Xét nghiệm di truyền – những vấn đề ít ai biết | Medlatec

Xét nghiệm di truyền – những vấn đề ít ai biết

Ngày 17/06/2019 ThS. BS. Vũ Thị Thúy Chi, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm di truyền không chỉ xác định được huyết thống mà còn phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh và tìm ra đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể có liên quan đến các bệnh lý di truyền trong tương lai.


15/06/2019 | Xét nghiệm NIPT- phương pháp sàng lọc trước sinh hữu hiệu
14/06/2019 | Xét nghiệm điện di huyết sắc tố dành cho ai, nói lên điều gì?
14/06/2019 | Xét nghiệm ADN và những điều cần biết

Bấy lâu nay khi nghe nhắc tới xét nghiệm di truyền điều đầu tiên mà nhiều người trong chúng ta nghĩ tới đó là xác định huyết thống. Có một điều chúng ta ít ngờ tới là xét nghiệm này còn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng đối với việc tìm ra đột biến gen, đánh giá và tiên đoán về khả năng mắc một số bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là hình thức phân tích gen có khả năng gây bệnh di truyền, xác định quan hệ huyết thống. Không những thế nó còn cung cấp thông tin liên quan đến gen và nhiễm sắc thể của người xét nghiệm trong suốt quá trình sống.

Mặt khác, xét nghiệm còn xác định sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen và protein. Kết quả của xét nghiệm có thể khẳng định hoặc loại trừ nghi ngờ về bệnh di truyền hoặc xác định sự phát triển hay giảm bớt của các rối loạn di truyền.

Xét nghiệm di truyền tại MEDLATEC chính xác, nhanh chóng và an toàn

Xét nghiệm ADN có thể đánh giá và tiên đoán khả năng mắc bệnh di truyền

Bản thân những đột biến di truyền có thể ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc mã hóa của protein. Tìm kiếm các protein, chất chuyển hóa của chúng hoặc tìm kiếm các vùng thay đổi màu trên sợi nhiễm sắc thể sau khi nhuộm dưới kính hiển vi huỳnh quang là cách thức để thực hiện xét nghiệm ADN.

Nói tóm lại, xét nghiệm di truyền có thể cho biết gen di truyền của một người được thừa hưởng từ bố mẹ như thế nào. Nhờ việc thực hiện xét nghiệm mà có thể đánh giá và tiên đoán được khả năng mắc bệnh liên quan đến di truyền của người xét nghiệm. Xét nghiệm tìm các đột biến hoặc bất thường về gen thường thông qua mẫu  máu, nó đang ngày càng được áp dụng phổ biến trong y học.

Những điều ít ai biết về xét nghiệm di truyền

Các loại xét nghiệm di truyền

Các loại xét nghiệm ADN phổ biến nhất hiện nay gồm:

- Xét nghiệm thể mang

Mục đích của xét nghiệm này là xác định xem người xét nghiệm có mang bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền hay không. Xét nghiệm chủ yếu được dùng cho các cặp vợ chồng hoặc cá nhân mà gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền. Ngoài ra, những người thuộc nhóm có nguy cơ cao trước khi mang thai cũng cần được xét nghiệm thể mang để xác định nguy cơ thai nhi có thể mắc phải bệnh di truyền.

- Sàng lọc sơ sinh

Đối tượng của xét nghiệm là trẻ sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định các bệnh rối loạn nội tiết và rối loạn chuyển hóa có thể chữa trị được ngay trong giai đoạn đầu sau sinh.

- Xét nghiệm chẩn đoán

Đây là xét nghiệm được dùng để phân tích hoặc chữa trị bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc di truyền đặc biệt. Một số trường hợp dùng xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận các dạng đột biến và triệu chứng của chúng.

Xét nghiệm di truyền cần được thực hiện sớm

Xét nghiệm tiền sản sàng lọc sự thay đổi trong gen nằm trên NST thai nhi

- Xét nghiệm tiền sản

Dạng xét nghiệm di truyền này được dùng để phát hiện sự thay đổi trong gen nằm trên nhiễm sắc thể của thai nhi. Những thai phụ đang mang thai nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc các bệnh đột biến di truyền cần thực hiện xét nghiệm tiền sản. Xét nghiệm không thể xác định được tất cả các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh. Trong một số trường hợp đặc biệt, xét nghiệm tiền sản có thể làm giảm bớt sự không chắc chắn của các cặp vợ chồng và giúp họ quyết định nên bỏ thai hay không.

- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

Hiểu đơn giản thì đây là xét nghiệm chẩn đoán các bất thường di truyền. Xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn đầu của phôi người trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi phôi bám vào và làm tổ trong nội mạc tử cung.

- Xét nghiệm tiên đoán và trước triệu chứng

Xét nghiệm cho phép phát hiện các đột biến gen có liên quan đến bệnh có thể xuất hiện sau sinh hoặc trong quá trình sinh sống về sau. Xét nghiệm tiên đoán có thể xác định các đột biến có khả năng làm gia tăng nguy cơ phát triển bệnh có liên quan đến gen, điển hình là các dạng ung thư. Xét nghiệm trước triệu chứng có thể xác định trước nguy cơ phát triển trước rối loạn di truyền của một người trước khi có sự xuất hiện các dấu hiệu của bệnh. Ngoài ra, kết quả thu được từ xét nghiệm còn có thể đưa ra thông tin về nguy cơ phát triển bệnh rối loạn di truyền của một người từ đó có được lời khuyên hữu ích về chăm sóc y tế.

- Pharmacogenomics

Pharmacogenomics là xét nghiệm duy truyền có thể xác định sự ảnh hưởng của các biến thể di truyền đến sự đáp ứng của thuốc.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm di truyền?

Xét nghiệm ADN không chỉ để xác định huyết thống mà còn đóng vai trò quan trọng đối với việc tìm ra nhiễm sắc thể gây bệnh, đột biến gen, đánh giá, tiên đoán khả năng mắc một số bệnh lý di truyền. Tính đến thời điểm này thì đây là phương pháp tiên tiến nhất có thể xác định được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nếu hiểu được đúng bản chất của xét nghiệm, bố mẹ sẽ có được sự lựa chọn sáng suốt hơn trong việc sinh con.

Với những ý nghĩa như vậy, nếu bạn thấy mình có nguy cơ cao với một bệnh di truyền nào đó, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Thông qua các thông tin về sức khỏe của bạn và những người ruột thịt bác sĩ sẽ tìm ra nguy cơ và cho bạn lời khuyên xác đáng về việc có nên làm xét nghiệm di truyền không và làm loại xét nghiệm nào thì phù hợp.

Kết quả xét nghiệm nói lên điều gì?

- Xét nghiệm cho kết quả dương tính

Điều này có nghĩa là bạn đang mang đột biến hoặc bất thường về gen được xét nghiệm. Nói đơn giản hơn thì tức là bạn có nguy cơ cao trong việc mắc các bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, kết quả này không khẳng định chắc chắn rằng bạn sẽ mắc bệnh di truyền.

xét nghiệm di truyền an toàn cho mẹ bầu tại nhà

Nhân viên MEDLATEC lấy mẫu xét nghiệm di truyền tại nhà cho thai phụ

- Xét nghiệm cho kết quả âm tính

Khi xét nghiệm cho kết quả âm tính có nghĩa là bạn không mang các đột biến hoặc bất thường về gen đó. Điều này cũng có nghĩa là khả năng mắc bệnh di truyền có liên quan của bạn là rất thấp. Tuy nhiên bạn cũng cần lưu ý rằng nó không đồng nghĩa với việc bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh di truyền.

Hiện nay Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có cung cấp dịch vụ xét nghiệm ADN bằng hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 của Mỹ với công nghệ tách chiết ADN hiện đại. Máy có công suất hệ thống 200 mẫu/24 giờ, nhận dạng bằng tần số vô tuyến (RFID) nhãn, trả kết quả nhanh chóng, chính xác, ngay cả trong những trường hợp phức tạp. Đặc biệt, kết quả xét nghiệm di truyền tại MEDLATEC có giá trị pháp lý được công nhận trên toàn thế giới nên khách hàng có thể yên tâm hoàn toàn.

Chương trình khám phát hiện bệnh lý về phổi

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm độ thanh thải creatinin và những câu hỏi thường gặp về bệnh thận

Xét nghiệm độ thanh thải creatinin và những câu hỏi thường gặp về bệnh thận

Xét nghiệm độ thanh thải creatinin là một bước rất quan trọng để có thể xác định được tình trạng thận và các bệnh lý của thận. Cùng Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tìm hiểu phương pháp xét nghiệm này để có kiến thức tổng quan về nó nhé.
Ngày 22/10/2019
Làm xét nghiệm NIPT là gì và những điều cần biết

Làm xét nghiệm NIPT là gì và những điều cần biết

Trong các phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm NIPT được nhiều người lựa chọn. Vì đây là kỹ thuật có nhiều ưu điểm hơn, lại được thực hiện sớm ngay từ khi trẻ được 10 tuần tuổi và có thể làm trong bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình mang thai mà không cần căn thời gian chính xác. Tìm hiểu nhiều hơn về làm xét nghiệm NIPT là gì trong bài viết sau đây.
Ngày 19/10/2019
Giải đáp: Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Giải đáp: Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Làm thế nào để biết thai nhi phát triển bình thường hay mắc phải những dị tật bẩm sinh ngoài mong muốn? Đó là câu hỏi của biết bao mẹ bầu. Với sự phát triển của y học hiện đại, sàng lọc trước sinh đã giúp mọi người biết được điều đó. Chúng ta cùng tìm hiểu xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không qua bài viết dưới đây.
Ngày 19/10/2019
Xét nghiệm âm tính HPV liệu có mắc ung thư cổ tử cung?

Xét nghiệm âm tính HPV liệu có mắc ung thư cổ tử cung?

Thống kê cho biết, tỷ lệ tử vong do ung thư cổ tử cung lên tới 50% số ca mắc và ngày một tăng. Việc tầm soát ung thư cổ tử cung thực sự rất quan trọng. Bên cạnh việc tiêm phòng, cách hiệu quả nhất chính là thực hiện các xét nghiệm HPV định kỳ. Vì sao lại phải lặp lại các xét nghiệm này? Xét nghiệm âm tính HPV vẫn chưa đủ đảm bảo rằng bạn đã an toàn? 
Ngày 19/10/2019
hotline 1900 5656561900 565656