Ý nghĩa của xét nghiệm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư | Medlatec

Ý nghĩa của xét nghiệm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Ngày 04/10/2019 ThS. Vũ Thị Thúy Chi, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Ung thư là căn bệnh gây ám ảnh nhiều người, khiến con người ta không những đau đớn mà còn có thể gây ra tử vong. Do đó, sớm phát hiện ung thư từ những giai đoạn đầu sẽ giúp cho việc điều trị ung thư có hiệu quả cao. Và một trong những phương pháp để chẩn đoán, tiên lượng bệnh ung thư đó là làm xét nghiệm đột biến gen.


04/10/2019 | Tìm hiểu về xét nghiệm Coombs và vai trò của nó trong y học
30/09/2019 | Những phương pháp xét nghiệm sốt xuất huyết được sử dụng hiện nay
27/09/2019 | Xét nghiệm cận lâm sàng là gì và được thực hiện ở chuyên khoa nào

1. Ung thư là gì? Ung thư có liên quan gì đến đột biến gen?

Ung thư là bệnh của các tế bào, có thể là bất kỳ tế bào gì trong cơ thể. Vì vậy mà ung thư có rất nhiều loại liên quan đến tế bào bị bệnh như ung thư máu, ung thư gan, ung thư dạ dày,… Khi một nhóm tế bào phát triển không kiểm soát của cơ thể sẽ tạo nên các khối u. Những khối u này có thể là u lành tính hay ác tính, tùy theo tính chất sự phát triển của khối u. 

Vậy nguyên nhân từ đâu làm xuất hiện các tế bào ung thư? 

Không phải ai cũng biết nguồn gốc của các tế bào ung thư là từ đâu

Không phải ai cũng biết nguồn gốc của các tế bào ung thư là từ đâu

Các tế bào ung thư được sản sinh có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó có thể do có một đột biến gen trong bộ nhiễm sắc thể, dẫn đến sự hình thành tế bào không đúng với chức năng mà gen quy định. Các tế bào này do không đảm bảo được chức năng kiến tạo cơ thể, đo đó thông thường sẽ bị các tế bào đảm nhận trách nhiệm diệt u (NK, TNF,…) tiêu hủy hoặc làm bất hoạt để không ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Tuy nhiên, khi đột biến xảy ra nằm ngoài tầm kiểm soát của cơ thể, các khối u sẽ không những không bị tiêu diệt mà còn lớn dần lên, sử dụng nguồn dinh dưỡng của cơ thể và chèn ép lên các cơ quan khác. Đó là cơ chế hình thành của các khối u ác tính, cũng chính là cách mà căn bệnh ung thư hình thành.

2. Nguyên nhân gây đột biến gen dẫn đến ung thư

Như đã nói, các căn bệnh ung thư đều có thể có sự liên quan mật thiết đến sự đột biến gen trong cơ thể. Vậy nguyên nhân nào gây nên đột biến gen? Hay nói cách khác, nguyên nhân gây ra bệnh ung thư là gì?

Đột biến gen do di truyền

Trên thực tế, trong quần thể loài người có thể tồn tại các gen bị đột biến ở thể alen lặn. Sự tồn tại của các gen  về góc độ sinh học mà nói, đó là sự đa dạng hóa nguồn gen, cũng là cơ chế loại thải của thuyết tiến hóa sinh học. Chính vì vậy, có những người sinh ra đã mang đột biến gen gây bệnh ung thư trong mình, đó là do sự kết hợp của các alen lặn tạo nên kiểu hình này.

Ung thư có thể do di truyền

Ung thư có thể do di truyền

Các căn bệnh ung thư bẩm sinh thường thấy có thể kể đến là: Ung thư vú, Ung thư buồng trứng, hội chứng Lynch (ung thư đại tràng di truyền không polyp), hội chứng Li-Fraumeni (sarcoma xương, ung thư vú, sarcoma mô mềm, u não), hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính), Hhi chứng Peutz–Jeghers (sự xuất hiện của các polyp, khối u lành tính trong đường tiêu hóa, các tế bào mỡ trên môi và niêm mạc miệng),…

Đột biến gen do tác nhân bên ngoài

Các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học xung quanh đều có tác động ít nhiều đến sức khỏe con người. Một trong số đó có thể là những tác nhân gây bệnh ung thư mà ta không hề hay biết.

Tác nhân vật lý: ánh sáng tử ngoại, nhiệt độ, độ ẩm, các tác động cơ học dù ít dù nhiều cũng có thể gây nên những biến đổi tế bào.

Tác nhân hóa học: như khói thuốc lá, các loại hóa chất diệt cỏ, thuốc trừ sâu,… khi phơi nhiễm lâu ngày đều làm tăng khả năng đột biến gen.

Hút thuốc lá gây ung thư phổi

Hút thuốc lá gây ung thư phổi

Tác nhân sinh học: như độc tố của vi khuẩn, độc tố nấm mốc, hay một số loại virus như viêm gan B,… là một trong những tác nhân gây đột biến mạnh mẽ nhất.

3. Xét nghiệm đột biến gen giúp chẩn đoán bệnh ung thư như thế nào?

Xét nghiệm đột biến gen hay còn gọi là xét nghiệm gen ung thư là một kỹ thuật sàng lọc lâm sàng, giúp người bệnh tiến hành kiểm tra toàn bộ hệ gen của cơ thể. Qua đó phát hiện ra một hay nhiều gen đột biến đang tồn tại trong cơ thể của mình. Từ kết quả xét nghiệm đột biến gen, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh nhân của mình có đang mắc bệnh ung thư hay không, hoặc tiên lượng khả năng bệnh nhân có thể bị rối loạn di truyền do đột biến gen gây ra hay không.

Với kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen, người ta sẽ tiến hành lấy mẫu ADN của bạn, thông qua mẫu máu. Sau đó giải trình tự bộ gen, thông qua các kỹ thuật sàng lọc, đối chiếu, so sánh có thể phát hiện được các đột biến gen trên hệ gen của bạn.

4. Những ai nên xét nghiệm gen ung thư?

Tác nhân gây ung thư hiện hữu xung quanh cuộc sống của chúng ta, do đó ai cũng có nguy cơ mắc phải căn bệnh quái ác này. Do đó, bạn nên xét nghiệm đột biến gen đặc hiệu khi có nghi ngờ mắc bệnh ung thư di truyền để có thể sớm phát hiện các gen ung thư và tiến hành điều trị đặc hiệu càng sớm càng tốt.

Ai cũng có thể sàng lọc xét nghiệm đột biến gen

Ai cũng có thể sàng lọc xét nghiệm đột biến gen

Hoặc khi bạn nghi ngờ mình là người có khả năng mắc ung thư cao (khi trong gia đình, dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư, hoặc khi bạn làm việc trong môi trường độc hại, dễ gây đột biến), bạn nên đặc biệt chú ý tiến hành xét nghiệm đột biến gen đặc hiệu để có thể phát hiện bất kỳ sai sót nào trong hệ gen.

5. Xét nghiệm đột biến gen ở đâu là tốt nhất?

Kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen là một kỹ thuật sinh học phân tử mang tính phức tạp cao, do đó không phải bất kỳ cơ sở y tế nào cũng có thể thực hiện được. Hiện nay, chỉ có một số bệnh viện lớn, hay các trung tâm nghiên cứu khoa học quốc gia mới có thể thực hiện kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen này. 

Điều kiện để làm xét nghiệm đột biến gen cực kỳ nghiêm ngặt, cơ sở y tế không những phải đảm bảo an toàn cho bệnh nhân trong quá trình lấy mẫu xét nghiệm, mà còn phải đảm bảo điều kiện vật chất, vật tư cũng như đội ngũ chuyên gia có trình độ cao trong lĩnh vực này. Và một trong số những cái tên đi đầu trong lĩnh vực xét nghiệm gen ung thư chính là Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. 

Tại MEDLATEC, chúng tôi có đầy đủ trang thiết bị để tiến hành xét nghiệm đột biến gen một cách nhanh chóng, an toàn và chính xác nhất. Bên cạnh đó còn có đội ngũ chuyên gia có trình độ cao, sẵn sàng tư vấn cho bạn mọi vấn đề mà bạn mắc phải. Vậy, bạn đã sẵn sàng để chúng tôi có thể hỗ trợ bạn?

Chương trình khám phát hiện bệnh lý về phổi

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Làm xét nghiệm NIPT là gì và những điều cần biết

Làm xét nghiệm NIPT là gì và những điều cần biết

Trong các phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm NIPT được nhiều người lựa chọn. Vì đây là kỹ thuật có nhiều ưu điểm hơn, lại được thực hiện sớm ngay từ khi trẻ được 10 tuần tuổi và có thể làm trong bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình mang thai mà không cần căn thời gian chính xác. Tìm hiểu nhiều hơn về làm xét nghiệm NIPT là gì trong bài viết sau đây.
Ngày 19/10/2019
Giải đáp: Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Giải đáp: Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Làm thế nào để biết thai nhi phát triển bình thường hay mắc phải những dị tật bẩm sinh ngoài mong muốn? Đó là câu hỏi của biết bao mẹ bầu. Với sự phát triển của y học hiện đại, sàng lọc trước sinh đã giúp mọi người biết được điều đó. Chúng ta cùng tìm hiểu xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không qua bài viết dưới đây.
Ngày 19/10/2019
Xét nghiệm âm tính HPV liệu có mắc ung thư cổ tử cung?

Xét nghiệm âm tính HPV liệu có mắc ung thư cổ tử cung?

Thống kê cho biết, tỷ lệ tử vong do ung thư cổ tử cung lên tới 50% số ca mắc và ngày một tăng. Việc tầm soát ung thư cổ tử cung thực sự rất quan trọng. Bên cạnh việc tiêm phòng, cách hiệu quả nhất chính là thực hiện các xét nghiệm HPV định kỳ. Vì sao lại phải lặp lại các xét nghiệm này? Xét nghiệm âm tính HPV vẫn chưa đủ đảm bảo rằng bạn đã an toàn? 
Ngày 19/10/2019
Đi xét nghiệm máu hết bao nhiêu tiền thực hiện ở đâu thì an toàn

Đi xét nghiệm máu hết bao nhiêu tiền thực hiện ở đâu thì an toàn

Xét nghiệm máu từ lâu được coi là phương pháp giúp chẩn đoán chính xác nhiều căn bệnh trong cơ thể. Không chỉ người mắc bệnh mà ngay cả những người khỏe mạnh cũng cần xét nghiệm máu. Vậy đi xét nghiệm máu hết bao nhiêu tiền, nên xét nghiệm ở đâu an toàn, đảm bảo chất lượng? Mời bạn tham khảo bài viết sau đây để hiểu rõ hơn về dịch vụ này.
Ngày 18/10/2019
hotline 1900 5656561900 565656