1. Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh? 

Mặc dù xã hội ngày nay đã có nhiều đổi khác trở nên hiện đại hơn nhưng vẫn tồn tại không ít những vấn đề như ô nhiễm môi trường, thực phẩm bẩn,... dẫn đến nguy cơ dị tật thai nhi rất cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ em mắc dị tật bẩm sinh dao động ở mức 2 - 3% bao gồm các bệnh như Down, Patau, Edward,...

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật của thai nhi

Với sự phát triển của y học hiện đại thì ngày nay các bậc phụ huynh không nhất thiết phải đợi đến khi bé được sinh ra mới có thể phát hiện những dị tật. Việc tầm soát dị tật trước sinh bằng các phương pháp y khoa hiện nay giúp phát hiện sớm những bất thường của trẻ trong suốt thời gian thai kỳ. 

Xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh không chỉ phát hiện sớm dị tật mà còn có thể đưa ra những hướng điều trị, cũng như kế hoạch chăm sóc, giúp em bé có sức khỏe tốt và bình thường sau khi chào đời. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện ở những tuần tuổi thai khác nhau. 

2. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc thai nhi 

Có nhiều phương pháp để sàng lọc dị tật thai nhi như siêu âm, xét nghiệm, chọc ối, sinh thiết,... Những phương pháp khác nhau đều có các ưu, nhược điểm nhất định. Trong đó, xét nghiệm sàng lọc thai nhi được các bác sĩ ưu tiên lựa chọn để đảm bảo an toàn về sức khỏe của mẹ và bé. Đồng thời, các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh còn cho kết quả với độ chính xác cao, giúp bác sĩ sớm phát hiện bệnh lý và tầm soát dị tật bẩm sinh ngay trong giai đoạn thai kỳ. 

Dưới đây là những phương pháp xét nghiệm sàng lọc thai nhi phổ biến được áp dụng ở hầu hết các cơ sở y tế hiện nay. 

Xét nghiệm Double Test 

Ở giai đoạn 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, các mẹ thường được bác sĩ yêu cầu xét nghiệm Double Test để kiểm tra những thay đổi bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể. Thời điểm để tiến hành xét nghiệm Double Test là khi thai nhi được 11 tuần 4 ngày đến 13 tuần 6 ngày. 

Các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm Double Test ở thời kỳ tam cá nguyệt đầu tiên

Các kỹ thuật viên sẽ lấy khoảng 5 - 15ml máu của mẹ để tiến hành định lượng 2 chất β-hCG tự do và PAPP-A - có trong máu của người mẹ trong thời kỳ mang thai, kết hợp với đo độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác bằng phần mềm chuyên dụng. Từ đó tính toán ra được nguy cơ dị tật 3 hội chứng Down, Edward, Patau. 

Lưu ý, phương pháp này chỉ phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, không thể phát hiện được những dị tật bẩm sinh do gen gây ra. Phương pháp xét nghiệm Double test có thể giúp phát hiện một số bất thường ở thai nhi bao gồm: 

• Trisomy 13 (tam NST 13): Nguy cơ trẻ bị hở hàm ếch, sứt môi hay những vấn đề có liên quan hệ tiêu hóa, tim mạch và mắt. 

• Trisomy 18 (tam NST 18): Nguy cơ thai nhi sẽ liên quan đến khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ và các dị tật bẩm sinh khác nhau. Nếu thai nhi được chào đời thì em bé sẽ gặp tình trạng ốm yếu, chỉ có khả năng sống trong thời gian ngắn (Hội chứng Edward).

• Trisomy 21( tam NST 21): gây ra hội chứng Down. 

Xét nghiệm Triple Test 

Thời điểm để thực hiện xét nghiệm Triple Test sàng lọc là khi thai nhi từ 15 - 19 tuần tuổi. 

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc Triple Test sẽ giúp xác định được nồng độ AFP, uE3 và β hCG trong máu của mẹ, kết hợp với các chỉ số khác, được tính toán trên một phần mềm chuyên dụng để cho ra các dị tật bất thường về nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng: Down, Edward, dị tật ống thần kinh. 

Xét nghiệm sàng lọc thai nhi NIPT

Phương pháp xét nghiệm này có thể được thực hiện khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi thông qua 10ml máu ngoại vi của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT trước sinh giúp phát hiện tất cả các dị tật của thai nhi

So với phương pháp xét nghiệm Double Test và Triple Test thì NIPT cho kết quả chính xác lên đến 99% và có thể phát hiện tất cả những bất thường liên quan về nhiễm sắc thể của thai nhi. Chính vì ưu điểm này mà xét nghiệm sàng lọc thai NIPT có chi phí cao hơn những phương pháp khác. Tuy nhiên, khi thực hiện phương pháp xét nghiệm này mẹ có thể yên tâm hơn về sự phát triển của con ngay cả khi còn trong bào thai. 

Một trong những vấn đề quan trọng quyết định đến độ chính xác của kết quả các xét nghiệm sàng lọc thai nhi là địa chỉ thực hiện. Nếu bạn đang cần một nơi an toàn và uy tín thì Trung tâm Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là gợi ý lý tưởng hiện nay. 

Hiện nay, Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC tự hào khi được nhận 2 chứng chỉ về tiêu chuẩn phòng xét nghiệm là ISO 15189:2012 và CAP. Do đó, mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm với độ chính xác khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc thai nhi tại đây. Ngoài ra, bệnh viện còn có dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, vừa an toàn, vừa tiện lợi cho các mẹ bầu. 

Bệnh viện còn sở hữu những trang thiết bị y tế hiện đại có thể hỗ trợ tối đa cho công tác chẩn đoán sàng lọc dị tật thai nhi. Quá trình thăm khám của mẹ bầu cũng được thực hiện bởi các chuyên gia có trình độ cao, giàu kinh nghiệm và luôn tận tâm chia sẻ, tư vấn những điều tốt nhất cho cả mẹ và bé. 

MEDLATEC là địa chỉ uy tín để mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Mọi thông tin chi tiết, quý khách hàng có thể gọi đến hotline: 1900 56 56 56 để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ.