1. Thông tin tổng quan về xét nghiệm gen BRCA

Xét nghiệm gen BRCA là gì? 

Xét nghiệm BRCA là xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến trên hai gen BRCA1 và BRCA2 – hai gen có vai trò sửa chữa ADN và bảo vệ bộ gen di truyền của tế bào khỏi tổn thương do các yếu tố đột biến gây ra. Khi một trong hai gen này bị đột biến, khả năng sửa chữa ADN bị suy giảm, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Xét nghiệm gen BRCA giúp phát hiện đột biến gen BRCA1 và BRCA2 

Xét nghiệm BRCA giúp tầm soát ung thư nào?

Các loại ung thư liên quan đến đột biến BRCA gồm:

• Ung thư vú (cả nữ và nam);
• Ung thư buồng trứng;
• Ung thư tuyến tụy;
• Ung thư tuyến tiền liệt;
• Một số ung thư khác (ít phổ biến hơn): ung thư dạ dày, u hắc tố melanoma. 

Đặc biệt, người mang đột biến BRCA có thể nguy cơ mắc ung thư vú lên tới 65 - 80% và ung thư buồng trứng tới 40 - 60% trong suốt cuộc đời.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm

• Kết quả dương tính: Người mang đột biến BRCA, có thể đã mắc ung thư hoặc chưa mắc ung thư nhưng có nguy cơ cao tiến triển ung thư và cần được theo dõi/sàng lọc nghiêm ngặt;
• Kết quả âm tính: Không mang đột biến, nguy cơ di truyền thấp hơn, nhưng không loại trừ hoàn toàn nguy cơ mắc ung thư từ các yếu tố khác.

2. Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm gen BRCA

Xét nghiệm BRCA chủ yếu được khuyến nghị dành cho các đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư do di truyền, cụ thể như sau:

Người có tiền sử cá nhân mắc ung thư sớm

• Ung thư vú dưới 45 tuổi;
• Ung thư vú hai bên, hoặc mắc nhiều loại ung thư;
• Nam giới mắc ung thư vú;
• Ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt ác tính, ở mọi độ tuổi. 

Người có tiền sử mắc ung thư sớm nên thực hiện xét nghiệm BRCA 

Người có tiền sử gia đình mắc ung thư 

• Trong gia đình có thành viên mắc ung thư vú, buồng trứng, tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt;
• Có người thân từng xét nghiệm phát hiện đột biến BRCA1 hoặc BRCA2;
• Có người thân mắc ung thư vú dưới 50 tuổi, hoặc ung thư buồng trứng ở mọi độ tuổi. 

Người thuộc dân tộc có nguy cơ cao mang đột biến BRCA

• Người gốc Do Thái Ashkenazi (tỷ lệ đột biến BRCA cao hơn trung bình);
• Một số dân tộc có tiền sử di truyền đặc biệt về ung thư. 

Người lập kế hoạch sinh con và muốn kiểm tra nguy cơ di truyền

• Đặc biệt quan trọng nếu cả hai vợ chồng đều có tiền sử gia đình mắc ung thư di truyền;
• Có thể hỗ trợ trong lập kế hoạch sinh con an toàn hoặc chọn lọc phôi không mang gen bệnh. 

Nếu bạn thuộc nhóm đối tượng trong số được nêu trên, hãy đến các cơ sở y tế uy tín để được đội ngũ y bác sĩ tư vấn và chỉ định phù hợp. 

3. Những thắc mắc phổ biến về xét nghiệm gen BRCA 

Trên thực tế, trong quá trình tìm hiểu hoặc khi được chỉ định thực hiện xét nghiệm BRCA, nhiều thắc mắc, băn khoăn liên quan đến kỹ thuật này, cụ thể như sau: 

Những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm gen BRCA 

Xét nghiệm BRCA1/BRCA2 là xét nghiệm di truyền có độ chính xác rất cao, vì được phân tích trực tiếp trình tự DNA để phát hiện đột biến. Tuy nhiên, vẫn có một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả hoặc quá trình diễn giải kết quả như sau: 

• Phương pháp xét nghiệm: Các xét nghiệm không phân tích toàn bộ gen BRCA (toàn bộ giải trình tự) có thể bỏ sót đột biến hiếm hoặc đột biến ở vùng khó đọc; 

Phương pháp xét nghiệm là yếu tố quyết định đến độ chính xác của kết quả 

• Biến thể di truyền chưa rõ ý nghĩa: Một số người có thể được phát hiện mang biến thể chưa đủ bằng chứng để xác định là gây bệnh hay lành tính;
• Tiền sử gia đình và yếu tố lâm sàng chưa được đánh giá đầy đủ: Kết quả xét nghiệm nên được đánh giá kết hợp với tiền sử ung thư trong gia đình, nếu không sẽ dễ dẫn đến diễn giải sai mức độ nguy cơ;
• Lỗi kỹ thuật hoặc sai sót phòng xét nghiệm (hiếm gặp): Việc xét nghiệm tại đơn vị không đủ năng lực chuyên môn có thể dẫn đến sai sót về mẫu, quy trình hoặc phân tích dữ liệu.

Đã từng làm xét nghiệm gen BRCA cách đây vài năm, có cần làm lại không?

Câu trả lời phụ thuộc vào loại xét nghiệm và công nghệ tại thời điểm thực hiện. Nếu xét nghiệm trước đây không phân tích toàn bộ gen, bạn có thể cân nhắc làm lại bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS, WES) hoặc xét nghiệm theo một nhóm các gen có sẵn (Panel gen ung thư), vì công nghệ và kiến thức y học ngày càng tiến bộ, cho phép đưa ra chẩn đoán một cách toàn diện và chính xác hơn. 

Nói chung, trước và sau khi thực hiện xét nghiệm BRCA, người bệnh nên được tư vấn di truyền bởi chuyên gia để hiểu đúng về ý nghĩa kết quả, các nguy cơ liên quan và lựa chọn phương án theo dõi, phòng ngừa phù hợp. 

Nên thực hiện xét nghiệm gen BRCA ở đâu? 

Việc lựa chọn nơi thực hiện xét nghiệm BRCA rất quan trọng vì liên quan trực tiếp đến độ chính xác, độ tin cậy của kết quả và chất lượng tư vấn di truyền. Phòng khám Di truyền MEDLATEC – đơn vị trực thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC là đơn vị đáp ứng thực hiện xét nghiệm BRCA nói riêng và cung cấp dịch vụ tư vấn, chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến di truyền nói chung được người dân tin tưởng lựa chọn. 

Kế thừa và phát huy những thế mạnh hàng đầu trong lĩnh vực Xét nghiệm của MEDLATEC, kết quả xét nghiệm được thực hiện tại đây đảm bảo độ chính xác và tin cậy do song hành các tiêu chuẩn quản lý chất lượng hàng đầu trên thế giới, được kiểm duyệt bởi đội ngũ chuyên gia và y bác sĩ đầu ngành với trình độ chuyên môn cao.

An tâm kết quả xét nghiệm BRCA tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC 

Mọi thắc mắc có liên quan cần giải đáp hoặc nhu cầu tư vấn, thăm khám di truyền người dân hãy liên hệ tới Phòng khám Di truyền MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời.