Xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng thế nào?

Theo thống kê hiện nay, có hơn 10.000 bệnh cơ bản được xếp loại vào loại bệnh di truyền. Trong đó bệnh, tật di truyền đa nhân tố bẩm sinh hay gặp nhất ở trẻ em, đó là dị tật ống thần kinh và bệnh khe hở môi - vòm miệng. Điển hình là dị tật ống thần kinh - nguyên nhân gây tật vô sọ, nứt đốt sống, encephalocele… có tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc xấp xỉ 1/1.000 trẻ sinh ra. 

Bên cạnh đó, một số bệnh di truyền khác thường gặp ở người trưởng thành được kể đến như Hội chứng Turner, bệnh về tim mạch, đột quỵ, rối loạn đông máu di truyền (Hemophilia), bạch tạng, mù màu, động kinh, Thalassemia, ung thư… Các bệnh lý di truyền này thường có nguyên nhân về đột biến gen, bất thường nhiễm sắc thể, vi nhiễm sắc thể… và gây ra hàng loạt hậu quả nghiêm trọng gây dị tật thai nhi, dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ, thiếu máu, máu khó đông, vô sinh, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, ung thư, thậm chí là tử vong. 

Giải mã gen giúp phân tích và xác định các vấn đề của gen

Với thực trạng nêu trên, các chuyên gia Di truyền khẳng định rằng: việc thực hiện xét nghiệm gen - di truyền có nhiều ý nghĩa quan trọng, không chỉ với cá nhân mà còn với cả cộng đồng xã hội. Việc hiểu rõ sức khỏe của chính bản thân người bệnh, hiểu về gen là yếu tố cần thiết. Bởi các bệnh lý của con người không chỉ xuất phát từ những nguyên nhân bên ngoài, mà chúng có khả năng được hình thành từ các thông tin di truyền trong mã ADN - điều này xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể phát hiện được. 

Việc làm xét nghiệm di truyền không chỉ giúp cho bản thân người xét nghiệm có được những phương án tối ưu để phòng ngừa hiệu quả, mà còn giúp những người thân trực hệ của họ có kế hoạch tầm soát chủ động, phát hiện bệnh sớm. Do đó, việc khám, chẩn đoán và sàng lọc về gen, bệnh lý di truyền một cách chính xác, hiệu quả và tư vấn kịp thời sẽ đóng góp rất lớn trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống và trong cả cuộc chiến chống ung thư.

Khi nào nên làm xét nghiệm di truyền?

Để giải đáp những thắc mắc của người dân, PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Giảng viên cao cấp Y sinh học - Di truyền, Bộ môn Y sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cũng chỉ ra những đối tượng nên làm xét nghiệm di truyền khi:

• Gia đình có người mắc bệnh liên quan đến di truyền, bạn nên đi xét nghiệm để biết mình có những bất thường về gen liên quan tới bệnh di truyền đó hay không.
• Các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền: đặc biệt là vùng các dân tộc thiểu số, việc kết hôn cận huyết nhiều, do vậy mà tỷ lệ mắc các bệnh di truyền cũng cao hơn, đặc biệt là Thalassemia. Vì thế việc xét nghiệm tiền hôn nhân sẽ giúp biết kết quả chính xác.
• Phụ nữ mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này kết hợp với các xét nghiệm tiền sản khác để đảm bảo an toàn trong suốt thời gian thai kỳ.
• Nếu bạn đang nghi ngờ mình có nguy cơ mắc một bệnh di truyền nào đó.

Xét nghiệm di truyền còn giúp xác định quan hệ huyết thống, ngoài ra còn có tác dụng trong việc phát hiện một số bệnh như ung thư, dị tật bẩm sinh... Nhờ tiên đoán phát hiện bệnh sớm mà chúng ta có tránh được những điều trị kéo dài, tốn kém chi phí và nhiều tác dụng phụ, từ đó đưa ra biện pháp chữa trị kịp thời và hiệu quả.

Phòng khám Di truyền MEDLATEC - địa chỉ uy tín tin cậy trong việc khám xét nghiệm Di truyền y học

Với mong muốn đáp ứng tốt nhất nhu cầu người dân về khám sức khỏe, sàng lọc, phòng ngừa, hỗ trợ điều trị các bệnh lý di truyền và đột biến gen, Phòng khám Di truyền, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy chính thức được triển khai.

Bên cạnh chức năng triển khai các xét nghiệm di truyền và dịch vụ khám, tư vấn di truyền chuyên sâu, Phòng khám còn phối hợp cùng khoa Sản để chăm sóc sức khỏe sinh sản và sàng lọc, chẩn đoán các bệnh lý di truyền cho thai phụ và thai nhi từ giai đoạn tiền hôn nhân, tiền làm tổ, trước sinh và sau sinh.

Phòng khám Di truyền cũng là cơ sở cung cấp dịch vụ khám, tư vấn di truyền trước sau các xét nghiệm về các bệnh lý di truyền, di truyền ung thư, xác định kiểu gen, đột biến gen liên quan đến chuyển hóa thuốc, ghép tạng, bệnh hiếm, huyết học, huyết thống, từ đó, giúp người bệnh nắm bắt được tình trạng bệnh và nguy cơ mắc bệnh di truyền không chỉ của bản thân mà còn của người thân.

Tại đây, các chuyên gia, bác sĩ di truyền cũng sẽ giúp bệnh nhân hiểu được mục đích của các xét nghiệm di truyền, ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và cũng sẽ đưa ra sự tư vấn và những lựa chọn can thiệp điều trị phù hợp, hiệu quả nhất cho người bệnh.

Kỹ thuật viên Xét nghiệm Di truyền tại MEDLATEC

Lý do chọn xét nghiệm Di truyền tại MEDLATEC

Phòng khám Di truyền MEDLATEC hội tụ đội ngũ chuyên môn giỏi, đứng đầu là các chuyên gia đầu ngành có kinh nghiệm trên 30 năm, là các Phó giáo sư, Tiến sĩ, Thạc sĩ, Bác sĩ có nhiều kinh nghiệm trong nghề, đạt nhiều giải thưởng và công trình nghiên cứu khoa học phục vụ cho việc nghiên cứu, khám, xét nghiệm, khảo sát gen, phát hiện bệnh lý di truyền và đột biến gen.

MEDLATEC là đơn vị uy tín hàng đầu trong lĩnh vực phân tích và xét nghiệm di truyền y học

Với mong muốn mang lại chất lượng dịch vụ xét nghiệm tốt nhất và giúp khách hàng tiếp cận đến các tiến bộ y học hiện đại, Phòng khám di truyền Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC không những luôn tuân thủ các tiêu chuẩn về chất lượng theo tiêu chí mà Bộ Y tế Việt Nam ban hành, mà còn không ngừng cải tiến và đạt được chứng chỉ CAP - Tiêu chuẩn chất lượng phòng xét nghiệm hàng đầu thế giới, đảm bảo khả năng cung cấp dịch vụ chất lượng và chăm sóc bệnh nhân tốt nhất có thể.

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC Việt Nam đáp ứng nhanh chóng, chính xác gần 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu

Toàn bộ mẫu xét nghiệm gen và di truyền của phòng khám sẽ do Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC tiếp nhận và phân tích. Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC Việt Nam hiện đang là đơn vị y tế ngoài công lập đi đầu cả nước được trang bị đồng bộ hệ thống máy móc, kỹ thuật hiện đại, tự động hoàn toàn như hệ thống automation đầu tiên có ở khu vực Đông Nam Á. Dàn máy móc các chuyên khoa Huyết học, Di truyền, Giải phẫu bệnh, Sinh hóa miễn dịch…thuộc công nghệ chẩn đoán tiên tiến của thế giới, đáp ứng nhanh chóng, chính xác gần 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu.

Riêng phòng Di truyền MEDLATEC hiện sở hữu hiện thống máy móc hiện đại, tiêu biểu như:

• Máy giải trình tự MGISEQ-200 đáp ứng nhiều ứng dụng nghiên cứu và lâm sàng như giải trình tự ADN, ARN đích, đặc biệt thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT); công suất 102 mẫu/24 giờ.
• Máy chuẩn bị thư viện tự động MGISP-100 sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT); công suất 128 mẫu/24 giờ.
• Máy điện di mao quản ABI3500 (hãng Applied Biosystem - Mỹ) giúp xác định DNA huyết thống và giải trình tự các đột biến gen; công suất 8 mẫu/0,75 giờ.

Theo đó, các xét nghiệm di truyền được áp dụng công nghệ tiên tiến với độ chính xác và độ đặc hiệu cao, đặc biệt trong sàng lọc dị tật và chẩn đoán ung thư, chất lượng kiểm duyệt nghiêm ngặt theo hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP một lần nữa khẳng định tính chính xác, độ tin cậy của kết quả xét nghiệm giúp Phòng khám Di truyền MEDLATEC phục vụ quý khách hàng tốt hơn và uy tín hơn.

Hiện Phòng khám Di truyền MEDLATEC đáp ứng đầy đủ, đa dạng các xét nghiệm di truyền như: 

• Khám và tư vấn tiền hôn nhân/ trước mang thai/ trước IVF;
• Khám và tư vấn xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ;
• Khám và tư vấn sàng lọc - chẩn đoán trước sinh;
• Sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý di truyền sau sinh;
• Tư vấn xét nghiệm di truyền trong bệnh lý ung thư;
• Tư vấn xét nghiệm gen liên quan tới các thuốc phổ biến: Clopidogrel, Ức chế bơm Proton, Allopurinol, Carbamazepine và hơn 30 nhóm thuốc khác;
• Tư vấn xét nghiệm HLA xác định sự tương đồng trong ghép tạng, ghép tế bào gốc;
• Tư vấn xét nghiệm gen liên quan bệnh lý huyết học: bạch cầu cấp/mạn tính, đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiên phát, xơ tủy nguyên phát.

Từ kết quả xét nghiệm, khách hàng an tâm được chuyên gia, bác sĩ Di truyền khám, tư vấn cụ thể, rõ ràng về những gen có nguy cơ, mức độ của nguy cơ (nếu có)… từ đó, quý khách hàng có thể chủ động phòng ngừa, theo dõi và điều trị hiệu quả với trải nghiệm tốt nhất.

Đặc biệt, khi khách hàng trực tiếp sử dụng dịch vụ trong thời gian từ 01/03/2025 - 01/06/2025 sẽ nhận ngay Ưu đãi giảm giá 50% dịch vụ Tư vấn di truyền cùng với các chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC.

Mọi thông tin chi tiết về phòng khám Di truyền MEDLATEC, Quý khách hàng vui lòng liên hệ:

Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy 

Phòng khám Di truyền MEDLATEC 

Số 2 ngõ 82 Duy Tân, Cầu Giấy, Hà Nội

Tổng đài: 1900 56 56 56 (hỗ trợ 24/24h).