1. Tổng quan về các loại Hemoglobin ở trẻ sơ sinh

Bước đầu tiên trong sàng lọc sơ sinh là tách và đo trực tiếp các phân đoạn Hb hiện diện. Để hiểu ý nghĩa của các phân đoạn Hb hiện diện khi sinh trong điều kiện bình thường và bệnh lý, người ta phải nắm rõ các gen liên quan đến sản xuất hemoglobin trước và sau khi sinh. Vì thế, muốn biết về bất thường trong những chỉ số này, trước tiên bạn cần hiểu về các loại Hemoglobin.

Hemoglobin (Hb) là protein chứa sắt trong hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến các mô trong cơ thể. Trong quá trình phát triển của cơ thể, đặc biệt là từ giai đoạn bào thai đến sau khi sinh, Hemoglobin sẽ thay đổi cấu trúc và thành phần. Hai loại Hemoglobin quan trọng nhất ở trẻ sơ sinh là HbF (Hemoglobin bào thai) và HbA (Hemoglobin trưởng thành).

Ở trẻ sơ sinh, hai loại Hemoglobin này tồn tại song song với tỷ lệ khác nhau. HbF thường chiếm tỷ lệ cao ngay sau khi sinh, HbA tăng dần theo sự phát triển của trẻ. 

1.1. HbF là gì?

HbF (Hemoglobin Fetal) còn gọi là Hemoglobin bào thai, là loại Hemoglobin chiếm tỷ lệ cao nhất trong giai đoạn thai kỳ. HbF chiếm 60 - 90% Hemoglobin ở trẻ sơ sinh, có khả năng gắn oxy mạnh hơn HbA, giúp thai nhi nhận oxy hiệu quả từ máu của mẹ qua nhau thai

Sau khi trẻ chào đời, HbF sẽ giảm dần trong vài tháng đầu đời.

1.2. HbA là gì?

HbA (Hemoglobin A) là Hemoglobin trưởng thành, chiếm phần lớn Hemoglobin của cơ thể. HbA đầu tăng dần sau khi trẻ sinh ra cho đến khoảng 6 - 12 tháng tuổi sẽ trở thành dạng Hemoglobin chủ yếu

Sau sinh, cơ thể trẻ trải qua quá trình chuyển đổi từ HbF sang HbA. Vì vậy, trong nhiều trường hợp, chỉ số HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh có thể chỉ là sự chuyển đổi sinh lý bình thường.

HbF và HbA là 2 loại Hemoglobin trong hồng cầu

2. Chỉ số HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh phản ánh điều gì?

Không phải lúc nào chỉ số HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh cũng là dấu hiệu bệnh lý. Tuy nhiên, nếu tỷ lệ Hemoglobin lệch quá nhiều so với mức bình thường thì có thể cảnh báo một số vấn đề sức khỏe.

2.1. Hiện tượng sinh lý bình thường ở trẻ sơ sinh

Như đã nói đến ở trên, trong quá trình phát triển của trẻ, có giai đoạn chuyển đổi từ HbA qua HbF. Trong trường hợp này chỉ số HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh là hoàn toàn bình thường.

Nguyên nhân của sự chênh lệch này là do trẻ vẫn đang sử dụng Hemoglobin bào thai (HbF) từ giai đoạn trong bụng mẹ hoặc quá trình chuyển sang Hemoglobin trưởng thành (HbA) chưa hoàn tất, đặc biệt hay gặp trong trường hợp sàng lọc máu gót chân ở trẻ sơ sinh non tháng.

Sau 36 tuần thai kỳ, phần chính là HbF với tỷ lệ biểu hiện trung bình là 80%. Phần thứ hai là HbA với tỷ lệ biểu hiện trung bình là 20%. Tỷ lệ này sẽ thay đổi dần trong năm đầu đời, vì vậy nếu trẻ khỏe mạnh và không có dấu hiệu bất thường, cha mẹ không cần lo lắng quá.

2.2. Bệnh Thalassemia 

HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh cũng có thể liên quan đến Bệnh Thalassemia. Đây là bệnh di truyền liên quan đến rối loạn tổng hợp chuỗi globin của Hemoglobin. Trong bệnh lý này, HbF có thể tăng cao bất thường khiến cơ thể không sản xuất đủ HbA

Trẻ mắc bệnh Thalassemia thường có dấu hiệu thiếu máu như: da xanh, gan và lách to, chậm phát triển. Ở giai đoạn sơ sinh, bệnh thường chưa biểu hiện rõ ràng nên cha mẹ vẫn cần theo dõi thêm.

Bệnh Thalassemia có thể dẫn đến chỉ số HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh

2.3. Rối loạn tổng hợp Hemoglobin

Như đã đề cập ở trên, Hemoglobin được cấu tạo từ các chuỗi protein gọi là chuỗi Globin. Khi cơ thể sản xuất các chuỗi Globin này bị rối loạn, sự cân bằng giữa các loại Hemoglobin cũng bị thay đổi. Kết quả là HbA có thể giảm, trong khi HbF vẫn duy trì ở mức cao hơn bình thường.

3. Khi nào chỉ số HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh cần được kiểm tra chuyên sâu?

Không phải mọi trường hợp HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh đều cần can thiệp y tế. Tuy nhiên, bác sĩ có thể chỉ định tiến hành kiểm tra chuyên sâu nếu:

• Kết quả xét nghiệm bất thường kéo dài.
• Sau 6 - 12 tháng tuổi, trẻ vẫn có HbF cao bất thường, HbA thấp cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để loại trừ bệnh lý di truyền.
• Trẻ có dấu hiệu thiếu máu: Da xanh xao, mệt mỏi, chậm tăng cân, khó thở khi vận động,... 
• Gia đình có tiền sử bệnh Thalassemia.

Sự thay đổi tỷ lệ giữa HbF và HbA chính là cơ sở để bác sĩ đánh giá sự phát triển của hệ tạo máu và phát hiện một số bệnh lý di truyền về máu. Trong những trường hợp này, để xác định chỉ số HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh có liên quan đến bệnh lý hay không, bác sĩ thường chỉ định một số xét nghiệm như: 

• Điện di Hemoglobin để phân tích các loại Hemoglobin, xác định tỷ lệ HbA, HbF, HbA2 nhằm chẩn đoán Thalassemia và các bệnh Hemoglobin khác.
• Xét nghiệm công thức máu: Đánh giá số lượng hồng cầu, nồng độ Hemoglobin, chỉ số hồng cầu. Nếu trẻ có thiếu máu, các chỉ số này sẽ thay đổi.
• Xét nghiệm gen: Xác định đột biến gây bệnh, chẩn đoán chính xác Thalassemia.

Xét nghiệm máu giúp đánh giá nồng độ Hemoglobin ở trẻ sơ sinh

Như vậy, HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh có thể là hiện tượng sinh lý bình thường do quá trình chuyển đổi từ Hemoglobin. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, kết quả này cũng có thể gợi ý các bệnh lý về huyết học, đặc biệt là Thalassemia hoặc rối loạn tổng hợp Hemoglobin.

Vì vậy, khi phát hiện chỉ số HbA thấp HbF cao ở trẻ sơ sinh, cha mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa, thực hiện các xét nghiệm cần thiết nếu được chỉ định và theo dõi sự phát triển của trẻ để điều trị kịp thời nếu có vấn đề sức khỏe liên quan.

Nếu trong quá trình chăm sóc trẻ phát hiện con có biểu hiện sức khỏe khác thường, cha mẹ có thể đặt lịch khám cho con cùng bác sĩ chuyên khoa của Hệ thống Y tế MEDLATEC qua Hotline 1900 56 56 56.