1. Homocysteine là gì?

Homocysteine (HCY)​​là một acid amin chứa gốc sunfat được hình thành trong quá trình chuyển hóa methionin thành cysteine. Ở người khỏe mạnh, Homocysteine được chuyển đổi thành sản phẩm lành tính, nhưng khi homocysteine không được chuyển hóa đúng cách nó sẽ bị tích tụ bên trong cơ thể và đóng vai trò tương tự như một chất độc hại. Nồng độ của nó trong các mô và huyết tương bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố di truyền và môi trường, đặc biệt là các vitamin như folate, B12 và B6 cũng như một số loại thuốc và thậm chí là các yếu tố phong cách sống. 

Nồng độ HCY tăng cao là yếu tố nguy cơ làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh lý tim mạch. Do đó, hầu hết các chuyên gia khuyến cáo nên xác định nồng độ HCY ở những người có nguy cơ cao mắc bệnh lý tim mạch hoặc hiện đăng mắc một số bệnh lý về tim mạch. Một số nghiên cứu cho thấy nồng độ HCY tăng cao làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, sa sút trí tuệ, chậm phát triển trí tuệ, tự kỉ ở trẻ em, tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu,...

Hình 1: Homocysteine gây ra các nguy cơ về tim mạch

Trong quá trình chuyển hóa HCY, cần có sự tham gia của một số vitamin, như: Folat, vitamin B6 và vitamin B12. Khi bị thiếu hụt các vitamin này, nồng độ homocysteine tăng lên. tình trạng này đôi khi xảy ra trước khi phát hiện được có thiếu hụt vitamin. Việc điều trị HCY tăng cao bằng cách bổ sung thêm acid folic và các vitamin B khác có tác dụng hữu hiệu làm giảm nồng độ homocystein.

HCY bị suy thoái trong cơ thể thông qua hai con đường trao đổi chất, một phần nhỏ được bài tiết qua thận. Các phản ứng hóa học cần thiết cho sự thoái hóa của HCL cần có sự hiện diện của axit folic, vitamin B6 và B12. Do đó, mức độ tổng HCT trong huyết thanh bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện hoặc vắng mặt của các vitamin này. 

Nồng độ HCY tăng cao thường do một số nguyên nhân:

- Đột biến các gen quy định tổng hợp các chất tham gia vào quá trình chuyển hóa HCY, như: Gen MTR, gen MS, gen MTHFR,... Trong đó, mối liên quan giữa đột biến gen MTHFR và sự gia tăng nồng độ HCY được nghiên cứu khá phổ biến. Bệnh lý di truyền homocystinuria do đột biến gen CBS, di truyền lặn trên NST thường cũng là nguyên nhân dẫn tới tăng nồng độ HCY.

- Thiếu hụt các vitamin B như B6, B12 và folate: Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng nếu bổ sung các chất này có thể giúp giảm nguy cơ bị bệnh viêm tim, suy giảm nhận thức, trầm cảm,… vì nó giúp giảm lượng homocysteine trong máu.

- Suy thận mạn tính: Suy thận mạn là một bệnh kéo dài ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh do tích lũy trong cơ thể người bệnh nhiều yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến chất lượng sống của bệnh nhân, trong đó có chất homocysteine.

- Tương tác với một số thuốc như nitric oxide, methotrexate và phenytoin,... là các chất cản trở quá trình chuyển hóa HCY.

2. Xét nghiệm Homocysteine được chỉ định khi nào?

Xét nghiệm nhằm xác định nồng độ Homocysteine ​​trong máu, qua đó có thể đánh giá một số tình trạng bệnh lý. Xét nghiệm nhằm mục đích:

Chẩn đoán xơ vữa động mạch

- Sau cơn đau tim hoặc đột quỵ để xác định nguyên nhân.

- Giúp xác định một nguyên nhân khác không giải thích được các cục máu đông: Tắc mạch tái diễn nhiều lần không rõ nguyên nhân, sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân,...

- Xác định xem có thiếu B12, B6 hoặc acid folic hay không? dù chưa biểu hiện triệu chứng hoặc có các triệu chứng sau: Biểu hiện tiêu chảy kéo dài, chóng mặt, mệt mỏi, ăn không ngon, da xanh, nhịp tim nhanh, khó thở, đau rát lưỡi, ngứa ran, tê tay, chân.

- Trẻ có dấu hiệu của hội chứng Homocystinuria: cận thị nặng (run giật của mống mắt), loạn thị, bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, võng mạc tách rời, chậm phát triển tâm thần. Người bị ảnh hưởng với các biểu hiện bất thường homocystinuria xương giống với hội chứng Marfan, chúng thường cao và mỏng với tay chân thon dài, vẹo cột sống,…

Hình 2: Xét nghiệm homocysteine

Khi trẻ có các dấu hiệu hoặc triệu chứng nghi khiến cho bác sĩ ngờ trẻ có thể mắc homocystinuria.

HCY ​​có thể được chỉ định nhằm mục đích đánh giá nguy cơ mắc các bệnh về tim mạch tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân và các yếu tố nguy cơ khác. Ngoài ra nó có thể được chỉ định sau một cơn đau tim hoặc đột quỵ để giúp bác sĩ định hướng điều trị.

3. Kết quả xét nghiệm Homocysteine bình thường là bao nhiêu?

Giá trị bình thường:

- Nam: 1 - 2,12 mg/l (hay 7,4 - 15,7 µmol/l).

- Nữ 0,53 - 2,0 mg/l (hay 3,9 - 14,8 µmol/l).

Một kết quả xét nghiệm cho thấy mức HCY ​​cao cho thấy cơ thể có các vấn đề như:

- Không nhận đủ vitamin B12, B6 hoặc axit folic trong chế độ ăn uống.

- Thiếu hụt vitamin B12, B6 hoặc axit folic do sự bất thường trong cơ thể.

- Có nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn.

- Nồng độ cao hơn khi tuổi cao.

- Giới tính: đàn ông thường có mức HCY cao hơn phụ nữ.

- Sử dụng rượu.

- Nghiện hút thuốc lá.

- Sử dụng thuốc bổ sung vitamin B.

Một mức độ cao HCY, còn được gọi là hyperhomocystein, có thể gây nguy cơ cao tổn thương động mạch và cục máu đông trong mạch máu.

Nếu một người bệnh có nồng độ homocysteine ​​tăng cao, có thể tăng nguy cơ xuất hiện một số vấn đề sức khỏe. Một số biến chứng liên quan như: 

- Loãng xương.

- Xơ vữa động mạch, hoặc tích tụ chất béo và các chất khác trong thành động mạch.

- Huyết khối động mạch. 

- Huyết khối tĩnh mạch.

- Đau tim.

- Bệnh động mạch vành.

- Bệnh Alzheimer.

Hình 3: Đau tim là một biến chứng của homocysteine

Các yếu làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm như việc sử dụng các loại thuốc như: Carbamazepin, cylose cyn, isoniazid, methotrexate, penicillamin, phenytoin, procarbazine có thể làm tăng giả nồng độ HCY.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với hệ thống trang thiết bị hiện đại hoạt động theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 cùng với các chuyên gia đầu ngành và các nhân viên y tế có kinh nghiệm luôn luôn cố gắng để mang đến cho người dân những dịch vụ y tế tốt nhất. Hãy trải nghiệm các dịch vụ y tế tại đây khi bạn có nhu cầu chăm sóc sức khỏe cho bản thân, gia đình và những người xung quanh.

Gọi điện đến tổng đài 1900 565656 để được tư vấn và đặt lịch thăm khám.