1. Tại sao phải xét nghiệm gen ung thư vú?

Bệnh ung thư vú phần lớn thường gặp ở phụ nữ với nhiều nguyên nhân khác nhau như do sống trong môi trường độc hại, do ăn uống, chế độ sinh hoạt không tốt,… Nhưng với nguyên nhân mà hầu hết các chị em phụ nữ đều phát hiện căn bệnh ung thư vú giai đoạn khá muộn là do gen di truyền hay còn được gọi là hội chứng ung thư gia đình. Là trạng thái gen bị biến đổi mang tính chất di truyền cho thế hệ sau có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư, và tất cả thành viên trong dòng họ hoặc gia đình có gen di truyền bị biến đổi đó đều có thể khởi phát bệnh rất nhanh mà không vì bất cứ nguyên nhân nào khác. 

Xét nghiệm gen ung thư vú là biện pháp sàng lọc sớm để phát hiện ra ung thư vú

Tỷ lệ tử vong ở phụ nữ mắc ung thư vú ngày càng cao

Cơ quan nghiên cứu ung thư quốc tế trực thuộc Tổ chức Y tế Thế Giới (WHO) đã thành lập ra dự án GLOBOCAN để nghiên cứu về ung thư vú ở phụ nữ. Và đã ghi nhận được trên thế giới, mỗi năm có khoảng 2 triệu phụ nữ được phát hiện ung thư vú, có khoảng 600 nghìn người vì căn bệnh này phải tử vong. Tại Việt Nam, theo số liệu thống kê năm 2018 có hơn 15 nghìn phụ nữ phát hiện ung thư vú, hơn 6.000 người tử vong. Đây là một con số báo động đáng để nhận sự quan tâm, tìm hiểu của các đối tượng có nguy cơ mắc ung thư vú cao, đặc biệt là các chị em phụ nữ.

Tiến triển của bệnh ung thư vú thường diễn biến rất thầm lặng, cho đến những giai đoạn cuối thì tế bào ung thư đã lan rộng, di căn khó khăn trong việc chữa trị. Nguyên nhân của việc phát hiện muộn căn bệnh này chủ yếu do tính chủ quan, không ý thức được sự nguy hiểm của căn bệnh này của chị em phụ nữ. Vì vậy việc đi kiểm tra vú định kỳ, làm các xét nghiệm gen ung thư vú giúp phát hiện sớm được bệnh ở giai đoạn đầu, khả năng chữa khỏi và sống sót cao hơn nhiều.

Đối tượng nào cần phải đi xét nghiệm gen di truyền?

• Tất cả phụ nữ đang trong độ tuổi sinh sản đều có thể đi làm xét nghiệm gen di truyền.

• Người đang gặp các vấn đề về sinh sản như: hiếm muộn, vô sinh, sinh con đầu lòng trên 35 tuổi.

• Một hoặc nhiều người thân trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng.

• Có người thân là nam mắc ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy.

• Tiền sử đã được chẩn đoán mắc ung thư vú, có nguồn gốc là người Do Thái Ashkenazi (Đông Âu).

• Người mang gen di truyền đột biến BRCA1, BRCA2.

• Người thân trong gia đình có mang gen di truyền đột biến BRCA1, BRCA2.

• Không xác định rõ ràng nguồn gốc người thân.

• Phụ nữ có đã có tiền sử ung thư buồng trứng.

• Người đã được chẩn đoán có mắc 2 loại ung thư trở lên.

Ung thư vú không chỉ xảy ra ở nữ giới mà còn có thể gặp ở nam giới

2. Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là gì?

BRCA là một loại xét nghiệm gen ung thư vú thông qua việc lấy máu để kiểm tra phân tích sự đột biến ở trong hai gen nhạy cảm BRCA1 và BRCA2.

Gen BRCA1, BRCA2 trong cơ thể bình thường có tác dụng thiết lập để sửa chữa ADN trong các tế bào bị tổn thương, phục hồi các tế bào vú khỏe mạnh bình thường. Đồng thời các gen này cũng có khả năng ức chế sự hình thành các khối u gây ung thư.

Khi có những đột biến ngay trong gen thì 1 trong 2 gen này không thể thực hiện đúng chức năng của chính mình nữa. Từ đó, gây ra sự phát triển bất thường của các bào tuyến vú, làm tăng tỷ lệ mắc ung thư vú và sự đột biến của gen có thể di truyền cho thế hệ sau.

Nguyên nhân mà hầu hết các chị em phụ nữ đều phát hiện căn bệnh ung thư vú giai đoạn khá muộn là do gen di truyền.

Gen biến đổi di truyền cũng là nguyên gây ung thư vú ở phụ nữ

Ý nghĩa về mặt lâm sàng của xét nghiệm ung thư vú

Kết quả biểu thị dương tính: có gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, có khi mang 2 gen. 

• Người có mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 tới 40% thì tỷ lệ mắc ung thư vú đến 85%.

• Người có mang gen đột biến BRCA1 tới 25% thì tỷ lệ mắc ung thư buồng trứng đến 65%.

• Đối với đàn ông nếu có mang gen đột biến BRCA2 hoặc BRCA1 cũng có nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt nhưng tỷ lệ không cao.

Kết quả biểu thị âm tính:

• Khi không có sự bất thường trong gen BRCA1 và BRCA2.

• Người có mang gen đột biến BRCA1 và BRCA2 với tỷ lệ 5% - 10% gây ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú. Đây là con số biểu thị khá thấp nên cũng được cho là ít có nguy mắc bệnh.

Tất cả những kết quả của xét nghiệm gen BRCA chỉ mang tính chất cảnh báo nguy cơ. Khi cho kết quả dương tính không có nghĩa là ung thư sẽ phát bệnh ngay lập tức. Khi cho có quả âm tính không có nghĩa là không có nguy cơ mắc ung thư. Các yếu tố kết hợp để làm tăng khả năng ung thư vú phụ thuộc vào thể trạng của mỗi người, tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư thì khả năng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng cao, ngay cả khi có kết quả âm tính. Hoặc có sự biến đổi của các gen khác.

Khi có kết quả dương tính với BRCA nên làm gì?

Người bệnh khi có kết quả dương tính với xét nghiệm gen BRCA nên:

• Thường xuyên đi kiểm tra sàng lọc ung thư vú, ung thư buồng trứng.

• Sử dụng thuốc để ức chế sự phát triển các tế bào ung thư: Tamoxifen dự phòng ung thư vú.

• Tiến hành phẫu thuật dự phòng: Loại bỏ bớt các mô có nguy cơ phát triển thành u.

• Tạo cho bản thân có thói quen sinh hoạt lành mạnh để có một cơ thể khỏe mạnh.

• Thông báo kết quả cho tất cả người thân trong gia đình để có kế hoạch dự phòng tầm soát ung thư sớm khi mang gen đột biến.

MEDLATEC là cơ sở chăm sóc sức khỏe uy tín cho mọi nhà

Hy vọng bạn đọc sau khi tham khảo bài viết đã nắm được các thông tin bổ ích, đặc biệt là làm xét nghiệm gen ung thư vú, nhất là các đối tượng có nguy cơ cao. Đây là biện pháp sàng lọc hiệu quả, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiện được đánh giá là địa chỉ chăm sóc sức khỏe cộng đồng đáng tin cậy. Để được tư vấn và đặt lịch thăm khám sớm, bạn có thể liên hệ với chúng tôi qua đường dây nóng 1900 56 56 56.

Ung thư vú là 1 trong những bệnh ung thư có tính di truyền và có tỷ lệ mắc cao nhất ở Việt Nam.