ quan sinh dục phụ thuộc vào gen biệt hóa tinh hoàn TDF. 

2.2 Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa (Testicular feminization syndrome) = (AIS: androgen insensitivity syndrome) 

Mắc hội chứng này, các bệnh nhân nam có tinh hoàn, karyotyp 46,XY, kiểu hình biểu hiện ở các mức độ khác nhau như cơ quan sinh dục ngoài hoàn toàn là nữ, hoặc cơ quan sinh dục ngoài mơ hồ về giới tính, hoặc cơ quan sinh dục ngoài là nam, có dương vật và tinh hoàn.  

Có hai loại là hội chứng kháng androgen hoàn toàn và không hoàn toàn tương đương với 2 loại hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa hoàn toàn và hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa không hoàn toàn. Cụ thể, Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa hoàn toàn thì có kiểu hình nữ và gây loạn sản sinh dục, không óc âm đạo, tinh hoàn trong ổ bung, trong ống bẹn, hoặc ở mối lớn... Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa không hoàn toàn, bệnh nhân nam hóa một phần cơ quan sinh dục ngoài. 

2.3. Hội chứng CPTTT liên kết NST X - hội chứng Martin-Bell hay hội chứng NST X dễ gẫy - FraFragil  

Là một trong những nguyên nhân quan trọng gây CPTTT hay gặp ở nam, do đột biến gen FMR1 trên NST X => NST X dễ gẫy = Fragile X. 

Ngoài ra, trong khuôn khổ chuyên đề, chuyên gia chia sẻ một số nguyên nhân gây vô sinh, hiếm muộn ở nam giới do các rối loạn khác như một số rối loạn cấu trúc NST X, một số rối loạn cấu trúc NST Y, mất đoạn nhỏ trên NST Y. Trong đó, mất đoạn nhỏ trên NST Y là nguyên nhân bất thường di truyền phổ biến thứ hai gây vô sinh ở nam giới.  

AZF có 3 vùng chính là AZFa, AZFb, AZFc có chứa các gen quy định SX tinh trùng ở nam giới. Theo đó, việc xác định mất đoạn nhỏ trên NST Y có ý nghĩa như sau: 

• Mất đoạn hoàn toàn AZFa không thể lấy được tinh trùng từ tinh hoàn (phương pháp TESE) để hỗ trợ sinh sản (IVF/ICSI);  
• Mất AZFa không hoàn toàn là nguyên nhân gây giảm sản xuất tinh trùng, nhưng vẫn có khả năng có con. Mất AZFb hoàn toàn không thể lấy được tinh trùng từ tinh hoàn (TESE) để hỗ trợ sinh sản.  
• Mất AZFb không hoàn toàn vẫn có khả năng có con.  
• Mất đoạn AZFc hoàn toàn (b2/b4) gây vô tinh hoặc thiểu tinh nặng.  
• Mất đoạn AZFc gây vô tinh. 

Qua đây chuyên gia nhấn mạnh, nam giới mất đoạn AZFa, b, c, nếu có con trai cũng sẽ bị mất đoạn AZFa, b, c . 

3. Rối loạn số lượng NST thường

Hầu hết rối loạn số lượng NST thường cũng gây vô sinh. Các rối loạn số lượng NST thường hay gây sẩy thai, một số rất ít có thể sống được, thường bị vô sinh. Ngoài ra, người mang NST marker có nguy cơ vô sinh. 

4. Rối loạn cấu trúc NST thường

Rối loạn cấu trúc NST gặp ở 1 - 2 % nam vô sinh, gây trở ngại cho bắt cặp NST trong quá trình giảm phân dẫn đến ảnh hưởng sự sinh tinh. 

Bất thường cấu trúc NST gồm: chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn hòa hợp tâm, đảo đoạn quanh tâm. 

Tiếp đó, chuyên gia chia sẻ một số đột biến gen gây hiếm muộn nam giới như đột biến gen CFTR gây bất sản ống dẫn tinh (CBAVD), di truyền chuyển hóa xenobiotic và hiếm muộn nam,  

Rối loạn di truyền gây vô sinh nữ 

Không chỉ gây vô sinh ở nam giới, rối loạn di truyền cũng là nguyên nhân gây vô sinh nữ. Theo chuyên gia chia sẻ, các nguyên nhân gây rối loạn di truyền gây vô sinh nữ gồm: 

Xét nghiệm giúp tìm chính xác nguyên nhân gây vô sinh ở nam/ nữ do rối loạn di truyền

1. Hội chứng Turner

Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở nữ giới, mắc rối loạn NST ở người nữ khi thiếu hoàn toàn hoặc một phần NST X. 

Hội chứng Turner có tỷ lệ chết ngay ở giai đoạn phôi thai 98-99%, chỉ 1 số nhỏ sống đến khi sinh. Tần số 1/3000 trẻ gái lúc sinh, người bệnh thường vô sinh, cơ thể bé nhỏ, bệnh tim mạch và nhiều triệu chứng khác. 

Tùy tình trạng bộ NST mà dạng bệnh thay đổi: từ dạng điển hình đến nhẹ hơn, tuyến sinh dục từ không đến phát triển, loạn sản đến giảm sản, từ vô kinh đến có kinh ngẫu nhiên. 

2. Hội chứng 47,XXX

Là một trong nguyên nhân phổ biến nhất của suy buồng trứng sớm (POI - Primary Ovarian Insufficiency). 

Người mắc hội chứng 47,XXX thường không có biểu hiện hình thái đặc biệt. Đa số trường hợp sinh đẻ bình thường, một số trường hợp vô kinh thứ phát, thường mãn kinh sớm, giảm trí tuệ ít nhiều. 

Ngoài ra, quý bác sĩ tham gia hội nghị còn được chuyên gia chia sẻ các nguyên nhân do di truyền khác như hiện tượng lưỡng giới (Lưỡng giới giả nam/ giả nữ, lưỡng giới có thật), Hội chứng Noonan (NS)… 

Về phía nam giới, các bất thường di truyền gây vô sinh là do rối loạn vật chất di truyền, là nguyên nhân của 15% trường hợp vô sinh. Các bất thường di truyền có thể gây vô sinh nam như hội chứng Klinefelter, mất đoạn nhỏ AZF trên NST Y, hội chứng nam 46,XX, hội chứng tinh hoàn nữ hóa tính hóa, xơ nang. 

Bên cạnh những thông tin chia sẻ về rối loạn di truyền gây vô sinh nam/nữ, chuyên gia còn chỉ ra các bất thường di truyền gặp ở cả nam giới và nữ giới vô sinh như hội chứng Prader-Willi, hội chứng Kallmann (KS), hội chứng Noonan (NS). 

Chẩn đoán vô sinh hiếm muộn cần làm xét nghiệm nào? 

Từ những thông tin chia sẻ nêu trên, chuyên gia lưu ý các cặp đôi chuẩn bị kết hết hôn nên đi xét nghiệm tiền hôn nhân để làm xét nghiệm NST giúp sàng lọc các bất thường NST gây vô sinh, hiếm muộn. Hoặc đã kết hôn mong muốn có con mà sau quan hệ 6 tháng không sử dụng biện pháp tránh thai nào nên đến cơ sở y tế uy tín để được thăm khám, tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm tìm chính xác nguyên nhân, từ đó có biện pháp điều trị phù hợp.  

Vậy chẩn đoán vô sinh hiếm muộn cần làm xét nghiệm nào đang là mối quan tâm của rất nhiều cặp đôi.  

Theo chuyên gia, xét nghiệm NST sẽ phát hiện đột biến NST thường và giới tính trong các hội chứng bệnh gây vô sinh như Hội chứng Klinefelter (KS); Hội chứng nam 46,XX; Hội chứng nam 47,XYY; Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa; Hội chứng Tumer; Hội chứng 47,XXX; Các đột biến NST trong lưỡng giới giả và lưỡng giới thật… Hoặc xét nghiệm đột biến gen sẽ phát hiện mất đoạn nhỏ AZF trên NST Y; Đột biến gen CFTR gây CBAVD trong bệnh xơ nang; Hộ chứng Prader-Willi; Hội chứng Noonan; Hội chứng Kallmann; Xét nghiệm Halosperm test xác định đứt gãy ADN tinh trùng; Xét nghiệm đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa Xenobiotic... 

Xét nghiệm đột biến gen sẽ phát hiện mất đoạn nhỏ AZF trên NST Y, đột biến gen CFTR gây CBAVD trong bệnh xơ nang và các hội chứng khác (Prader-willi, Noonan, Kallmann). Nếu tất cả các trường hợp trên không phát hiện ra thì có chỉ định làm xét nghiệm Halosperm test xác định đứt gãy ADN tinh trùng, xét nghiệm phát hiện đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa Xennobiotic… 

Hội nghị khép lại thành công rực rỡ, hy vọng những chia sẻ toàn diện của chuyên gia Di truyền đầu ngành đã giúp độc giả hiểu rõ hơn cơ chế gây vô sinh gặp ở cả nam và nữ giới, từ đó giúp hiểu được ý nghĩa và tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền. Đồng thời, với những kiến thức, kinh nghiệm được bác sĩ đồng nghiệp lĩnh hội, học hỏi tại hội nghị này sẽ giúp bác sĩ có chỉ định phù hợp ở các cặp vợ chồng vô sinh nam/ nữ, tìm chính xác nguyên nhân gây vô sinh, hiếm muộn để đem lại hạnh phúc trọn vẹn cho cặp đôi. 

Là nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đa chuyên khoa đầu ngành, giàu kinh nghiệm và sở hữu đồng bộ hệ thống máy móc hiện đại, tự động hoàn toàn của Trung tâm Xét nghiệm hiện đại hàng đầu Việt Nam, dàn máy chẩn đoán hình ảnh công nghệ cao (máy MRI, CT, MSCT, siêu âm 4D…); Do đó, Hệ thống Y tế MEDLATEC không chỉ là địa chỉ khám chữa bệnh đa chuyên khoa uy tín, chất lượng của người dân toàn quốc.  

Đặc biệt, để đáp ứng tốt nhất nhu cầu khám tiền hôn nhân, kiểm tra vô sinh – hiếm muộn của với các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, hoặc đã kết hôn, MEDLATEC tự hào là cơ sở uy tín hàng đầu cả nước có điều kiện tốt nhất đáp ứng nhu cầu của các cặp đôi. Bởi nơi đây không chỉ hội tụ đội ngũ chuyên gia Sản khoa, Di truyền đầu ngành, mà còn đáp ứng đầy đủ xét nghiệm chẩn đoán vô sinh do di truyền ở nam/nữ như xét nghiệm AZF, nhiễm sắc thể đồ, hormone, kháng thể kháng tinh trùng… với kết quả chính xác, tin cậy để mang đến hạnh phúc trọn vẹn cho các cặp đôi trên hành trình “tìm con”.