Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, các bệnh lý liên quan tới nội tiết – chuyển hóa – di truyền. Các bệnh lý này thường không có triệu chứng rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó chẩn đoán và điều trị sớm. Trong khi đó, nếu không được điều trị kịp thời thường dẫn tới thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần vận động và các dị tật về hình thái.

Xét nghiệm thực hiện thông qua lấy máu gót chân nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường.

Bảo vệ con yêu khỏi dị tật bẩm sinh

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

1. Xét nghiệm G6PD

Đây là xét nghiệm nhằm phát hiện thiếu men G6PD - loại bệnh di truyền gây nên vàng da ở trẻ sơ sinh. Men G6PD có tác dụng bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của oxy hóa. Khi men G6PD hao hụt sẽ dẫn tới 2 vấn đề sức khỏe đó chính là thiếu máu và vàng da.

Lấy máu gót chân làm xét nghiệm G6PD

Đối với trường hợp trẻ bị thiếu máu, lượng oxy không đủ để đảm bảo quá trình hoạt động của cơ thể, do đó trẻ thường có các biểu hiện lừ đừ, mệt mỏi, lười hoạt động hay hoạt động chậm, tim đập nhanh, suy dinh dưỡng và khả năng miễn dịch kém.

Đối với trẻ bị vàng da kèm thiếu máu, bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm vào não dẫn đến các bệnh nghiêm trọng về thần kinh ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này.

2. Xét nghiệm TSH

Là xét nghiệm giúp phát hiện sớm bênh suy giáp bẩm sinh. Bệnh lý này gây hậu quả rất lớn tới sự phát triển tâm thần – vận động và trí tuệ của trẻ. Ngay sau khi sinh, bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt, một số trường hợp có thể gặp vàng da kéo dài.  

Biểu hiện giai đoạn đầu thường từ 2-3 tuần sau sinh: vàng da kéo dài, màu da tái đi, ngủ nhiều, ít khóc, bỏ bú hoặc bú ít, lưỡi thẻ ra ngoài, chậm biết lẫy, biết bò… Các triệu chứng này có thể nhầm lẫn với một số bênh lý khác nên có thể bị bỏ qua. Do đó, khi bé có biểu hiện trên cần đưa làm xét nghiệm TSH ngay.

Thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân để kiểm tra nồng độ TSH:

+ TSH  6 - 20mU/L: Trẻ bình thường;

+ TSH 20 - 40mU/L: cần làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 trên mẫu máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định

+ TSH ≥40mU/L: trẻ bị suy giáp bẩm sinh, cần điều trị ngay và làm thêm xét nghiệm TSH, T3, FT4 để theo dõi điều trị

Xét nghiệm TSH phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh

Với trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần tiến hành điều trị ngay nhằm phục hồi tuyến giáp và cơ thể phát triển bình thường.

3. Xét nghiệm 17-OHP

Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh - bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Biểu hiện cụ thể ở trẻ mắc chứng bệnh trên đó chính là: mất muối và rối loạn điện giải, dậy thì sớm ở bé trai. Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần phát hiện và điều trị sớm tránh rối loạn điện giải và trụy mạch, có thể dẫn tới tử vong.

Xét nghiệm 17-OHP phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Thực hiện xét nghiệm 17-OHP, các bác sĩ tiến hành lấy máu ở gót chân của trẻ. Nếu kết quả 17-OHP ≥30nmol/L (đối với trẻ câng nặng ≥2500 gam) và 17-OHP ≥33nmol/L (đối với trẻ câng nặng <2500 gam)  cần làm thêm xét nghiệm lần 2 (bằng mẫu máu tĩnh mạch) để chẩn đoán xác định bệnh.

Thời gian xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm được thực hiện khi trẻ từ  2 ngày tuổi. Trong đó, thời gian lý tưởng nhất để thực hiện là 48 - 72 giờ sau sinh để có kết quả sớm nhất, chính xác nhất. Nếu mẹ bầu sinh bé ở những nơi chưa triển khai dịch vụ này thì có thể nhờ phía cơ sở đó lấy mẫu máu gót chân gửi tới các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để thực hiện.

Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Hà Nội

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã giúp đỡ hàng nghìn mẹ bầu an tâm sức khỏe trẻ nhỏ. Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 cùng dịch vụ lấy mẫu tận nơi, kết quả nhanh chóng, MEDLATEC luôn được sự ủng hộ, tin tưởng của đông đảo khách hàng.

Ưu điểm dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại MEDLATEC:

- Thủ tục và quá trình thăm khám nhanh chóng, chuyên nghiệp, tiết kiệm thời gian;

- Lấy mẫu xét nghiệm tận nơi theo yêu cầu, giá xét nghiệm bằng đúng giá niêm yết tại bệnh viện, khách hàng chỉ trả thêm 10.000đ phí đi lại lấy mẫu và trả kết quả;

- Có đội ngũ nhân viên lấy mẫu xét nghiệm tận tâm, chuyên nghiệp cùng đội ngũ chuyên gia tư vấn giỏi và giàu kinh nghiệm;

- Kết quả trả nhanh chóng, tra cứu online hoặc gửi kết quả về tận nơi tùy yêu cầu khách hàng.

Thực hiện lấy mẫu xét nghiệm ngay tại nhà

Sức khỏe của con yêu là trên hết. Hãy bảo vệ sức khỏe cho bé ngay từ khi chào đời để con lớn lên khỏe mạnh, phát triển toàn diện như bạn bè cùng trang lứa. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chính là bố mẹ đã trao cho bé một cơ thể vẹn toàn cả về vật chất lẫn tinh thần, là bước đệm để trẻ có năng lượng cho cuộc sống mai sau.

Hãy nhanh tay gọi tới tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch xét nghiệm sàng lọc sau sinh, MEDLATEC sẽ đồng hành cùng bạn bảo vệ con yêu một cách tốt nhất.