1. Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc NIPT

Trung bình mỗi năm, Việt Nam lại có 41.000 trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh, trong đó có nhiều trường hợp dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Dị tật này thường nặng nề, ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ, chất lượng cuộc sống cũng như gia đình và xã hội.

Mỗi năm Việt Nam có rất nhiều trẻ ra đời mắc dị tật bẩm sinh do gen

Các dị tật liên quan đến gen này hoàn toàn có thể sàng lọc, phát hiện được từ giai đoạn mang thai. Tuy nhiên phương pháp cũ là chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau là kỹ thuật xâm lấn, thực hiện khi tuổi thai đã lớn và nhiều rủi ro nên ứng dụng còn hạn chế. Xét nghiệm sinh hóa giá thành rẻ nhưng độ chính xác, dễ bỏ sót trường hợp thai có dị tật và dễ kết luận sai dẫn tới chọc ối không cần thiết.

Một phương pháp mới nhất được đánh giá cao trong sàng lọc sớm dị tật thai đó là xét nghiệm NIPT, phát hiện được bất thường NST từ tuần thai thứ 9. Đặc biệt, độ nhạy và độ chính xác của kết quả rất cao (trên 99%) lại không cần kỹ thuật xâm lấn nên an toàn tuyệt đối với mẹ và trẻ.

 Xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích ADN thai trong máu mẹ

Xét nghiệm NIPT gồm 2 loại là xét nghiệm Panorama và Harmony, có khả năng sàng lọc bất thường khác nhau, chi phí cũng khác nhau. Do là phương pháp mới nên chi phí thực hiện còn cao và chưa phổ biến nhưng trong tương lai, NIPT sẽ là xét nghiệm sàng lọc phù hợp cho mọi thai phụ.

2. Xét nghiệm Panorama và Harmony có gì khác nhau?

Như đã trình bày ở trên, hiện có 2 xét nghiệm NIPT uy tín là xét nghiệm Panorama và xét nghiệm Harmony. Cùng tìm hiểu điểm giống và khác nhau giữa 2 xét nghiệm này.

2.1. Xét nghiệm Panorama

Xét nghiệm này thực hiện trên máu tĩnh mạch của thai phụ, có lẫn một phần ADN thai nhi nên được trích tách để phân tích. ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu mẹ với hàm lượng nhỏ nhưng xét nghiệm này ẫn có thể kiểm tra hệ gene và phát hiện bất thường liên quan đến gen.

Ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ rất thấp, xét nghiệm cũng có thể phân biệt được kiểu gene của mẹ và thai nhi với kết quả có độ chính xác rất cao. Trong đó, xét nghiệm PanoramaTM có độ nhạy là > 99% và tỷ lệ dương tính giả rất thấp, ở mức < 0.1%.

Cụ thể, xét nghiệm phát hiện được những bất thường thường gặp do đột biến số lượng nhiễm sắc thể bao gồm:

Bất thường 3 NST thường gặp (Trisomy): gồm hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.

Bất thường NST giới tính thường gặp

• Hội chứng Turner: Chỉ số 1 NST giới tính X.

• Hội chứng Jacobs: Có 3 NST giới tính XYY.

• Hội chứng Triple X: Có 3 NST giới tính XXX.

• Hội chứng Klinefelter: Có 3 NST giới tính XXY.

• Các rủi ro bệnh lý liên quan đến NST X như: bệnh máu khó đông, cơ quan sinh dục phát triển không rõ ràng,…

Hội chứng vi mất đoạn thường gặp

• Hội chứng Digeorge: mất đoạn NST 22q11.

• Hội chứng Wolf-Hirschhorn: mất đoạn 4p và 1p36.

• Hội chứng Angelman, Prader Willi: mất đoạn 15q11.

• Hội chứng Cri-du-chat: mất đoạn 5p.

Kết quả xét nghiệm bất thường cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các hội chứng gen này, để chẩn đoán chính xác cần xét nghiệm bổ sung khác. Xét nghiệm Panorama cũng không xác định được tình trạng và sự phát triển của thai nhi, nên không thể thay thế cho siêu âm và thăm khám thai định kỳ.

2.2. Xét nghiệm Harmony

Đây là xét nghiệm không xâm lấn, có giá trị chẩn đoán hội chứng Down trước sinh bằng cách thực hiện ly trích các Cell DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, có thể thực hiện khi tuổi thai từ 10 tuần trở lên. Độ chính xác của xét nghiệm đạt đến > 99% và dương tính giả dưới 0.1%.

Kết quả xét nghiệm Harmony cho phép:

• Chẩn đoán hội chứng Down trước sinh.

• Sàng lọc nguy cơ bị NST tam bội 21, 18 và 13 thường gặp.

Ưu điểm của xét nghiệm Harmony là đơn giản, an toàn với mẹ và thai nhi, kết quả nhanh và chính xác. Tuy nhiên so với xét nghiệm Panorama, xét nghiệm Harmony có khả năng sàng lọc ít hơn các bất thường về gen, vì thế có thể bỏ sót nguy cơ.

Xét nghiệm Panorama có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9

3. Khi nào nên làm xét nghiệm Panorama?

Xét nghiệm Panorama nói riêng và xét nghiệm NIPT nói chung là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai tiên tiến nhất, không cần chọc ối, không xâm lấn, có thể thực hiện sớm trong thai kỳ và kết quả sàng lọc tốt. Tuy nhiên chi phí làm xét nghiệm này còn khá cao nên chưa nhiều bà mẹ được tiếp cận và thực hiện.

Khuyến cáo thực hiện xét nghiệm Panorama dành cho những mẹ bầu và thai nhi có nguy cơ cao bao gồm:

• Mẹ mang thai khi lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên).

• Các trường hợp mẹ mang thai sảy thai nhiều lần (từ 2 lần trở lên) xác định được nguyên nhân do dị tật thai hoặc không xác định được nguyên nhân.

• Các trường hợp mang thai bằng thụ tinh trong ống nghiệm và các thủ thuật can thiệp khác.

• Các trường hợp từng mang thai dị dạng, thai lưu không rõ nguyên nhân.

• Bố mẹ hoặc gia đình có người bị dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường về NST dạng mất đoạn, chuyển đoạn hoặc lặp đoạn.

ADN tự do của thai nhi xuất hiện trong máu mẹ từ rất sớm, khoảng từ tuần thai thứ 9 là hàm lượng này đủ để thực hiện xét nghiệm. Vì thế thai phụ có thể sàng lọc dị tật thai từ tuần thứ 9, nếu kết quả bất thường, các xét nghiệm chuyên sâu sẽ được thực hiện. Việc phát hiện sớm dị tật giúp can thiệp sớm hiệu quả và giảm đau đớn cho người mẹ.

Với những ưu điểm có được, xét nghiệm Panorama trở thành phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn cho mẹ và bé, giảm trường hợp thai phụ phải chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai, giảm nguy cơ sinh non, nhiễm trùng, sảy thai do thủ thuật can thiệp gây ra.

Xét nghiệm Panorama là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn

Hiện nay, xét nghiệm Panorama đã được thực hiện phổ biến trên toàn thế giới, với phụ nữ mang thai trên 60 quốc gia. Vì thế thai phụ có thể hoàn toàn yên tâm khi thực hiện xét nghiệm Panorama, tuy nhiên cần lựa chọn cơ sở y tế uy tín, điều kiện thiết bị tốt để kết quả chính xác. Nếu còn phân vân, hãy tham khảo Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC và liên hệ 1900565656 để được tư vấn.