Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền được hiểu như thế nào?

Xét nghiệm này nhằm mục đích sàng lọc những thay đổi cụ thể trong gen còn được gọi là đột biến gen, đánh giá sàng lọc một người có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư có tính tính di truyền hay không. Để từ đó tầm soát, phòng ngừa ngay từ lúc nó chưa xảy ra.

Hình ảnh 1. Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền

Các biến thể gen di truyền có thể có hại, có lợi, hoặc không ảnh hưởng, hoặc không rõ, không chắc chắn về nguy cơ phát triển bệnh. Các biến thể gen có hại hay còn gọi là đột biến gen, nó được chứng minh là có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư. Một người nhận gen đột biến di truyền nguy cơ mắc ung thư trong cuộc đời của họ tăng gấp 10-100 lần. Những đột biến di truyền này được cho là góp phần gây ra khoảng 5 % đến 10%  các trường hợp bệnh ung thư.

Hình ảnh 2: Đột biến gen gây ung thư di truyền

Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền trong chẩn đoán và điều trị

Nếu được chẩn đoán sớm, tỷ lệ sống sót của nhiều loại ung thư bao gồm ung thư di truyền sau 5 năm lên đến hơn 90%.

- Kết quả xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền cho kết quả dương tính hay mang gen đột biến: 

• Khi có kết quả dương tính: Họ có khả năng tăng nguy cơ phát triển ung thư trong tương lai, thông qua kết quả đó họ có thể được tư vấn và lên kế hoạch phòng ngừa chủ động, để giảm nguy cơ phát triển ung thư hoặc phát hiện ung thư sớm hơn.

- Kết quả xét nghiệm dương tính cho phép định hướng rằng:

• Đối với một người bị ung thư, xác định rằng ung thư có thể do một đột biến di truyền di truyền và giúp định hướng lựa chọn phương pháp điều trị.

Xét nghiệm sàng lọc gen ung thư di truyền giúp định hướng lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu nhất cho bệnh nhân

• Cho biết nguy cơ phát triển các bệnh ung thư nhất định trong tương lai và xây dựng lối sống lành mạnh, có lợi cho sức khỏe từ sớm để giảm nguy cơ.

• Cung cấp các thông tin quan trọng giúp các thành viên khác trong gia đình có phương pháp chăm sóc sức khỏe nhất định. 

• Giúp định hướng và chỉ điểm cho các quyết định về khả năng sinh sản.

Thông qua kết quả đó họ có thể thực hiện các biện pháp để giảm nguy cơ phát triển ung thư hoặc phát hiện ung thư sớm hơn.

• Thường xuyên kiểm tra sức khỏe, đặc biệt là các chỉ số của cơ quan liên quan đến loại đột biến di truyền phát hiện. Qua đó phát hiện ra các dấu hiệu của ung thư sớm hơn.

• Thay đổi hành vi lối sống cá nhân ( chế độ ăn uống sinh hoạt khoa học lành mạnh,...) để giảm nguy cơ mắc một số bệnh ung thư.

• Giảm các ung thư bằng cách dùng thuốc ức chế hoặc phẫu thuật để loại bỏ các tế bào có nguy cơ .

• Kết quả xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền cho kết quả âm tính hay không mang gen đột biến, định hướng rằng:

Kết quả đó hữu ích khi mà một đột biến gen cụ thể có tính chất di truyền trong một gia đình. Trong trường hợp này, kết quả không phát hiện đột biến có thể cho thấy thành viên được xét nghiệm đó không thừa hưởng đột biến gen có trong gia đình, do đó người này không mẫn cảm với ung thư di truyền được xét nghiệm. Tuy nhiên điều đó không có nghĩa là không có nguy cơ  bị bệnh ung thư, mà là ít có nguy cơ với loại ung thư di truyền đó hơn, xác suất mắc bệnh tương đương quần thể chung ( nguy cơ mắc ung thư từ hành vi lối sống, môi trường sống)

Khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền, kết quả bất thường hay kết quả dương tính cần được tư vấn kỹ về nguy cơ mắc ung thư và hướng dẫn dự phòng.

Những ai nên sàng lọc ung thư di truyền

Khi có sự lo lắng về việc tiền sử gia đình gia đình có tăng khả năng nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không nên tìm kiếm một chuyên gia tư vấn và làm các xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền.

Nên đi làm xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền khi có các chỉ điểm sau:

• Trong một gia đình:

• Người bị ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ bất thường.

• Một số thành viên bị mắc ung thư.

• Trên một người mắc nhiều loại ung thư khác nhau.

• Ung thư xảy ra ở những bộ phận theo cặp.

• Có thành viên được chẩn đoán mang đột biến gen trước đó.

• Có thành viên bị mắc ung thư hiếm gặp. Ví dụ ung thư vú ở nam giới.

• Sự hiện diện của các dị tật bẩm sinh được biến là có liên quan đến các hội chứng ung thư di truyền, ví dụ như sự phát triển da không phải ung thư ( lành tính ) nhất định và các bất thường về xương liên quan đến bệnh u xơ thần kinh loại 1.

• Là thành viên của một nhóm chủng tộc hoặc dân tộc được biết có nguy cơ cao mắc hội chứng ung thư di truyền nhất định.

Hình ảnh 3: Nguy cơ ung thư gia tăng khi mang đột biến gen

Xét nghiệm sàng lọc ung thư tại đâu?

Hiện nay tại BVĐK MEDLATEC đã và đang triển khai các gói xét nghiệm sàng lọc gen di truyền ung thư khác nhau, liên quan đến 20 bệnh ung thư di truyền khác nhau ở cả hai giới.

BVĐK MEDLATEC - Địa chỉ xét nghiệm gene ung thư di truyền uy tín

Với trang thiết bị hiện đại, đạt chứng chỉ tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP (từ ngày 7/1/2022), công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới của Hoa Kỳ, Trung tâm xét nghiệm – MEDLATEC là một nơi tin cậy để lựa chọn thực hiện xét nghiệm. 

Cùng với đó là đội ngũ chuyên gia tư vấn với chuyên môn cao sẽ đưa ra những tư vấn phù hợp nhất về nguy cơ mắc ung thư, những hướng dẫn điều trị và dự phòng bệnh cho tương lai.

Liên hệ MEDLATEC để được tư vấn và lấy mẫu xét nghiệm tận nơi.