1. Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?

Trước khi trả lời câu hỏi này, MEDLATEC muốn bạn đọc hiểu rõ phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì và dùng để làm gì.

Xét nghiệm NIPT là viết tắt của kỹ thuật Non Invasive Prenatal Genetic Testing, dùng để sàng lọc trước sinh những dị tật bẩm sinh liên quan đến gen di truyền và NST. Hiện nay, xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi tiên tiến nhất, có thể phát hiện những bệnh lý di truyền phổ biến, nguy hiểm tới sức khỏe của trẻ như:

• 3 hội chứng thường gặp do đột biến tam bội NST: Hội chứng Down, Patau, Edwards.

• Dị tật bẩm sinh do rối loạn NST giới tính: Hội chứng Klinefelter (47, XXX), hội chứng Turner (45, X),…

• Hội chứng DiGeore (đột biến NST 22q11.2) gây dị tật tim mạch, hở hàm ếch, suy giảm chức năng tiêu hóa.

• Các đột biến vi mất đoạn và mất đoạn điển hình.

Nguyên lý của phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là phân tích ADN thai nhi tự do được tách ra từ máu thai phụ. Ngay từ khi bắt đầu mang thai, ADN tự do của thai nhi đã bắt đầu xuất hiện. Chúng tồn tại ổn định từ 10 - 20% trong máu mẹ cho đến sau 3 - 4 giờ sau khi sinh. 

ADN tự do thai nhi tồn tại ổn định trong máu mẹ

Tuy nhiên, để xét nghiệm NIPT phân tích ADN thai nhi cho kết quả chính xác thì cần chờ đến tuần thai thứ 10 để ADN thai ổn định. Do đó, phụ nữ mang thai cũng có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi cho tới trước khi sinh. Do mẫu xét nghiệm được lấy là 7 - 10 ml máu tĩnh mạch thai phụ nên sẽ không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của mẹ cũng như thai nhi, cũng không yêu cầu điều kiện xét nghiệm đặc biệt.

Do phân tích ADN thai nhi tự do bằng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất nên kết quả sàng lọc dị tật của xét nghiệm NIPT rất chính xác. Độ chính xác của NIPT đạt 99,98%, tỉ lệ dương tính giả < 0,1%. So sánh những chỉ số chất lượng này so với Double Test và Triple Test (hai phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống) thì độ chính xác chỉ từ 80 - 90%, tỉ lệ dương tính giả lên tới 5%. 

Vì tỉ lệ dương tính giả cao dẫn đến nhiều trường hợp mẹ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn này không cần thiết, gây ra nguy cơ: nhiễm trùng thai, sảy thai, chảy máu âm đạo, sinh non,…

Đây cũng là những lí do khiến phương pháp xét nghiệm NIPT rất được khuyến khích tại Việt Nam cũng như nhiều quốc gia trên thế giới, thay thế cho sàng lọc trước tính truyền thống.

Các mẹ cần hiểu rằng, xét nghiệm NIPT hay những phương pháp sàng lọc trước sinh khác chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Để có chẩn đoán chính xác, đưa ra hướng can thiệp thì cần xét nghiệm mẫu lấy từ chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. 

Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ dương tính giả rất thấp

2. Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Ở Việt Nam, rất nhiều phụ nữ mang thai và những ông bố, bà mẹ đều chưa thực sự coi trọng đúng mức vai trò của sàng lọc trước sinh. Điều này thể hiện rõ nhất ở tỉ lệ bị dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. 

Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh theo thống kê của WHO trên thế giới là 1,7%. Còn tỉ lệ này ở Việt Nam là 2 - 3%, tỉ lệ này cao hơn ở những vùng núi, vùng kinh tế và y học kém phát triển. 

Trẻ sơ sinh sinh ra với dị tật bẩm sinh là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Trước hết là chi phí điều trị không hề nhỏ để khắc phục hậu quả của dị tật bẩm sinh. Không phải trường hợp nào can thiệp y học cũng hiệu quả. Nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh phải sống suốt đời với căn bệnh, cần sự chăm sóc đặc biệt và hỗ trợ từ xã hội.

Trong khi đó, nếu sàng lọc trước sinh, cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện sớm trẻ có dị tật hay không, độ nhạy lên tới 99,98%. Như NIPT có thể biết được tình trạng thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10, sớm nhất trong các phương pháp sàng lọc hiện nay. 

Phát hiện sớm sẽ giúp việc can thiệp, điều trị, khắc phục dị tật bẩm sinh và nguy cơ bệnh lí tốt hơn. Trong một số trường hợp, thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, cha mẹ cần đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai, giảm đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần.

Không ai mong muốn đứa trẻ sinh ra bị dị tật, khuyết tật bẩm sinh, do đó, sàng lọc dị tật trước sinh vô cùng cần thiết, cần hiểu rõ tầm quan trọng và thực hiện.

Xét nghiệm NIPT giúp hạn chế trường hợp chọc ối không cần thiết

3. Tại sao nên xét nghiệm NIPT sớm?

Xét nghiệm NIPT và phát hiện dị tật bẩm sinh sớm ở thai nhi giúp bác sỹ và mẹ bầu có được quyết định đúng đắn, kịp thời và hiệu quả nhất. 

Thai phụ được mổ can thiệp đã có biến chứng thai rất nặng, với thai thiếu máu bị suy dinh dưỡng và dị tật nghiêm trọng. Vì thế thai còn khỏe mạnh được cứu để nuôi dưỡng khỏe mạnh hơn, tránh thai dị tật khi sinh ra sẽ gặp nhiều biến chứng khác.

Mới đây, ngày 7/10/2019, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp trong buồng ối. Trường hợp này đã cho thấy, y học Việt Nam đã thực hiện được kỹ thuật can thiệp bào thai - kỹ thuật khó nhất, hiện đại nhất trong y học bào thai. Can thiệp bào thai để khắc phục dị tật bẩm sinh có thể thực hiện ở hầu hết các cơ quan như: tim, não, màng phổi,…

Như vậy, ngoài thông tin xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu, cha mẹ cần nắm được thêm các thông tin như xét nghiệm NIPT có thật sự cần thiết không và giúp phát hiện các dị tật gì. Hãy tiến hành xét nghiệm NIPT sớm để phát hiện dị tật thai từ tuần 10 giúp cha mẹ hoàn toàn có thể can thiệp và khắc phục. Điều này giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh hơn, có tương lai tốt hơn.