Bấy lâu nay khi nghe nhắc tới xét nghiệm di truyền điều đầu tiên mà nhiều người trong chúng ta nghĩ tới đó là xác định huyết thống. Có một điều chúng ta ít ngờ tới là xét nghiệm này còn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng đối với việc tìm ra đột biến gen, đánh giá và tiên đoán về khả năng mắc một số bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là hình thức phân tích gen có khả năng gây bệnh di truyền, xác định quan hệ huyết thống. Không những thế nó còn cung cấp thông tin liên quan đến gen và nhiễm sắc thể của người xét nghiệm trong suốt quá trình sống.

Mặt khác, xét nghiệm còn xác định sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen và protein. Kết quả của xét nghiệm có thể khẳng định hoặc loại trừ nghi ngờ về bệnh di truyền hoặc xác định sự phát triển hay giảm bớt của các rối loạn di truyền.

Xét nghiệm ADN có thể đánh giá và tiên đoán khả năng mắc bệnh di truyền

Bản thân những đột biến di truyền có thể ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc mã hóa của protein. Tìm kiếm các protein, chất chuyển hóa của chúng hoặc tìm kiếm các vùng thay đổi màu trên sợi nhiễm sắc thể sau khi nhuộm dưới kính hiển vi huỳnh quang là cách thức để thực hiện xét nghiệm ADN.

Nói tóm lại, xét nghiệm di truyền có thể cho biết gen di truyền của một người được thừa hưởng từ bố mẹ như thế nào. Nhờ việc thực hiện xét nghiệm mà có thể đánh giá và tiên đoán được khả năng mắc bệnh liên quan đến di truyền của người xét nghiệm. Xét nghiệm tìm các đột biến hoặc bất thường về gen thường thông qua mẫu  máu, nó đang ngày càng được áp dụng phổ biến trong y học.

Những điều ít ai biết về xét nghiệm di truyền

Các loại xét nghiệm di truyền

Các loại xét nghiệm ADN phổ biến nhất hiện nay gồm:

- Xét nghiệm thể mang

Mục đích của xét nghiệm này là xác định xem người xét nghiệm có mang bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền hay không. Xét nghiệm chủ yếu được dùng cho các cặp vợ chồng hoặc cá nhân mà gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền. Ngoài ra, những người thuộc nhóm có nguy cơ cao trước khi mang thai cũng cần được xét nghiệm thể mang để xác định nguy cơ thai nhi có thể mắc phải bệnh di truyền.

- Sàng lọc sơ sinh

Đối tượng của xét nghiệm là trẻ sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định các bệnh rối loạn nội tiết và rối loạn chuyển hóa có thể chữa trị được ngay trong giai đoạn đầu sau sinh.

- Xét nghiệm chẩn đoán

Đây là xét nghiệm được dùng để phân tích hoặc chữa trị bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc di truyền đặc biệt. Một số trường hợp dùng xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận các dạng đột biến và triệu chứng của chúng.

Xét nghiệm tiền sản sàng lọc sự thay đổi trong gen nằm trên NST thai nhi

- Xét nghiệm tiền sản

Dạng xét nghiệm di truyền này được dùng để phát hiện sự thay đổi trong gen nằm trên nhiễm sắc thể của thai nhi. Những thai phụ đang mang thai nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc các bệnh đột biến di truyền cần thực hiện xét nghiệm tiền sản. Xét nghiệm không thể xác định được tất cả các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh. Trong một số trường hợp đặc biệt, xét nghiệm tiền sản có thể làm giảm bớt sự không chắc chắn của các cặp vợ chồng và giúp họ quyết định nên bỏ thai hay không.

- Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

Hiểu đơn giản thì đây là xét nghiệm chẩn đoán các bất thường di truyền. Xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn đầu của phôi người trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi phôi bám vào và làm tổ trong nội mạc tử cung.

- Xét nghiệm tiên đoán và trước triệu chứng

Xét nghiệm cho phép phát hiện các đột biến gen có liên quan đến bệnh có thể xuất hiện sau sinh hoặc trong quá trình sinh sống về sau. Xét nghiệm tiên đoán có thể xác định các đột biến có khả năng làm gia tăng nguy cơ phát triển bệnh có liên quan đến gen, điển hình là các dạng ung thư. Xét nghiệm trước triệu chứng có thể xác định trước nguy cơ phát triển trước rối loạn di truyền của một người trước khi có sự xuất hiện các dấu hiệu của bệnh. Ngoài ra, kết quả thu được từ xét nghiệm còn có thể đưa ra thông tin về nguy cơ phát triển bệnh rối loạn di truyền của một người từ đó có được lời khuyên hữu ích về chăm sóc y tế.

- Pharmacogenomics

Pharmacogenomics là xét nghiệm duy truyền có thể xác định sự ảnh hưởng của các biến thể di truyền đến sự đáp ứng của thuốc.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm di truyền?

Xét nghiệm ADN không chỉ để xác định huyết thống mà còn đóng vai trò quan trọng đối với việc tìm ra nhiễm sắc thể gây bệnh, đột biến gen, đánh giá, tiên đoán khả năng mắc một số bệnh lý di truyền. Tính đến thời điểm này thì đây là phương pháp tiên tiến nhất có thể xác định được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nếu hiểu được đúng bản chất của xét nghiệm, bố mẹ sẽ có được sự lựa chọn sáng suốt hơn trong việc sinh con.

Với những ý nghĩa như vậy, nếu bạn thấy mình có nguy cơ cao với một bệnh di truyền nào đó, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Thông qua các thông tin về sức khỏe của bạn và những người ruột thịt bác sĩ sẽ tìm ra nguy cơ và cho bạn lời khuyên xác đáng về việc có nên làm xét nghiệm di truyền không và làm loại xét nghiệm nào thì phù hợp.

Kết quả xét nghiệm nói lên điều gì?

- Xét nghiệm cho kết quả dương tính

Điều này có nghĩa là bạn đang mang đột biến hoặc bất thường về gen được xét nghiệm. Nói đơn giản hơn thì tức là bạn có nguy cơ cao trong việc mắc các bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, kết quả này không khẳng định chắc chắn rằng bạn sẽ mắc bệnh di truyền.

Nhân viên MEDLATEC lấy mẫu xét nghiệm di truyền tại nhà cho thai phụ

- Xét nghiệm cho kết quả âm tính

Khi xét nghiệm cho kết quả âm tính có nghĩa là bạn không mang các đột biến hoặc bất thường về gen đó. Điều này cũng có nghĩa là khả năng mắc bệnh di truyền có liên quan của bạn là rất thấp. Tuy nhiên bạn cũng cần lưu ý rằng nó không đồng nghĩa với việc bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh di truyền.

Hiện nay Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có cung cấp dịch vụ xét nghiệm ADN bằng hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 của Mỹ với công nghệ tách chiết ADN hiện đại. Máy có công suất hệ thống 200 mẫu/24 giờ, nhận dạng bằng tần số vô tuyến (RFID) nhãn, trả kết quả nhanh chóng, chính xác, ngay cả trong những trường hợp phức tạp. Đặc biệt, kết quả xét nghiệm di truyền tại MEDLATEC có giá trị pháp lý được công nhận trên toàn thế giới nên khách hàng có thể yên tâm hoàn toàn.