Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – “giải mã” dị tật thai nhi

Theo thông tin từ Bộ Y tế, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, khoảng 1.400 -1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 trẻ. 

Trước những con số đáng báo động về tỉ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh, theo các chuyên gia y tế, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được đến 95% những dị tật bất thường và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Hiện nay, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh như: Dựa vào tuổi mẹ, khi tuổi mẹ càng cao nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau và sảy thai càng lớn; Dựa vào một số chất hóa sinh trong máu mẹ, bằng cách sử dụng xét nghiệm Double test, Triple test; Dựa vào siêu âm tầm soát dị tật thai; Dựa vào ADN tự do của thai trong máu mẹ (cfDNA) để thực hiện Xét nghiệm NIPT…

Dựa vào ADN tự do của thai trong máu mẹ (cfDNA) để thực hiện xét nghiệm NIPT…

Trong đó, xét nghiệm NIPT với nhiều ưu điểm vượt trội đang là sự lựa chọn phổ biến của nhiều thai phụ. Rất nhiều trường hợp thai nhi dị tật được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và phòng ngừa hậu quả tối đa. 

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được thực hiện thông qua việc lấy máu tĩnh mạch của thai phụ từ tuần thai thứ 10 giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13); Lệch bội của tất cả nhiễm sắc thể thường; Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính; phát hiện tới 84 hội chứng vi mất đoạn (Microdeletion)….

Xét nghiệm NIPT- mong ước “vàng” mẹ dành cho con

Với những ưu điểm vượt trội mà xét nghiệm NIPT mang lại, phương pháp này đang là giải pháp sàng lọc trước sinh tối ưu được các thai phụ lựa chọn để an tâm với sự phát triển toàn diện của con yêu.

Lập gia đình muộn, sinh con đầu lòng ở tuổi 36, chị Nguyễn Minh N. (Ba Đình, Hà Nội) không khỏi lo lắng khi tìm hiểu về các nguy cơ khi mang thai ở độ tuổi ngoài 35, thai nhi dễ bị mắc dị tật bẩm sinh. Chưa kể, nhiều trường hợp người thân trong gia đình và cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng con sinh ra vẫn bị dị tật. Và sau đó, chị N. đã tìm hiểu và quyết định thực hiện hiện sàng lọc trước sinh NIPT sớm từ tuần thai thứ 10. Sau hơn 1 tuần làm xét nghiệm, vợ chồng chị đã thở phào nhẹ nhõm và an tâm khi được bác sĩ cho biết kết quả thai nhi phát triển bình thường.

Xét nghiệm NIPT là giải pháp sàng lọc trước sinh tối ưu nhất hiện nay được nhiều mẹ bầu lựa chọn để an tâm với sự phát triển toàn diện của bé 

Theo ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng Phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền thai nhi có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; Các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; Các bệnh nhiễm trùng; Mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Đây là những lý do mà tất cả thai phụ đều nên sàng lọc trước sinh, trong đó xét nghiệm NIPT có vai trò quan trọng. Các phương pháp xét nghiệm truyền thống như double test, triple test có tỉ lệ dương tính giả cao. Nhiều thống kê cho thấy trong 100 trường hợp thai phụ làm xét nghiệm Double test dương tính thì chỉ khoảng 5 trường hợp là dương tính thật sự còn lại 95 trường hợp là dương tính giả dẫn tới chọc ối nhầm. Xét nghiệm NIPT sẽ giúp loại trừ các trường hợp dương tính giả này mà không cần chọc ối. Siêu âm thai là phương pháp tốt để sàng lọc di tật, nhưng lại phụ thuộc rất nhiều vào chuyên môn của bác sĩ, chất lượng máy siêu âm, đặc biệt những dị tật nhỏ sẽ dễ bỏ xót. Xét nghiệm NIPT là công cụ hỗ trợ các bác sĩ siêu âm dị tật, đặc biệt là dị tật nhỏ, khó quan sát.

Hơn nữa, DNA tự do từ thai nhi trong máu mẹ được tách riêng, sau đó được giải trình tự gen với công nghệ tiên tiến nhất. Phân tích định hướng NIPT có thể phát hiện chính xác NST tam bội, đạt độ chính xác cao với tỉ lệ dương tính giả chỉ còn 0,01%. Vì thế giúp giảm nguy cơ sảy thai do thủ thuật xâm lấn, cũng giảm thiểu lo lắng cho cha mẹ và gia đình. Với độ chính xác đạt đến 99,9%, xét nghiệm NIPT trở thành Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay.

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC – Sự lựa chọn hàng đầu của nhiều mẹ bầu

Với 24 năm uy tín, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn là địa chỉ y tế tin cậy để các mẹ bầu an tâm sàng lọc trước sinh.

Khi đăng ký xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, mẹ bầu sẽ được đội ngũ chuyên gia đầu ngành thăm khám và tư vấn kết quả như: PGS.TS Phạm Thiện Ngọc - Chuyên gia Hóa Sinh, nguyên Trưởng Bộ môn Hóa sinh, Đại học Y Hà Nội; PGS. TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền, nguyên Trưởng Bộ môn Di truyền, Đại Học Y Hà Nội; ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền; cùng các chuyên gia, bác sĩ sản khoa như BSCKI Dương Ngọc Vân,…

Là thương hiệu y tế uy tín đi đầu về công nghệ xét nghiệm hiện đại tại miền Bắc, trong đó có Trung tâm Xét nghiệm giải trình tự gen hàng đầu ở Việt Nam, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đầu tư hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại.

Với quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, thực hiện nội kiểm và ngoại kiểm định kỳ nên luôn bảo đảm hệ thống phân tích, trả kết quả chính xác.

Bên cạnh đó, MEDLATEC có đầy đủ điều kiện hỗ trợ mẹ bầu chăm sóc thai kỳ tốt nhất qua việc trang bị đồng bộ các thiết bị tiên tiến, hiện đại như máy giải trình tự gen ABI 3500 (Mỹ) và công nghệ tách chiết ADN hiện đại, máy siêu âm 2D, 3D, 4D, máy nội soi cổ tử cung, chụp mammoghaphy (X-quang tuyến vú),…

Đặc biệt, khi đăng ký làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại MEDLATEC, mẹ bầu được trải nghiệm dịch vụ chuyên nghiệp, tiện ích như:

• Hỗ trợ lấy máu xét nghiệm NIPT ngay tại nhà chỉ mất thêm 10.000VNĐ phí đi lại và an tâm tránh rủi ro đi lại đồng thời, tiết kiệm chi phí, thời gian tới viện;
• Hồ sơ khám chữa bệnh được lưu trữ trên phần mềm giúp mẹ bầu dễ dàng theo dõi tình trạng sức khỏe và được nhắc nhớ tái khám;
• Chủ động đặt lịch khám với các chuyên gia, giúp mẹ bầu tiết kiệm thời gian chờ đợi qua tổng đài 1900 56 56 56;
• Bệnh viện làm việc tất cả các ngày trong tuần, kể cả những ngày Lễ, Tết;
• Thực hiện liên kết với hơn 20 bệnh viện đầu ngành phục vụ mẹ bầu trong trường hợp cần điều trị chuyên sâu;
• Được bảo lãnh viện phí.

Đồng hành cùng mẹ bầu chăm sóc sức khỏe thai kỳ tốt nhất, từ nay đến 31/05/2020, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC triển khai ưu đãi đặc biệt: Miễn phí siêu âm 4D cho mẹ bầu áp dụng với mẹ sử dụng gói xét nghiệm NIPT có giá trị trên 10 triệu đồng.

Chương trình ưu đãi xét nghiệm NIPT của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Còn gì tuyệt vời hơn khi cha mẹ hoàn toàn an tâm trước sự phát triển toàn diện của bé khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, lại có thể ngắm nhìn và ghi lại những khoảnh khắc chân thực và rõ nét nhất về sự chuyển động của con yêu.

Nhanh tay gọi tới tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn miễn phí!