1. Giải đáp câu hỏi: Xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy?

NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở lên. Thông qua phân tích DNA tự do của thai nhi lưu hành trong máu của thai phụ, bác sĩ có thể dự đoán sớm các dị tật như hội chứng Down, Edwards, Patau. Ưu điểm của phương pháp phân tích này là không xâm lấn, cho độ nhạy và độ đặc hiệu cao, an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh ưu việt, không xâm lấn

Trong khi đó, đo độ mờ da gáy hay da gáy cũng là phương pháp hỗ trợ tầm soát dị tật trước sinh, phù hợp tiến hành trong giai đoạn đầu của thai kỳ, từ tuần thai thứ 11 đến 13. Kết quả siêu âm đo độ mờ gáy cho phép bác sĩ đánh giá nguy cơ mắc phải hội chứng Down ở thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy là hai biện pháp sàng lọc trước sinh độc lập với nhau, do đó không bắt buộc phải đo độ mờ da gáy trước khi làm NIPT. Tuy nhiên, bác sĩ vẫn khuyến khích nên thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy (tuần 11-13) kết hợp với NIPT để đánh giá toàn diện nguy cơ dị tật thai nhi, bởi hai phương pháp này bổ trợ lẫn nhau trong sàng lọc trước sinh. 

Xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy không là thắc mắc của nhiều người

2. Kết quả xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy khi nào được xem là bất thường?

Kết quả xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy cung cấp nhiều thông tin hữu ích về tình hình phát triển của thai nhi. 

2.1. Kết quả xét nghiệm NIPT

Kết quả xét nghiệm NIPT không phải chẩn đoán cuối cùng về tình trạng dị tật ở thai nhi. Theo đó, kết quả này chỉ giúp đánh giá nguy cơ về những NST (nhiễm sắc thể) bất thường, phục vụ sàng lọc. Cụ thể: 

• Nguy cơ cao: Cho thấy thai nhi có khả năng cao mang bất thường nhiễm sắc thể. Khi đó, bác sĩ sẽ tư vấn làm thêm xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (như chọc ối, sinh thiết gai nhau) để xác nhận. 
• Nguy cơ thấp: Khả năng cao thai nhi không mang bất thường trong các hội chứng được tầm soát. Tuy nhiên, không loại trừ hoàn toàn các dị tật hiếm hoặc bất thường cấu trúc không được phát hiện bởi NIPT. 
• Không có kết quả (no - call): Xảy ra khi tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ quá thấp, không đủ phân tích. Trường hợp này, xét nghiệm có thể được thực hiện lại sau 1 - 2 tuần (và thường không phát sinh thêm chi phí). 

Khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT bất thường, thai phụ không nên quá lo lắng 

Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, thai phụ không nên quá lo lắng. Việc xác định chính xác bất thường di truyền của thai cần kết hợp thêm các yếu tố như tuổi thai, sức khỏe mẹ, các xét nghiệm/siêu âm khác, các bác sĩ tùy trường hợp cụ thể sẽ đưa ra chỉ định phù hợp để theo dõi toàn diện thai kỳ. 

2.2. Kết quả đo độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy bình thường hay bất thường còn phụ thuộc vào kích thước và tuổi thai của từng thai nhi. Theo tiêu chuẩn, độ mờ da gáy thường được đo bằng siêu âm từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, khi chiều dài đầu mông (CRL) đạt từ 45-84 mm. 

• Thai 11 tuần: NT trung bình khoảng 1.2 - 2.0 mm
• Thai 12 tuần: NT có thể tăng nhẹ, thường dưới 2.5 mm
• Thai 13 tuần: NT trung bình tăng, được coi là bình thường nếu nhỏ hơn 3.5 mm. 

Trong đó, NT là Nuchal Translucency hay siêu âm đo độ mờ da gáy.

Độ mờ da gáy có xu hướng tăng dần theo thai kỳ 

Mức NT lớn hơn hoặc bằng 3.5 mm được xem là bất thường, liên quan đến nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 21 (Down), Trisomy 18, Trisomy 13, cũng như dị tật tim bẩm sinh hoặc hội chứng di truyền khác.

• NT nhỏ hơn 2.5 mm: Nguy cơ thấp
• NT 2.5 - 3.4 mm: Vùng nghi ngờ, cần theo dõi kỹ hơn hoặc làm thêm xét nghiệm sàng lọc (Double Test, NIPT)
• NT lớn hơn hoặc bằng 3.5 mm: Nguy cơ cao, nên kết hợp với các xét nghiệm chuyên sâu hoặc chẩn đoán xâm lấn sau khi được tư vấn và cân nhắc kỹ.
• Trường hợp NT đạt 5 - 6 mm, nguy cơ bất thường là rất cao. Bác sĩ sẽ chỉ định theo dõi sát siêu âm hình thái và thực hiện chẩn đoán trước sinh (chọc ối, chọc hút gai rau).

3. Lưu ý khi lựa chọn từng phương pháp

Trước khi lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT và siêu âm đo độ mờ da gáy, mẹ bầu cần lưu ý một vài vấn đề sau: 

• Sàng lọc vào thời điểm phù hợp: Với xét nghiệm NIPT, từ tuần thai thứ 10 trở lên, chị em có thể thực hiện, bởi lúc này lượng ADN tự do của thai nhi trong máu của thai phụ thường đảm bảo tỷ lệ tối thiểu phục vụ xét nghiệm. Còn với phương pháp đo độ mờ da gáy, thời điểm phù hợp để bắt đầu thực hiện là từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13 + 6 ngày, thông thường nhất là mốc thai kỳ 12 tuần. 
• Chú ý tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa: Trước khi làm xét nghiệm NIPT hay siêu âm đo độ mờ da gáy, chị em hãy tham khảo tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Thông qua kiểm tra thai kỳ, tình trạng sức khỏe của thai phụ, bác sĩ có thể đánh giá rủi ro, chỉ định phương pháp sàng lọc phù hợp. 
• Nên phối hợp nhiều phương pháp sàng lọc: Ngay cả khi đã có kết quả xét nghiệm NIPT và độ mờ da gáy, bác sĩ cũng chưa thể khẳng định chính xác, thai nhi có bị dị tật không. Vì vậy ngoài xét nghiệm và siêu âm đo độ mờ da gáy, mẹ bầu vẫn cần làm một số xét nghiệm bổ sung trong trường hợp được chỉ định.

Hệ thống Y tế MEDLATEC luôn sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu

Ngoài ra, chị em nên chú trọng đến việc lựa chọn địa chỉ. Theo đó, bạn hãy ưu tiên những địa chỉ uy tín, có kinh nghiệm trong mảng dịch vụ xét nghiệm như Hệ thống Y tế MEDLATEC. 

Không chỉ quy tụ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, MEDLATEC còn sở hữu Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022, được cấp chứng nhận CAP từ Hội Bệnh học Hoa Kỳ có thể thực hiện nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh chuyên sâu, cho kết quả chính xác. Bên cạnh việc đến trực tiếp viện để xét nghiệm, mẹ bầu cũng có thể lựa chọn dịch vụ xét nghiệm tận nơi tiện lợi và uy tín của MEDLATEC. 

Đặc biệt, khi sử dụng dịch vụ, khách hàng còn được tặng ưu đãi lên tới 3.000.000 VND, cụ thể như sau:

• Vô vàn quà tặng kèm thiết thực dành tặng mẹ và bé yêu.
• Xét nghiệm phát hiện 30 đột biến Gene Thalassemia cho mẹ trị giá 1.800.000 VNĐ.
• Xét nghiệm Sàng lọc Thalassemia cho mẹ trị giá 930.000 VNĐ.
• Voucher giảm 30% chi phí Xét nghiệm tiền sản giật.
• Miễn phí 01 lần siêu âm thai doppler màu tại đơn vị của MEDLATEC có dịch vụ siêu âm;
• Voucher giảm 500.000 VNĐ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé.

Thời gian áp dụng: từ 1/1/2025 cho đến khi có thông báo mới.

Mong rằng sau khi tham khảo bài chia sẻ này, bạn đã có câu trả lời cho câu hỏi xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy không. Để đặt lịch khám hoặc xét nghiệm tại MEDLATEC, Quý khách vui lòng liên hệ đến số 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.