Bệnh Moyamoya là gì?

Bệnh Moyamoya là một bệnh lý mạch máu não hiếm gặp gây hẹp dần hoặc tắc các động mạch lớn trong não, đặc biệt là động mạch cảnh trong (ICA) và các nhánh của nó như MCA và ACA. Để bù đắp, cơ thể hình thành hệ thống tuần hoàn bàng hệ bất thường dưới dạng mạng lưới mạch máu nhỏ quanh nền não. Hình ảnh này giống “làn khói” trên chụp mạch não-tên gọi "Moyamoya" xuất phát từ tiếng Nhật.

Dịch tễ học bệnh Moyamoya

Dịch tế học thế giới:

• Bệnh hiếm gặp nhưng ngày càng được phát hiện nhiều hơn nhờ tiến bộ trong chẩn đoán hình ảnh.
• Tỷ lệ mắc:
• Nhật Bản: 0,35 – 0,94/100.000 người/năm.
• Hàn Quốc: 2,3 – 10,5/100.000 (cao nhất thế giới).
• Châu Âu, Mỹ: 0,05 – 0,17/100.000.
• Phổ biến hơn ở người châu Á, đặc biệt là Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc.
• Nữ giới mắc nhiều hơn (tỷ lệ 2:1).
• Hai đỉnh tuổi mắc: trẻ 5 – 10 tuổi và người lớn 30 – 40 tuổi.

Dịch tế học tại Việt Nam:

• Chưa có thống kê chính thức toàn quốc.
• Ngày càng được ghi nhận tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, Chợ Rẫy, Nhi Trung Ương, 108, Đại học Y Dược TP.HCM.
• Chẩn đoán chủ yếu dựa trên MRI, MRA và DSA.

• Sinh lý bệnh học bệnh Moyamoya

Hẹp hoặc tắc động mạch lớn nội sọ:

Bệnh Moyamoya đặc trưng bởi tình trạng hẹp dần tiến triển và có thể tắc hoàn toàn của các động mạch lớn nội sọ:

• Động mạch cảnh trong (ICA) đoạn nội sọ.
• Các nhánh chính: động mạch não giữa (MCA) và động mạch não trước (ACA).

Tình trạng hẹp thường xảy ra hai bên, làm giảm tưới máu não và tăng nguy cơ thiếu máu cục bộ.

Hình thành hệ thống tuần hoàn bàng hệ:

Để bù đắp thiếu máu, cơ thể sẽ tăng sinh các mạch máu phụ nhỏ dưới dạng mạng lưới phức tạp, xuất phát từ:

• Động mạch não sau (PCA).
• Động mạch màng mềm (leptomeningeal arteries).
• Các nhánh xuyên từ hệ mạch ngoài sọ.

Trên hình ảnh DSA hoặc MRA, hệ thống này tạo nên hình ảnh giống làn khói mờ - đặc trưng của bệnh Moyamoya.

Hình ảnh minh họa mạch máu trong bệnh Moyamoya

Triệu chứng của bệnh Moyamoya thay đổi tùy theo độ tuổi và mức độ tiến triển. Phổ biến nhất là các biểu hiện do thiếu máu não, xuất huyết nội sọ hoặc rối loạn chức năng thần kinh trung ương.

Thiếu máu não cục bộ (Ischemic symptoms): Rất thường gặp, đặc biệt ở trẻ em:

• TIA (thiếu máu não thoáng qua): yếu hoặc liệt nửa người, tê bì, nói khó, rối loạn ngôn ngữ.
• Đột quỵ thiếu máu: xảy ra khi thiếu máu kéo dài, có thể để lại di chứng vĩnh viễn.
• Khởi phát sau gắng sức, sốt cao, hoặc thở nhanh do nhu cầu oxy tăng.

Xuất huyết nội sọ (Hemorrhagic symptoms): Thường gặp hơn ở người lớn:

• Đau đầu đột ngột, dữ dội.
• Buồn nôn, nôn, rối loạn ý thức.
• Liệt khu trú hoặc co giật.

Co giật và động kinh

• Có thể là biểu hiện đầu tiên ở trẻ nhỏ.
• Xuất hiện sau TIA hoặc nhồi máu.
• Một số trường hợp dẫn tới trạng thái động kinh, động kinh kháng trị

 Suy giảm nhận thức và rối loạn hành vi

• Gặp ở cả trẻ em và người lớn.
• Giảm trí nhớ, kém tập trung, thay đổi cảm xúc, hành vi.

 Các biểu hiện ít gặp khác:

• Rối loạn thị giác (nhìn đôi, nhìn mờ).
• Chóng mặt, ù tai.
• Đau đầu kéo dài không rõ nguyên nhân.
• Ngất hoặc mất ý thức thoáng qua.

Thiếu máu não cục bộ:

• Do giảm tưới máu mạn tính.
• Gây TIA (cơn thiếu máu thoáng qua), đột quỵ thiếu máu, yếu liệt, rối loạn ngôn ngữ...

Xuất huyết nội sọ:

• Do vỡ các mạch máu phụ có thành mỏng, dễ tổn thương.
• Gây đau đầu dữ dội, nôn, rối loạn ý thức hoặc co giật.

Rối loạn thần kinh:

• Co giật, suy giảm trí nhớ, thay đổi hành vi.
• Ở trẻ em có thể ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và học tập.

Chụp cộng hưởng từ sọ não (MRI)

Đánh giá tổn thương nhu mô não: phát hiện vùng nhồi máu, teo não, rối loạn chất trắng.
- Dấu hiệu Ivy (Ivy sign): tăng tín hiệu dọc bề mặt vỏ não trên T2-FLAIR, biểu hiện tăng tưới máu từ hệ mạch bàng hệ.

- Thay đổi nhu mô mãn tính do thiếu máu kéo dài.

Chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA):

Là phương tiện không xâm lấn phổ biến để khảo sát mạch máu nội sọ.

- Hẹp/tắc hai bên ICA, MCA, ACA.

- Xuất hiện các mạch máu phụ dạng mạng lưới ở nền sọ.

- Có thể dùng kỹ thuật 3D TOF-MRA để tăng độ phân giải.

Chụp cắt lớp vi tính mạch máu não (CTA): Thay thế MRA nếu không có MRI.

- Hiển thị rõ động mạch lớn, đặc biệt với CT đa dãy.

- Không đánh giá tốt các mạch máu nhỏ như DSA.

Chụp mạch số hóa xóa nền (DSA):Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán Moyamoya.

Khi các động mạch lớn trong não như ICA (động mạch cảnh trong) bị hẹp dần hoặc tắc nghẽn, lưu lượng máu đến não giảm sút nghiêm trọng. Để duy trì tưới máu, cơ thể sẽ kích thích sự phát triển của các mạch máu phụ nhỏ – gọi là mạch bàng hệ (collateral vessels). Các mạch này:

• Có đường kính rất nhỏ,
• Tăng sinh không theo quy luật bình thường,
• Phân bố chủ yếu ở vùng đáy não và quanh các cấu trúc sâu như vùng hạch nền, đồi thị.

Khi quan sát trên DSA sẽ thấy

- Hẹp/tắc ICA và các nhánh chính.

- Dấu hiệu làn khói “puff of smoke”.

- Phân loại giai đoạn theo thang Suzuki (I–VI): Giúp đánh giá mức độ tiến triển bệnh, từ đó lựa chọn thời điểm và phương pháp phẫu thuật phù hợp.

• Giai đoạn II–IV thường là giai đoạn tối ưu để can thiệp vì còn khả năng tái thông và đáp ứng tưới máu.
• Giai đoạn V–VI là giai đoạn muộn, tiên lượng kém hơn nếu không có tái tưới máu hiệu quả.

Hình ảnh bệnh lý Moyamoya trên phim chụp DSA của bệnh nhân nam giới 22 tuổi.

Chụp tưới máu não (CT/MR perfusion, SPECT)

- Đánh giá các thông số tưới máu não

- Giúp xác định vùng nguy cơ và lập kế hoạch phẫu thuật.

Tóm tắt các phương pháp hình ảnh

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Moyamoya (theo Hiệp hội Moyamoya Nhật Bản, 2012)

Bệnh Moyamoya được chẩn đoán khi có đủ các tiêu chuẩn sau trên hình ảnh mạch máu não hai bên:

Hẹp hoặc tắc:

• Hẹp nặng hoặc tắc hoàn toàn ở đoạn động mạch cảnh trong nội sọ (ICA) gần chỗ chia đôi, và/hoặc ở:
• Động mạch não giữa (MCA).
• Động mạch não trước (ACA).
• Tuần hoàn bàng hệ bất thường:

• Xuất hiện hệ thống mạch máu nhỏ tăng sinh quanh nền não, có hình ảnh đặc trưng dạng "làn khói" (puff of smoke), thấy rõ nhất trên DSA.
• Tổn thương hai bên:

• Phải có biểu hiện hai bên, mặc dù mức độ có thể không đối xứng.

Điều trị phẫu thuật (can thiệp chính)

Đây là phương pháp điều trị đặc hiệu và hiệu quả nhất hiện nay, đặc biệt trong giai đoạn có thiếu máu não lặp đi lặp lại hoặc bằng chứng tưới máu kém.

1. Tái tưới máu trực tiếp (Direct Revascularization).

• Phổ biến nhất là phẫu thuật nối động mạch thái dương nông (STA) – động mạch não giữa (MCA).
• Lợi ích:
• Cải thiện tưới máu gần như ngay lập tức.
• Giảm nguy cơ thiếu máu não và đột quỵ.
• Hạn chế: kỹ thuật khó, yêu cầu bác sĩ phẫu thuật thần kinh - mạch máu có kinh nghiệm.

1. Tái tưới máu gián tiếp (Indirect Revascularization)

• Tạo điều kiện cho các mạch máu mới hình thành dần dần bằng cách đưa mô giàu mạch máu tiếp xúc với bề mặt não.
• Kỹ thuật phổ biến:
• Encephaloduroarteriosynangiosis (EDAS).
• Encephalomyosynangiosis (EMS).
• Multiple burr hole technique.
• Phù hợp với: trẻ em, hoặc người bệnh có mạch nhỏ, khó can thiệp trực tiếp.

1. Kết hợp trực tiếp - gián tiếp

• Áp dụng trong các ca khó hoặc tổn thương lan rộng.

 Điều trị nội khoa (hỗ trợ)

Không thể thay thế phẫu thuật, nhưng cần thiết để:

• Giảm nguy cơ đột quỵ.
• Kiểm soát các yếu tố nguy cơ.

Các thuốc thường dùng:

• Thuốc chống kết tập tiểu cầu (Aspirin): ngăn hình thành huyết khối.
• Thuốc chống động kinh: nếu người bệnh có cơn co giật.
• Thuốc hạ áp, kiểm soát lipid máu: trong trường hợp có bệnh lý kèm theo (tăng huyết áp, rối loạn lipid).

Theo dõi và phục hồi chức năng

• Định kỳ đánh giá bằng hình ảnh học (MRI, MRA, SPECT).
• Phục hồi chức năng vận động, ngôn ngữ, nhận thức sau đột quỵ
• Tư vấn di truyền ở những gia đình có nhiều người mắc.

Tiềm năng điều trị trong tương lai (đang nghiên cứu)

• Liệu pháp gen (nhắm đến RNF 213).
• Tăng sinh mạch có kiểm soát bằng yếu tố tăng trưởng (VEGF, HIF-1α).
• Ứng dụng tế bào gốc.

• Tiến triển bệnh Moyamoya

Bệnh Moyamoya là một bệnh mạn tính, tiến triển từ từ, có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Nếu không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng về thần kinh.

• Ban đầu, hẹp nhẹ đoạn gần của động mạch cảnh trong (ICA) nội sọ.
• Sau đó, hẹp nặng dần và tiến tới tắc hoàn toàn ICA, MCA, ACA.
• Khi mạch chính bị tắc, hệ tuần hoàn bàng hệ phát triển mạnh → tạo thành “puff of smoke”.
• Theo thời gian, mạch bàng hệ cũng thoái triển, khiến nguy cơ thiếu máu tăng lên.

• Tiên lượng bệnh Moyamoya

Bệnh Moyamoya là một bệnh mạn tính tiến triển, có thể gây ra những biến chứng nặng nề nếu không điều trị kịp thời.

Tiên lượng tốt nếu:

• Phát hiện sớm và điều trị phẫu thuật đúng thời điểm.
• Không có tổn thương não vĩnh viễn trước đó.
• Tưới máu não được cải thiện sau tái thông mạch.

Tiên lượng xấu nếu:

• Người bệnh đã có đột quỵ hoặc xuất huyết não trước đó.
• Không được phẫu thuật hoặc điều trị muộn.
• Tình trạng thiếu máu não kéo dài dẫn đến teo não hoặc rối loạn chức năng thần kinh không hồi phục.

Các yếu tố cải thiện tiên lượng:

• Phẫu thuật đúng chỉ định và thời điểm
• Theo dõi định kỳ bằng hình ảnh học
• Kiểm soát tốt các triệu chứng thần kinh và bệnh lý phối hợp

• Bệnh Moyamoya có dự phòng được không?

Hiện nay, bệnh Moyamoya chưa thể phòng ngừa hoàn toàn, do nhiều yếu tố liên quan đến cơ địa và di truyền:

• Bệnh có liên quan đến đột biến gen RNF 213, đặc biệt ở người châu Á.
• Không có yếu tố nguy cơ rõ ràng hoặc yếu tố môi trường cụ thể.
• Không có biện pháp phòng ngừa sơ cấp được chứng minh hiệu quả.

Tuy nhiên, phát hiện sớm bằng các kỹ thuật hình ảnh và can thiệp kịp thời là cách tốt nhất để giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

 Hệ thống Y tế MEDLATEC với nhiều phương tiện chẩn đoán hình ảnh hiện đại

Nếu bạn đang quan tâm đến bệnh Moyamoya hoặc có người thân nghi ngờ mắc bệnh, hãy đến Hệ thống Y tế MEDLATEC để được tư vấn và điều trị kịp thời.