1. Trả lời thắc mắc: xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh để làm gì?

Xét nghiệm lấy máu gót chân thực hiện ở trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh liên quan đến nội tiết, rối loạn chức năng chuyển hóa hoặc di truyền. Từ đó trẻ mắc rối loạn có thể được điều trị sớm nhằm tránh các vấn đề sức khỏe không thể hồi phục. Trong đó, mẫu xét nghiệm sử dụng ở đây được lấy từ gót chân của trẻ, lượng máu thường là từ 2 đến 5 giọt, tùy yêu cầu sàng lọc. 

Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh cần được tiến hành sớm

Sau khi được thấm vào một loại giấy chuyên dụng, mẫu máu sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích dưới sự hỗ trợ của thuốc thử và máy đo hiện đại. 

Xét nghiệm phân tích máu gót chân trẻ sơ sinh nên được thực hiện trong vòng 48 đến 72 tiếng sau sinh. Việc lấy mẫu và phân tích sớm sẽ giúp ba mẹ chủ động phát hiện, điều trị kịp thời nhiều bệnh lý bẩm sinh. 

Ngoài ra, kết quả phân tích còn hỗ trợ đánh giá tình hình sức khỏe của trẻ. Nhờ đó, ba mẹ có thể xây dựng phương pháp chăm sóc phù hợp, giúp trẻ phát triển toàn diện. 

Xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh để làm gì là câu hỏi của nhiều phụ huynh

2. Những bệnh lý có thể sàng lọc qua xét nghiệm lấy máu gót chân 

Xét nghiệm phân tích máu gót chân ở trẻ sơ sinh cho phép chẩn đoán sớm những bệnh lý bẩm sinh như:

2.1. Bệnh hồng cầu hình liềm 

Đây là căn bệnh thiếu máu di truyền tác động đến các phân tử huyết sắc tố Hemoglobin (Hgb). Trong đó, Hemoglobin là một dạng protein tập trung nhiều sắt trong tế bào hồng cầu cung cấp oxy cho các hệ cơ quan trong cơ thể. 

Bệnh hồng cầu hình liềm được xếp vào nhóm bệnh nguy hiểm. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, căn bệnh này dễ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như suy thận mạn tính, suy tim, đột quỵ, hoại tử xương chậu,... Trẻ mắc phải căn bệnh này cần được can thiệp y tế sớm và theo dõi kỹ. 

Những trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường bị thiếu máu kèm theo một số triệu chứng như: 

• Da xanh xao hoặc vàng nhẹ. 
• Hay nôn ói. 
• Xuất hiện cơn sốt đột ngột. 
• Khó thở. 

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân

2.2. Bệnh xơ nang

Xơ nang là bệnh lý khởi phát tại tuyến ngoại tiết, dễ ảnh hưởng đến đường hô hấp và tiêu hóa. Nếu không can thiệp y tế kịp thời, trẻ mắc bệnh xơ nang có thể phải đối mặt với những căn bệnh nguy hiểm khác như bệnh phổi mạn tính, bệnh về gan mật, suy tụy ngoại tiết. Khi mắc phải căn bệnh này, trẻ thường biểu hiện một số dấu hiệu như ho dai dẳng, thở khò khè, chậm tăng cân, tái phát nhiễm trùng phổi thường xuyên. 

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn thành bệnh xơ nang Những phương pháp điều trị hiện giờ chủ yếu chỉ giúp kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng nghiêm trọng và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. 

2.3. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bệnh lý này liên quan đến đột biến gen mã hóa enzyme. Ngoài ra, tình trạng thiếu enzyme hoặc enzyme không hoạt động bình thường gây tích tụ chất tiền thân cũng là nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 

Mục tiêu chính của việc điều trị bệnh lý trên là ngăn chặn và giảm nhẹ biến chứng do tình trạng rối loạn gây ra. Chính bởi vậy, trẻ cần được kết hợp chăm sóc y tế và áp dụng chế độ dinh dưỡng thích hợp, tránh tiêu thụ thực phẩm khó chuyển hóa. 

2.4. Suy giáp bẩm sinh (CH) 

Bệnh suy giáp bẩm sinh thường liên quan đến tình trạng tuyến giáp không tổng hợp đủ hormone, có thể khiến trẻ chậm phát triển về mặt trí tuệ và thể chất. Thậm chí, nhiều trẻ còn có nguy cơ tử vong trước tuổi trưởng thành. Nếu phát hiện và kịp thời bổ sung hormone tuyến giáp trong tháng đầu đời, trẻ vẫn có thể phát triển khỏe mạnh. 

Triệu chứng suy giáp bẩm sinh có xu hướng xuất hiện sau 2 đến 3 tuần

Phần lớn trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường không biểu hiện triệu chứng cảnh báo sau sinh. Tuy nhiên, sau 2 đến 3 tuần, các dấu hiệu bệnh như vàng da, rốn lồi, bỏ bú, ngủ li bì, táo bón, lưỡi dày,... sẽ dần xuất hiện. 

2.5. Rối loạn chuyển hóa galactose trong máu 

Bệnh lý này khiến trẻ thiếu hụt enzyme cho quá trình chuyển hóa galactose. Đây là nguyên nhân khiến galactose bị tích tụ trong máu, ảnh hưởng đến gan, thận và não. Các triệu chứng cảnh báo thường gặp ở căn bệnh này phải kể đến nôn ói, tiêu chảy, vàng da, trẻ chậm phát triển (chậm nói, nhận thức chậm). 

2.6. Hội chứng thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền liên quan đến các gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Khi mắc bệnh, hồng cầu thường bị phá hủy khi tương tác với một số loại thuốc hoặc thực phẩm, dẫn đến thiếu máu và tăng bilirubin. 

Không chỉ gây vàng da, bệnh lý này còn tác động đến não bộ khiến trẻ chậm phát triển, thậm chí là tử vong. Tuy nhiên nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, ba mẹ có thể chủ động phòng ngừa biến chứng cho trẻ. 

2.7. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) 

Tăng sản thượng thận (CAH) là một bệnh di truyền hiếm gặp, khiến tuyến thượng thận không tổng hợp đủ hormone cortisol và aldosterone.

Khi mắc phải căn bệnh này, trẻ có xu hướng dậy thì sớm. Ở bé gái, cơ quan sinh dục thường giống nam. Trong khi đó, dương vật ở bé trai lại to bất thường kèm theo tình trạng rối loạn điện giải. Tuy nhiên nếu phát hiện sớm, kịp thời điều trị, trẻ có thể phát triển bình thường.

2.8. Bệnh Phenylceton niệu (PKU)

Bệnh Phenylceton niệu là một căn bệnh di truyền khiến cơ thể trẻ không thể chuyển hóa axit amin phenylalanine. Từ đó gây tình trạng tích tụ, ảnh hưởng cho một số hệ cơ quan, đặc biệt là não bộ. 

Các triệu chứng bệnh có thể xuất hiện sau vài tháng. Trong đó, những triệu chứng phổ biến phải kể đến là buồn ngủ, bú kém, nôn ói, co giật, phát ban đỏ, da và tóc nhạt màu. 

Bệnh Phenylceton niệu thường kéo theo tình trạng chậm phát triển trí tuệ, động kinh hoặc rối loạn tâm thần. Tuy vậy, nếu kịp thời phát hiện, chủ động áp dụng chế độ ăn hạn chế phenylalanine, tình trạng bệnh sẽ được kiểm soát. 

3. Lưu ý khi cho trẻ lấy máu gót chân xét nghiệm 

Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh chủ yếu được thực hiện trong khoảng 48 đến 72 tiếng đầu. Trong một số trường hợp, có thể được tiến hành trong tuần đầu tiên sau khi sinh. Ba mẹ cần chú ý thông báo vấn đề về sức khỏe của trẻ và tiền sử bệnh lý của gia đình trước khi cho trẻ làm xét nghiệm.

Việc lấy máu xét nghiệm gót chân nên được thực hiện sớm

Mong rằng, chia sẻ trong bài viết trên đã giúp bạn đọc biết chính xác xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh để làm gì. Với xét nghiệm sàng lọc sau sinh này, ba mẹ có thể chủ động phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời cho trẻ. Nếu có nhu cầu làm xét nghiệm nhưng chưa biết nên lựa chọn địa chỉ nào uy tín, bạn có thể tham khảo và thực hiện tại Hệ thống Y tế MEDLATEC với Trung tâm Xét nghiệm chuẩn ISO 15189:2022, được cấp chứng chỉ CAP của Hội Bệnh học Hoa Kỳ cùng đội ngũ bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm. Để đặt lịch khám hoặc xét nghiệm tại MEDLATEC, Quý khách vui lòng liên hệ số tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.